GAUCHER TYPE II (MALADIE DE)

Maladie de Gaucher infantile précoce à symptomatologie neurologique aiguë


La maladie de Gaucher est une affection récessive autosomique caractérisée par une accumulation de glucosylcéramide (glucocérébrosides) dans le tissu réticulo-endothélial, en raison de la déficience de l'activité de la glucocérébrosidase.

SIGNES CARDINAUX

Hypertonie. Dysphagie. Splénomégalie. Cellules de Gaucher dans la moelle.

TABLEAU CLINIQUE

La détérioration de l'état neurologique apparaît habituellement avant l'âge de 6 mois et souvent avant l'âge de 3 mois. L'enfant perd ses acquisitions antérieures, devient irritable et présente des difficultés d'alimentation.

Il existe un syndrome bipyramidal avec spasticité marquée et crises d'opisthotonos, et souvent des paralysies oculomotrices et des troubles de la déglutition. L'examen ophtalmologique, les examens électrophysiologiques et le liquide céphalo-rachidien sont normaux.

La splénomégalie est un signe constant et précoce. Le foie peut être augmenté de volume. Lorsque la maladie est avancée, il existe des signes hématologiques d'hypersplénisme. Sur les étalements de moelle osseuse se voit la caractéristique cellule de Gaucher, large cellule dont le cytoplasme a un aspect fibrillaire et qui, au microscope électronique, présente dans ses lysosomes des structures tubulaires typiques. Il n'existe pas de signe cutanés ou osseux comme dans la maladie de Gaucher non neurologique (type I). La durée de l'affection n'excède en général pas 2 ans.

EXAMENS PARACLINIQUES

L'examen d'étalements de moelle montre des cellules de Gaucher. Il y a élévation des phosphatases acides sériques ; on détecte le déficit enzymatique en glucocérébrosidase dans les leucocytes.

Le diagnostic prénatal est possible.

NEUROPATHOLOGIE

Les cellules de Gaucher contenant des glucocérébrosides se voient dans l'ensemble du système réticulo-endothélial de l'organisme. Dans le système nerveux central, il existe une destruction étendue des neurones sans accumulation de glucocérébrosides sauf dans des cellules mésenchymateuses autour des vaisseaux et dans les méninges. Néanmoins, au microscope électronique, des inclusions typiques s'observent dans certains neurones.

Référence :

4 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 224






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MALADIE DE GAUCHER TYPE III (INFANTILE OU JUVENILE)

Cette affection rare peut survenir dans la période infantile tardive ou plus tard entre 6 et 15 ans.

Une splénomégalie d'apparition précoce précède les signes neurologiques. Il n'est dès lors pas toujours facile de différencier initialement le type I (purement splénique) du type III.

Les troubles neurologiques évoluent de façon très progressive sous forme d'une détérioration intellectuelle lente associée à une dysarthrie, à des troubles de la marche et parfois à des convulsions et des myoclonies.

Un signe très caractéristique est une paralysie de la latéralité du regard. Il peut exister des lésions osseuses visibles à la radiographie. La moelle osseuse contient des cellules de Gaucher typiques. Un déficit en glucocérébrosidase est mis en évidence dans les fibroblastes en culture et dans les leucocytes.

Référence :

5 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 233

GAYET-WERNICKE (ENCEPHALOPATHIE DE)


1 - SEMIOLOGIE

A/ PRODROMES

- Troubles digestifs,

- Somnolence, indifférence psycho-motrice,ataxie

- Signes mineurs de ¶sevrage¶

B/ FACTEURS DECLENCHANTS

- Infection intercurrente

- Surcharge glucidique massive

C/ TROUBLES PSYCHIQUES

- Troubles variables de la conscience :

obtusion, torpeur, agitation confuso-onirique

(Penser au Délirium Tremens),

D/ TROUBLES GENERAUX

- Tachycardie, fièvre, sueurs

- Hypotension artérielle, tendance au collapsus

- Troubles respiratoires, hydro-électrolytiques

et E.E.G,

- Liquide céphalo-rachidien normal.

E/ TROUBLES NEUROLOGIQUES

- Troubles oculomoteurs : névrite optique

rétro-bulbaire, nystagmus, diplopie, myosis,

anisocorie, brouillard, photophobie, paralysie

de fonction voire ophtalmoplégie, papillite au

fond d'oeil,

- Dysarthrie,

- Polynévrite sensitivo-motrice

- Troubles de l'équilibre : hypertonie

oppositionnelle, incoordination motrice,

myoclonies,

- Hyperalgésie et Succking, grasping et

Babinski, paralysie faciale, trijumeau et

glosso-pharyngien.

F/ HYPERPYRUVICEMIE

Eliminer diabète, cirrhose et anémie.

2 - ETIOLOGIES

Alcoolo-carentielle. Troubles de l'alimentation et de la digestion.

3 - EVOLUTION

FAVORABLE avec vitaminothérapie en 5 à 10 jours, mais séquelles : nystagmus, polynévrite, amnésie, syndrome de Korsakoff, démence.

Référence :

1 - Vade-mecum de psychiatrie

Page 94

GELINEAU (SYNDROME DE)

Narcolepsie-cataplexie


La narcolepsie se traduit par un besoin subit de sommeil. L'organisation monophasique de la veille et du sommeil est perdue et la succession veille-sommeil prend un type polyphasique analogue à celui du jeune enfant. La durée d'un accès peut aller de quelques secondes à plusieurs heures, il est cependant en moyenne de dix à quinze minutes. Le rythme de ces accès est le plus souvent variable.

Très souvent la survenue de l'accès narcoleptique est sans rapport avec un facteur déclenchant précis, parfois cependant, et très remarquablement il survient lors de conditions émotionnelles diverses (surprise, peur...). Ce besoin subit de sommeil est facilement réversible lorsqu'on tente de réveiller le malade.

L'enregistrement EEG a montré que l'accès narcoleptique correspondait à la production immédiate d'une période de sommeil rapide, avec mouvements oculaires, non précédée d'une phase de sommeil lent, ceci aussi bien le jour que la nuit. L'anomalie narcoleptique se limite à une facilité d'induction du sommeil paradoxal sans modification notable de sa durée.

On l'explique habituellement par une sensibilité anormale des structures intéressées dans la production de ce sommeil sans qu'existe un substratum lésionnel décelable. Quelques rares observations décrivent des accès narcoleptiques symptomatiques de lésions des régions qui entourent l'aqueduc de Sylvius et le IIIe ventricule (tumeurs, traumatismes crâniens).

Ces accès narcoleptiques alternent bien souvent avec des attaques de cataplexie. Celles-ci consistent en une dissolution brutale du tonus de posture et en une inhibition complète de la motilité volontaire responsable de chutes brusques, ceci en l'absence de tout trouble de conscience. Ces accès durent de quelques secondes à 2 à 3 minutes, cessant spontanément. On leur retrouve souvent un facteur déclenchant émotionnel notamment le rire.

Par la dualité de ses caractères cliniques, accès de sommeil paradoxal et perte du tonus musculaire, le syndrome de Gelineau est l'illustration la plus objective de la dissociation entre le sommeil ¶cérébral¶ et le ¶sommeil corporel¶. Ce syndrome débute le plus souvent chez l'adulte jeune, de sexe masculin, son étiologie est inconnue, il peut s'amender spontanément de façon imprévisible.

Le traitement repose sur les amphétamines, l'imipramine.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 122

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La narcolepsie (maladie de Gélineau) apparaît aujourd'hui comme une dyssomnie complexe, primitive, vraisemblablement d'origine génétique. Son incidence aux Etats-Unis serait de l'ordre de 7 pour 100 000 h/an.

CRITERES DE DIAGNOSTIC

CRITERES MAJEURS

1 - Accès de narcolepsie (sommeil invincible) durant de 10 à 15 minutes, plus si le malade s'allonge ; le sommeil est réparateur.

2 - Accès brusques de résolution musculaire (cataplexie) qui provoquent une chute ou simplement une flexion de la tête, un lâchage des objets, une ouverture de la bouche durant de 30 sec. à 20 mn (en moyenne 3 à 4 min.) ; ces accès, présents dans 70 % des cas sont volontiers déclenchés par une émotion.

CRITERES MINEURS

1 - Début entre 15 et 25 ans (18 % des cas débutent après 30 ans, 5 % avant 10 ans).

2 - Paralysies survenant lors de l'endormissement et du réveil, qui durent une ou plusieurs minutes mais peuvent céder lorsque quelqu'un touche le malade. Ces paralysies sont présentes dans 50 % des cas.

3 - Hallucinations hypnagogiques (25 % des cas).

La principale difficulté diagnostique est de penser à la narcolepsie devant une conduite automatique, un accident inexpliqué : 8 % des narcoleptiques sont considérés, à tort, comme des épileptiques.

Deux autres problèmes se posent :

- Des syndromes semblables à la narcolepsie ont été décrits dans certaines affections du système nerveux central : sclérose en plaques, tumeurs de la base du crâne, traumatismes crâniens. Ces faits sont tout à fait exceptionnels et ne justifient une exploration que si la sémiologie est impure ou s'il existe des anomalies à l'examen neurologique ou à l'EEG.

- La distinction de la narcolepsie des autres accès de somnolence anormale relève aujourd'hui d'un problème de définition à partir des données de l'enregistrement polygraphique. Certains réservent le nom de narcolepsie aux malades qui présentent des accès de sommeil paradoxal mais ce critère est loin d'être constant et les limites avec certains autres syndromes restent floues.

MODALITES EVOLUTIVES

La narcolepsie est une affection souvent sévère par son retentissement fonctionnel : 70 % des malades doivent interrompre leur travail. En outre, des accidents peuvent survenir au cours d'un accès de narcolepsie. Le pronostic dépend de la fréquence des accès et de leur sensibilité à la thérapeutique.

TRAITEMENT

Il est toujours difficile et assez souvent décevant. Il est essentiel d'expliquer au malade, à sa famille, à son entourage la nature des troubles qui ne sont ni épileptiques, ni psychiatriques et les précautions à prendre pour protéger le malade des conséquences des accès de somnolence.

Le traitement associe :

1 - Deux courtes siestes (15 à 20 min.) dans la journée.

2 - Des stimulants de la vigilance : les IMAO sont actifs sur la somnolence et la cataplexie mais leur maniement est délicat et ils provoquent des cauchemars ; le méthylphénydate, très utilisé aux Etats-Unis a été retiré du tableau en France (ex : Ritaline) ; les amphétamines sont bien souvent le meilleur traitement ; la seule préparation commercialisée en France est le Cafilon.

3 - Les accès de cataplexie peuvent être améliorés en 24 heures par les antidépresseurs tricycliques, clomipramine ou imipramine (Anafranil, Tofranil), 50 à 75 mg/24h ; protriptyline (Concordine, 15 à 30 mg). Ils présentent toutefois deux inconvénients importants : l'apparition de troubles sexuels (impuissance), le développement d'une tolérance qui conduit à augmenter les doses et nécessite un sevrage périodique.

Référence :

2 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Pages 167, 168

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(1880)

Syndrome associant des accès de narcolepsie (exagération pathologique du besoin de dormir, tendance irrésistible au sommeil, avec phénomène d'endormissement brutal en sommeil rapide), à des manifestations cataplexiques avec dissolution brusque et totale du tonus (entraînant la chute), ou partielle et limitée, par exemple aux muscles masticateurs, du cou ou des membres supérieurs.

L'étude encéphalographique met en évidence comme stigmate essentiel l'endormissement direct en phase de sommeil paradoxal.

Référence :

3 - Mémoire du DR AL-KHEDR

Page 55

GERSTMANN (SYNDROME DE)


Le syndrome de Gerstmann associe la perte de la connaissance différenciée des doigts, l'indistinction droite-gauche, une agraphie et une acalculie : les deux premiers de ces troubles concernent un des aspects les plus tardivement acquis de la connaissance du corps.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 158

GERSTMANN-STRAUSSLER (SYNDROME DE)


Le syndrome de Gerstmann-Sträussler survient chez l'adulte et réalise l'association d'un syndrome cérébelleux, d'une démence et de signes pyramidaux. Il s'observe de façon sporadique ou dans certaines familles.

Certains points rapprochent une partie de ces cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : les lésions anatomiques d'encéphalopathie spongiforme (associées à la présence de plaques amyloïdes proches de celles qui sont observées dans le kuru), l'évolution vers la mort en 13 à 182 mois (59 mois en moyenne) et surtout la transmissibilité au singe chez lequel se développe une encéphalopathie spongiforme.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 515

GILLES DE LA TOURETTE (MALADIE DES TICS DE)


C'est une maladie rare, de pronostic souvent sévère, dont on retrouve de nombreux exemples familiaux. Un faisceau d'arguments plaide pour sa nature biologique.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 83

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SYNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Il s'agit d'une affection génétique très invalidante, frappant essentiellement les garçons, et dont le mode de transmission n'est pas encore clairement établi. Son étiologie est inconnue mais la maladie paraît être en rapport avec une hypersensibilité des récepteurs dopaminergiques.

Ce syndrome débute dans l'enfance ou l'adolescence par des tics qui s'aggravent et s'enrichissent progressivement pour aboutir à un tableau qui comprend essentiellement l'association de tics moteurs souvent intenses et de tics vocaux : répétition de mots, de phrases stéréotypées parfois obscènes (coprolalie), de jargon, de cris inarticulés, de cris d'animaux, de claquement de langue.

De façon caractéristique, on assiste au changement du répertoire des tics avec le temps et à une évolution par poussées avec rémissions plus ou moins complètes. Il existe parfois des troubles du comportement : tendances obsessionnelles, conduites impulsives, actes d'automutilation, stéréotypies complexes.

L'affection est fréquemment familiale, les autres membres atteints (dans la fratrie ou parmi les ascendants) pouvant présenter soit un syndrome typique de Gilles de la Tourette, soit des tics communs.

Le traitement par l'halopéridol, qui est un antidopaminergique, est efficace à doses moyennes chez bon nombre de sujets, mais sans effet, ou produisant des effets secondaires intolérables (léthargie) chez d'autres. On ne sait si cette différence traduit une hétérogénéité dans les mécanismes physiopathologiques de la maladie. D'autres drogues antidopaminergiques telles que le pimozide ou la flunarizine ainsi que la clonidine (antinoradrénergique) et le tiapride (Tiapridal) peuvent également être utiles. En cas d'échec thérapeutique, le pronostic est sombre. L'affection est très invalidante et peut aboutir au suicide.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 158, 159

GOUGEROT SJOGREN (SYNDROME DE)

Le syndrome de Gougerot-Sjôgren est une collagénose définie par l'existence d'un syndrome sec oculaire (xérophtalmie) et buccal (xérostomie) en relation avec l'infiltration par des lymphocytes des glandes lacrymales et salivaires.

IL survient 9 fois sur 10 chez les femmes. Il peut être isolé ou associé :

- à des manifestations systémiques, notamment neurologiques

- à une autre collagénose, en particulier une polyarthrite rhumatoïde

- à un syndrome lympho-prolifératif.

Les manifestations neurologiques peuvent être révélatrices, alors que le syndrome sec, au second plan, doit être recherché par l'interrogatoire, le test de Schirmer, la coloration conjonctivale au rose bengale et la biopsie des glandes salivaires accessoires.

La classification des polymyosites comporte un groupe caractérisé par l'association à une collagénose, et notamment au syndrome de GOugerot-Sjôgren.

Des neuropathies périphérique de types variés ont été décrites : polyneuropathie à prédominance motrice ou plus souvent sensitive ; mono- ou multinévrite ; syndrome du canal carpien.

Le syndrome de Gougerot-Sjôgren est une cause à laquelle il faut penser devant une neuropathie crânienne. Une neuropathie trigéminale uni- ou bilatérale, purement sensitive, vient au premier plan de ces atteintes des nerfs crâniens; Il faut mentionner aussi la possibilité d'atteinte du VII, et même d'atteinte multiple des nerfs crâniens.

En l'absence d'une autre collagénose associée et notamment d'un syndrome de chevauchement avec le lupus érythémateux disséminé, les manifestations centrales du syndrome de Gougerot-Sjôgren sont considérées comme rares. Toutefois les manifestations suivantes, parfois récidivantes et réalisant des associations variables, ont été observées : hémiparésie, cécité monoculaire transitoire ou permanente, méningo-encéphalite aseptique, myélite transverse, hémorragie méningée spinale.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 553

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SJOGREN (SYNDROME DE)

Le syndrome de Sjogren (syndrome de Gougerot Sjogren, syndrome sec) est une connectivite associée à une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales entraînant une xérostomie et une kérato-conjonctivite sèche. C'est une affection chronique survenant entre 20 et 60 ans, et touchant la femme dans 90 % des cas. IL existe de nombreuses perturbations immunologiques : anticorps anticanaux salivaires, facteurs rhumatoïdes, cellules LE. La maladie est dite primitive lorsqu'elle est observée en l'absence d'autre connectivite. Les formes secondaires sont associées à une atteinte plurisystémique et une autre connectivite (polyarthrite rhumatoïde, lupus, myosite).


SEMEIOLOGIE :

Les troubles neurologiques touchent environ 30 % des malades et surviennent généralement durant les 5 années suivant l'apparition de la maladie, mais 10 % des individus présentent des manifestations nerveuses pouvant précéder le syndrome sec de 2 à 3 ans. L'évolution est fluctuante, la symptomatologie pouvant se stabiliser avec un traitement immunosuppresseur.

Neuropathie périphérique :

C'est la complication la plus fréquente étant rapportée chez 30 à 60 % des patients. Il s'agit d'une polyneuropathie sensitivo-motrice, symétrique, débutant aux membres inférieurs par des paresthésies. Une neuropathie végétative peut être associée ainsi qu'une névrite crânienne. Des mono- ou des multinévrites ont aussi été notées (syndrome du canal carpien).

Atteinte du système nerveux central :

Environ 10 % des malades ont une atteinte centrale se traduisant par une méningo-encéphalite aseptique ou des signes de focalisation.

- Méningo-encéphalite aseptique :

Il existe un syndrome méningé et des signes d'encéphalopathie diffuse associés à un liquide céphalo-rachidien pathologique (pléiocytose lympho-plasmocytaire à 30 - 100 cellules/mm3 avec hyperprotéinorachie).

- Signes de focalisation :

La présentation clinique est variable, habituellement une hémiplégie d'installation ictale. Des atteintes du tronc cérébral ont été rapportées : ataxie cérébelleuse, ophtalmoplégie internucléaire, troubles de l'oculomotricité avec nystagmus. Une souffrance médullaire peut aussi survenir. L'atteinte multifocale et récidivante du système nerveux central peut évoquer une sclérose en plaques.

Névrites crâniennes :

Elles sont rares, isolées ou associées à d'autres complications neurologiques. Les nerfs oculo-moteurs (III, IV, VI) et le V sont les plus souvent touchés, de même que le VII. Ces paralysies peuvent être multiples, d'installation subaigüe, rapidement régressives mais pouvant récidiver à intervalles variables (quelques mois, plusieurs années). Des troubles de la gustation et de l'olfaction sont fréquents, en rapport avec la sécheresse buccale et nasale résultant de l'atteinte exocrine.

Myopathie :

Une atteinte musculaire a parfois été relevée dans le syndrome de Sjogren : polymyosite subaigüe, myopathie proximale d'aspect peu inflammatoire.


ELEMENTS DE PATHOLOGIE ET MECANISMES ETIOPATHOGENIQUES

Les désordres seraient en relation avec une vasculite du système nerveux périphérique et central, mais il pourrait exister des anticorps anti-système nerveux spécifiques. En plus de l'atteinte des vasa nervorum, on observe au niveau des nerfs périphériques une dégénérescence axonale associée à des lésions de démyélinisation. L'atteinte musculaire peut être le fait d'une vasculite ou d'un phénomène paranéoplasique en cas de cancer.

Référence :

2 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Pages 113 à 115

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SJOGREN (SYNDROME DE)

Le syndrome de Sjôgren est caractérisé par une sécheresse oculaire et buccale liée à une infiltration lymphoplasmocytaire des glandes lacrymales et salivaires.

Un tel syndrome peut s'observer au cours d'une connectivite définie (polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, connectivite mixte), de troubles dysimmunitaires sans collagénose définie (sérologie rhumatoïde ou lupique positive, cryoglobulinémie...) ou d'antécédents familiaux de collagénose.

Le syndrome de Sjôgren isolé serait caractérisé par ses particularités génétiques et la présence d'antigènes HLA-B8 et HLA-DW3. Des anticorps dirigés contre des antigènes nucléaires particuliers (SS-A et SS-B) ont pu être mis en évidence.

Les manifestations neurologiques observées au cours des syndromes secs sont celles de la connectivite satellite lorsqu'elle existe. Dans les cas isolés, on peut observer des neuropathies périphériques, une neuropathie sensitive du trijumeau, plus exceptionnellement des manifestations centrales.

Référence :

3 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 612

GRADENIGO (SYNDROME DE)

Syndrome de l'apex du rocher


Sous le nom de syndrome de Gradenigo, on désigne l'atteinte associée, d'un même côté, du nerf trijumeau et du nerf moteur oculaire externe, habituellement secondaire à une infection de l'oreille moyenne, le plus souvent une otite aiguë ayant nécessité une paracentèse. Un à deux mois plus tard, apparaissent des névralgies dans le territoire supérieur du trijumeau et une diplopie (paralysie du nerf moteur oculaire externe).

Une ostéite, une méningite localisée, une thrombose du sinus pétreux inférieur sont invoquées dans la pathogénie de ce syndrome.

Le syndrome de l'apex du rocher est, en fait, souvent d'origine tumorale : méningiome du cavum de Meckel, neurinome du trijumeau, cholestéatome, chordome, tumeur osseuse, métastase, méningite carcinomateuse. D'autres étiologies sont plus rares : fractures, anévrismes...

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 60

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Sémiologie

- Névralgie de l'hémiface (V)

- Hypoesthésie de l'hémiface

- Strabisme interne (VI)

Siège de la lésion

- Pointe du rocher

- Partie supérieure du clivus

Etiologie possible

- Ostéite de la pointe du rocher (otite)

- Thrombophlébite du sinus pétreux

- Tumeur osseuse (chondrome, cholestéatome)

- Traumatisme.

Référence :

2 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 64

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Le syndrome de l'apex du rocher associe une atteinte du V et du VI. Le classique syndrome de Gradenigo et Lannois correspond à une atteinte du V et du VI en rapport avec une ostéite de la pointe du rocher secondaire à une otite.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 100

GRINKER (MYELINOPATHIE DE)

Très particulier au coma oxycarboné est la survenue secondaire, après un intervalle libre, d'une leuco-encéphalopathie, dite myélinopathie de Grinker.

Elle se traduit par la réapparition vers le 13e jour (4 à 45 jours) de troubles de la vigilance, d'une confusion mentale avec hypertonie extrapyramidale et syndrome pyramidal, des mouvements anormaux.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 653

GUILLAIN-BARRE (SYNDROME DE)


Le syndrome de Guillain-Barré, polyradiculonévrite aiguë avec dissociation albumino-cytologique, est l'aspect le mieux caractérisé des polyradiculonévrites inflammatoires. Il peut être observé à tous les âges.

Dans la moitié des cas, il succède à une vaccination ou à une injection de sérum ou à une maladie infectieuse définie, notamment une fièvre éruptive ; un délai de huit à dix jours sépare l'affection causale du début des troubles neurologiques. Dans la moitié des cas, l'atteinte neurologique est en apparence primitive ; la fréquence de ces formes primitives diminue si l'on recherche systématiquement la preuve biologique d'une affection virale récente.

Le début est insidieux, marqué par des paresthésies des extrémités, des douleurs des membres, un déficit moteur. Dès ce stade l'atteinte est diffuse mais elle se marque plus nettement aux membres inférieurs.

Les troubles neurologiques progressent rapidement et en huit à dix jours, ils atteignent leur développement maximal. Le déficit moteur intéresse les quatre membres ; il est modéré ou sévère, confinant à la paralysie totale. Même dans ce cas, l'amyotrophie reste en règle très discrète. Le déficit est symétrique et surtout homogène, atteignant autant les muscles proximaux que les muscles distaux. Les muscles du tronc et de la nuque sont également touchés.

La parésie s'accompagne d'une hypotonie, d'une aréflexie tendineuse. Il arrive cependant que l'aréflexie soit retardée par rapport aux troubles sensitivo-moteurs. L'atteinte des fibres sensitives se manifeste par la persistance de douleurs profondes (avec parfois un signe de Lasègue) et de paresthésies distales.

Les troubles sensitifs objectifs sont relativement moins marqués sauf dans certaines formes ataxiques o- les perturbations de la sensibilité de position sont sévères.

L'extension des troubles neurologiques aux nerfs crâniens sous la forme d'une diplégie faciale, de paresthésies trigéminales est fréquente et caractéristique ; les paralysies oculomotrices sont relativement rares. D'une façon générale, l'extension aux nerfs crâniens justifie une surveillance attentive de la déglutition. Les troubles sphinctériens font défaut ou se limitent à une rétention d'urine transitoire.

Les examens électriques montrent des signes d'une dénervation partielle, sans fibrillation et un ralentissement précoce et très marqué de la vitesse de conduction.

L'examen du liquide céphalo-rachidien met en évidence une élévation de la protéinorachie qui peut être modérée ou atteindre plusieurs grammes et qui ne s'accompagne pas d'hypercytose (dissociation albumino-cytologique). L'analyse de la formule protéique montre dans 80 % des cas une élévation du taux des gammaglobulines. Les modifications du liquide atteignent leur maximum après plusieurs semaines d'évolution de telle sorte qu'elles peuvent échapper à une ponction lombaire faite très précocement.

L'évolution habituelle se fait vers une stabilisation des troubles après une à trois semaines d'aggravation. Après une à deux semaines de stabilité, les troubles régressent lentement. Cette régression se poursuit sur plusieurs semaines, voire plusieurs mois. Elle peut être totale ou laisser subsister des séquelles motrices (20 % des cas). Le retour à la normale du LCR peut être retardé par rapport à l'amélioration clinique. Les accidents respiratoires qui résultent de la paralysie des muscles respiratoires mais aussi de la paralysie du carrefour aéro-digestif, constituent des complications graves qui nécessitent d'adresser le malade en milieu spécialisé. Dans les formes sévères à extension rapide, comportant des troubles du système nerveux végétatif, des troubles respiratoires, il est légitime de recourir aux plasmaphérèses qui donnent des succès d'autant plus grands qu'elles sont effectuées précocement.

Les polyradiculonévrites inflammatoires peuvent s'écarter du modèle que constitue le syndrome de Guillain-Barré, par la limitation du processus pathologique (polyradiculonévrites d'extension limitée), par la participation du système nerveux central, par l'absence de dissociation albumino-cytologique, par une évolution à rechutes ou encore par des formes prolongées qui peuvent s'accompagner d'une hypertrophie acquise des troncs nerveux.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 255, 256, 257

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FORME ATAXIQUE DU SYNDROME DE

GUILLAIN BARRE


Le syndrome de Guillain-Barré peut parfois se présenter sous la forme d'une ataxie aiguë , qui peut être confondue avec une ataxie cérébelleuse. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une diminution de la force musculaires qui est à nette prédominance proximale, avec une manoeuvre de Gowers positive.

Les réflexes rotuliens sont habituellement mais non toujours abolis. Rarement, il existe des signes évidents d'atteinte de la sensibilité profonde (diminution du sens vibratoire au diapason, anomalie du sens de position des orteils). La constatation d'une dissociation albumino-cytologique dans le liquide céphalo-rachidien et d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse, permettent de confirmer le diagnostic, mais ces anomalies peuvent être absentes comme dans tout syndrome de Guillain-Barré. L'évolution de cette forme est particulièrement bénigne.

Le déficit musculaire proximal des membres inférieurs, associé ou non à un déficit de la sensibilité profonde, explique la démarche ataxique.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 333

HAGBERG

Atrophies vermiennes du syndrome de déséquilibre de HAGBERG


Le syndrome de déséquilibre de Hagberg se caractérise avant tout par un trouble postural majeur qui conduit à une incapacité à maintenir la position debout (astasie-abasie). Lorsqu'on tente de mettre l'enfant en position verticale, il tombe brutalement sans les mécanismes de défense automatique habituels (mains en avant). Avec le temps et grâce à la physiothérapie, les mécanismes posturaux s'améliorent très lentement et ce n'est que très tard, entre 6 et 9 ans, qu'il sera capable de tenir debout sans aide, puis de marcher. Il n'y a habituellement pas de tremblement intentionnel et d'incoordination des membres supérieurs.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 29

HAGBERG-SANTAVUORI-SVENNERHOLM (MALADIE DE)


TABLEAU CLINIQUE

Cette forme de lipofuscinose débute entre 12 et 18 mois et est remarquable par l'intensité et la rapidité de la destruction des neurones du cortex cérébral. Une régression des fonctions supérieures est fréquemment le premier signe de la maladie avec parfois un comportement ¶autistique¶ et stéréotypies gestuelles. Rapidement s'installe également une régression des acquisitions motrices. La marche devient impossible et une ataxie peut apparaître. Des secousses myocloniques sont un signe pratiquement constant. La perte de la vision est précoce.

EXAMENS PARACLINIQUES

Le fond d'oeil montre typiquement une hypopigmentation de la rétine avec rétrécissement du diamètre des vaisseaux. L'électrorétinogramme est aboli. L'EEG s'aplatit progressivement pour devenir nul après un ou deux ans d'évolution. Des scanners cérébraux peuvent démontrer la rapide et remarquable progression de l'atrophie cérébrale. Il n'y a pas de vacuoles dans les lymphocytes.

Le diagnostic est fait par une biopsie conjonctivale et cutanée qui montre des agrégats intralysosomiaux denses et finement granuleux. L'âge moyen de la mort est de 7 ans.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 234

HALLERVORDEN-SPATZ


Maladie hérédo-dégénérative du système nerveux central, pouvant réaliser exceptionnellement un tableau d'épilepsie myoclonique progressive.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 141, autres références même page

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La maladie de Hallervorden-Spatz est une affection récessive autosomique d'origine inconnue, fort rare. Elle débute essentiellement entre 5 et 12 ans, mais parfois beaucoup plus tôt, même dans la première année de la vie.

Sa symptomatologie comporte des signes extrapyramidaux diversement associés : rigidité, mouvements choréo-athétosiques, postures dystoniques, dysarthrie et habituellement, mais non constamment, une détérioration intellectuelle progressive. Une dégénérescence pigmentaire de la rétine n'est pas rare. Cette maladie, pour laquelle il n'existe pas de traitement, conduit à la mort au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie.

On conçoit que le diagnostic de certitude de cette affection soit impossible du vivant du malade. Le seul élément pathognomonique est d'ordre neuropathologique. La maladie est caractérisée anatomiquement par :

- une atteinte du segment interne du globe pâle et du locus niger avec une accumulation dans ces régions de pigments ferriques ;

- des dilatations sphéroïdes des axones contenant des amas lamellaires, dans beaucoup de structure grises y compris le cortex cérébral (ce qui pourrait permettre théoriquement de pratiquer une biopsie cérébrale à visée diagnostique).

Rappelons que ces lésions du globe pâle et des dilatations axonales se voient également dans la dégénérescence neuro-axonale et que certains ont voulu voir un rapport entre les deux maladies.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 249

HARADA (MALADIE DE)


La maladie de Harada associe un décollement inflammatoire de la rétine et une réaction méningée lymphocytaire.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 489

HARDING

Dégénérescence spinocérébelleuse bénigne de l'enfance


La maladie débute dans la même tranche d'âge que la maladie de Freidreich, et est caractérisée par une ataxie cérébelleuse, un syndrome pyramidal bilatéral, des réflexes ostéo-tendineux conservés ou vifs (sauf parfois le réflexe achilléen), des troubles de la sensibilité profonde absents ou discrets, pas de cardiomyopathie. La transmission de la maladie est récessive autosomique et son pronostic relativement bon.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 338

HARTNUP (MALADIE DE)


Il s'agit d'une maladie récessive autosomique caractérisée par un trouble de la réabsorption tubulaire rénale et du transport intestinal des acides aminés monoamino-mono-carboxyliques, donnant lieu à une aminoacidurie spécifique et à une rétention d'acides aminés, en particulier du tryptophane, dans les intestins. Cette dernière anomalie est vraisemblablement responsable des manifestations cliniques. Celles-ci consistent en des épisodes neurologiques intermittents et spontanément réversibles.

Les attaques se manifestent par une ataxie de type cérébelleux et des troubles psychologiques ou psychiatriques. Les crises sont souvent provoquées par l'exposition au soleil (ou l'emploi de sulfamides).

Une anomalie tout à fait caractéristique est un rash cutané pellagroïde au niveau des extrémités des membres de la face. Il n'y a pas de détérioration mentale. Le principal test diagnostique est la détection de l'aminoacidurie spécifique avec recherche dans les urines des dérivés du catabolisme du tryptophane par la flore intestinale (indicans urinaires). Le traitement consiste en l'administration de nicotinamide, vitamine que nous formons aux dépens du tryptophane.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 243

HEFFNER (MALADIE DE)

Elle est caractérisée par l'association d'une vascularite à des lésions analogues à celles de la sclérose en plaques dont elle pourrait être une forme particulière.

Référence :

1 - Pratique de neurologie

C.DEROUESNE

Page 497

HICKS (SYNDROME DE)


De transmission autosomique dominante, il correspond en fait aux cas de maladie de Thevenard associés à une surdité progressive bilatérale comportant donc une acropathie ulcéro-mutilante avec mal perforant plantaire, aréflexie et troubles sensitifs distaux.

La biopsie nerveuse confirme l'existence d'une neuropathie sensitive.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 242

HIRSCHOWITZ (SYNDROME D')


De transmission autosomique dominante, il associe une neuropathie sensitive progressive avec acropathie ulcéro-mutilante, une surdité neuro-sensorielle bilatérale, débutant dans l'enfance, une perte de la motricité gastro-intestinale et des diverticules de l'intestin grêle.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 243

HOLMES

Atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes


Les modalités de l'hérédité restent imprécises et il semble que la transmission puisse se faire de façon autosomale dominante ou récessive. L'âge de début est très variable, cependant il est dans l'ensemble assez tardif, avec un âge moyen de 45 ans.

Il s'agit avant tout d'une atrophie du cortex cérébelleux avec, en particulier, disparition des cellules de Purkinje et dégénérescence de leurs prolongements axonaux. Tout en étant assez diffuse, l'atrophie du cortex prédomine de façon très nette sur le vermis supérieur. Aux lésions cérébelleuses s'associe une atrophie des olives bulbaires, prédominant sur la lame dorsale de l'olive dont on sait qu'elle projette sur le vermis supérieur, c'est-à-dire sur la région la plus atteinte du cortex cérébelleux. On admet généralement que ces lésions olivaires sont le résultat d'un processus de dégénérescence rétrograde à partir de la terminaison des fibres grimpantes dans le cortex cérébelleux.

Le syndrome cérébelleux débute par des troubles de l'équilibre qui pendant toute l'évolution vont dominer le tableau. Ce n'est que tardivement qu'apparaissent une incoordination des membres supérieurs, des modifications de la parole, parfois un tremblement de la tête. Des signes extra-pyramidaux sont présents dans quelques observations. L'évolution se fait vers l'aggravation progressive, lente, compatible avec une survie prolongée.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 353

HOPKINS (SYNDROME DE)

Syndrome poliomyélitique chez des enfants asthmatiques


C'est un curieux syndrome qui associe crises d'asthme aiguës et poliomyélite paralytique.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 192

HORTON (MALADIE DE)


L'artérite temporale de Horton mérite un développement particulier dans le cadre des céphalées de cause locale.

IL FAUT Y PENSER DEVANT TOUTE CEPHALEE APPARAISSANT CHEZ UN SUJET AGE, en particulier chez un vieillard, l'âge de prédilection se situant autour de 70 ans. La céphalée est précédée d'une phase prodromique de quelques jours à plusieurs semaines marquée par une altération de l'état général, des phénomènes douloureux diffus, un état subfébrile. La céphalée est souvent violente, permanente avec des recrudescences paroxystiques, temporale, mais de siège parfois atypique, notamment occipital.

Elle s'accompagne de signes locaux : artère temporale épaissie, rigide, non pulsatile, douloureuse à la palpation, ces anomalies pouvant être bilatérales.

Il existe constamment une accélération de la vitesse de sédimentation habituellement très marquée, de l'ordre de 80 à 100 mm à la première heure et une élévation des alpha-2-globulines.

La biopsie de l'artère temporale montre des lésions de panartérite à cellules géantes.

Le diagnostic doit être fait précocement en raison du risque de cécité par thrombose de l'artère ophtalmique ou de ses branches. En effet, le processus inflammatoire déborde largement l'artère temporale et les autres branches de la carotide externe ; cette diffusion de l'atteinte artérielle rend compte du polymorphisme de la maladie : outre la cécité, il est possible d'observer des accidents vasculaires cérébraux, des manifestations coronariennes, des atteintes rhumatismales (pseudo-polyarthrite rhizomélique).

L'étiologie de la maladie reste inconnue. Cependant, on dispose avec les corticoïdes d'un traitement remarquablement efficace, faisant disparaître rapidement la céphalée et les troubles biologiques, et réduisant considérablement le risque de complications notamment oculaires. La durée du traitement doit être de l'ordre de deux ans pour éviter une récidive pouvant survenir sous la forme d'une complication.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 214, 215

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La maladie de Horton (artérite temporale) est la plus fréquente des artérites inflammatoires chez le sujet âgé qu'elle atteint presque exclusivement (la moyenne d'âge des malades est de 70 ans) : 4 à 10 % des cas seulement sont observés avant 60 ans. Son incidence est de 5.1 à 17.4 pour 100 000 h/an dans la population de plus de 50 ans. Sa prévalence est de 133 pour 100 000 h.

Il s'agit d'une artérite granulomateuse à cellules géantes qui touche essentiellement l'artère carotide externe et ses branches, l'artère ophtalmique et peut-être les artères ciliaires. En réalité, l'atteinte est diffuse et peut notamment toucher les artères cérébrales extra- ou intracrâniennes, les artères coronaires.

MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES

CEPHALEE

C'est la manifestation la plus fréquente (80 à 100 % des cas) et le plus souvent révélatrice. Elle peut être évocatrice par :

1) son caractère superficiel ;

2) son siège temporal ou occipital avec des irradiations possibles au cou, à la face, aux mâchoires ;

3) son caractère continu, térébrant, avec des paroxysmes lancinants, volontiers déclenchés par l'effleurement de la peau par le peigne, les lunettes ou l'oreiller. Elle est exacerbée la nuit, au froid. Souvent, elle ne présente pas de caractère spécifique, mais l'apparition d'une céphalée temporale importante chez un sujet de 70 ans, sans passé céphalalgique, fait systématiquement évoquer le diagnostic.

COMPLICATIONS OCULAIRES

Elles dominent le pronostic de la maladie. La cécité survient dans 25 à 57 % des cas, de façon imprévisible, quelques heures seulement ou quelques mois après le début de la céphalée. Elle est habituellement liée à une neuropathie optique ischémique, plus rarement à une thrombose de l'artère centrale de la rétine. Elle est redoutable car elle ne régresse pas sous traitement et elle est fréquemment bilatérale.

Il est possible également d'observer une simple amputation du champ visuel altitudinal (par occlusion d'une branche de l'artère centrale de la rétine), un oedème papillaire, une diplégie, des paralysies oculomotrices.

ATTEINTE DES ARTERES CEREBRALES

Elle s'observe dans un quart des cas. Elle donne lieu à des accidents ischémiques cérébraux de territoire plus ou moins étendu selon le calibre des artères occluses ou à des troubles psychiques.

CRITERES DE DIAGNOSTIC

1 - Age supérieur à 70 ans

2 - Céphalée particulière et claudication intermittente douloureuse de la mâchoire, signe fréquent et pratiquement spécifique.

3 - Présence ou antécédents de polyarthrite rhumatoïde.

4 - Syndrome inflammatoire quasi constant avec accélération importante de la vitesse de sédimentation, fièvre dans 71 à 98 % des cas, amaigrissement et atteinte de l'état général (16 à 76 % des cas).

5 - La palpation des branches antérieure et postérieure de l'artère temporale fournit des renseignements de grande valeur : le pouls est aboli dans 23 à 72 % des cas, l'artère est nodulaire dans 8 à 48 % des observations, la peau est oedématiée, douloureuse en regard de l'artère temporale chez 28 à 91 % des malades.

6 - Le diagnostic repose sur la biopsie de l'artère temporale qui met en évidence les lésions caractéristiques d'artérite granulomateuse à cellules géantes.

Toutefois, plusieurs réserves sont à faire. La biopsie n'est pas indispensable si le tableau clinique est suffisamment évocateur. Elle peut ne montrer qu'une réaction inflammatoire non spécifique, une fibrose intimale. De toute façon, même une biopsie normale ne doit pas faire interrompre le traitement si la clinique est évocatrice, car les lésions sont segmentaires. Elle doit être effectuée dans les 24 heures et il ne faut pas en attendre les résultats avant d'instaurer le traitement.




MODALITES EVOLUTIVES. PRONOSTIC.

Le risque essentiel de la maladie de Horton est l'atteinte oculaire car, une fois installée, la cécité ne régresse pas sous traitement. Avec le traitement, l'espérance de vie n'est pas modifiée.

TRAITEMENT

L'objectif du traitement est de prévenir les complications oculaires, d'obtenir la disparition de la sémiologie fonctionnelle et de maintenir la vitesse de sédimentation en dessous de 20 à la première heure. Cet objectif est habituellement obtenu en quelques jours sous corticothérapie. Les doses doivent être d'autant plus fortes que la menace visuelle est importante : 0,5 à 1 mg/kg/24h, parfois plus. Cette dose doit être maintenue trois semaines au moins. On diminue ensuite progressivement les doses : si les symptômes réapparaissent les doses antérieures sont reprises. La durée du traitement préconisée est de 1 à 2 ans mais les complications de la corticothérapie sont fréquentes.

Référence :

2 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Pages 612, 613

HUNTER (MALADIE DE)

Mucopolysaccharidose II


Le tableau clinique est voisin de celui de la maladie de Hurler. Les principales différences sont les suivantes : il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X et il n'y a pas d'opacité cornéenne. On peut distinguer deux types suivant l'évolution et le degré d'atteinte neurologique : une forme sévère qui évolue comme la maladie de Hurler et une forme plus atténuée avec une survie plus longue et une atteinte mentale plus discrète. La croissance en taille peu être initialement accélérée.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 237

HUNTINGTON (CHOREE DE)


Crises fréquentes uniquement dans les formes infantiles de la maladie. Pas de sémiologie électro-clinique spécifique. Des formes myocloniques, associées à un pronostic sévère ont été rapportées.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 57, autres références même page

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HEREDITE

- Autosomiquement dominant

- Mais formes cliniques survenant, apparemment, de façon inopinée.

SURVENANT à 30-50 ans, chez un sujet présentant depuis longtemps des troubles du caractère et du comportement.

TABLEAU CARACTERISTIQUE NEUROLOGIQUE

- Mouvements anormaux (chorée) : brusques, anarchiques, amples, à la face (phonation, alimentation), au tronc (torsion, reptation), marche sautillante.

- Hypotonie puis hypertonie associée à une akinésie

- Convulsions parfois.

MANIFESTATIONS PSYCHIATRIQUES

- Episodes dépressifs fréquents avec tentative de suicide,

- Délire hallucinatoire persécutif.

EVOLUTION fatale en 15 à 20 ans

TRAITEMENT : neuroleptiques majeurs.

Référence :

2 - Vade mecum de psychiatrie

Collection scientifique SURVECTOR

Page 248

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La chorée chronique progressive de Huntington est une affection dégénérative héréditaire intéressant les noyaux gris centraux et le cortex cérébral ; elle se caractérise par le développement progressif, chez l'adulte, de mouvements choréiques et d'une détérioration des fonctions supérieures. Il s'agit d'une affection autonome sans relation avec le groupe des hérédo-dégénérations spino-cérébelleuses.

LES LESIONS apparaissent sous la forme d'une atrophie cérébrale dont témoignent à la fois l'élargissement des sillons corticaux et l'augmentation de volume des ventricules. Cette atrophie cérébrale diffuse est associée à une atteinte plus spécifique des neurones du striatum. Au sein du noyau caudé et, à un moindre degré du putamen, la dépopulation neuronale est sévère, intéressant d'abord les neurones de petite taille (interneurones) puis les grands neurones. Une gliose astrocytaire modérée s'ajoute aux lésions neuronales.

La maladie, transmise comme un caractère dominant, revêt un aspect familial très prononcé. Les deux sexes sont également atteints. Dans la majorité des cas, le début se situe entre 30 et 50 ans, mais il existe des formes juvéniles et des formes tardives.

LES MOUVEMENTS ANORMAUX ont la brusquerie, la variabilité, le caractère polymorphe et imprévisible des mouvements choréiques et ils obéissent aux mêmes influences. Néanmoins, le mouvement anormal est moins rapide, plus global que celui de la chorée de Sydenham, il intéresse de façon relativement marquée les muscles du tronc, les muscles proximaux des membres avec pour corollaire une perturbation caricaturale de la marche, il se marque précocement à la face compromettant progressivement la phonation et l'alimentation. Derrière ces signes positifs, le déficit résultant de l'atteinte des noyaux gris centraux peut se révéler par l'amimie, le déficit de certaines adaptations posturales nécessaires à la station debout ou à la marche. Le tonus musculaire est peu modifié au début, mais un certain degré d'hypertonie extra-pyramidale se développe souvent au cours de l'évolution, en même temps qu'apparaissent des attitudes dystoniques et que les mouvements prennent un caractère plus proche de celui de l'athétose. Cette sémiologie akinétique et hypertonique est d'emblée prédominante dans certaines formes dites ¶hypertoniques¶ de la maladie, dont le diagnostic repose sur le contexte familial ; il faut ajouter que cet aspect inhabituel appartient aux formes juvéniles de la maladie.

Des TROUBLES PSYCHIQUES s'associent de façon constante aux troubles neurologiques. La détérioration des fonctions supérieures est le trouble fondamental, parfois masqué par des réactions névrotiques (anxiété, irritabilité), voire des manifestations psychotiques (hallucinations, délire). La détérioration progressive reste longtemps marquée par l'atteinte prédominante de l'attention, une instabilité croissante des conduites intellectuelles et par les perturbations mnésiques qui précèdent la dégradation des fonctions symboliques.

L'EVOLUTION des troubles neurologiques et des troubles psychiques est parallèle, l'un ou l'autre des deux aspects de la maladie peut néanmoins être prédominant durant une période plus ou moins prolongée de l'évolution. Celle-ci se fait vers la mort, dans un état de cachexie et d'émaciation, en moyenne 15 à 20 ans après les premiers signes cliniques. L'évolution peut être beaucoup plus longue dans certaines formes atténuées de la maladie. Il n'y a pas de thérapeutique spécifique ; en revanche les neuroleptiques majeurs (Haldol, Majeptil, Dogmatil) ont une action suspensive assez remarquable sur les mouvements choréiques, généralement à des doses voisines de celles qui entraînent un syndrome extra-pyramidal des neuroleptiques.

LA PHYSIOPATHOLOGIE de la chorée de Huntington a suscité un regain d'intérêt depuis la découverte du rôle dévolu aux monoamines dans la physiologie des noyaux gris centraux. Jusqu'à présent les recherches biochimiques et pharmacologiques n'ont mis en évidence aucune anomalie des systèmes dopominergique ou sérotoninergique. Néanmoins, sous certains aspects, la chorée de Huntington apparaît comme le contretype de la maladie de Parkinson : les neuroleptiques incisifs réduisent les mouvements choréiques au prix d'un syndrome parkinsonien ; à l'opposé les mouvements anormaux qui compliquent le traitement des syndromes parkinsoniens par le L.Dopa ont certains caractères du mouvement choréique. Les lésions dégénératives du striatum qui caractérisent la chorée pourraient entraîner une hypersensibilité des neurones restants à la dopamine normalement sécrétée. La possibilité de faire apparaître les mouvements anormaux chez des sujets génétiquement prédisposés mais cliniquement indemnes, par l'administration de L.Dopa, peut être retenue en faveur de ce concept qui néanmoins répond à une simplification excessive.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 356 à 358

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La chorée de Huntington est une des affections chroniques les plus fréquentes du système nerveux, après la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques et la myasthénie. Son incidence est comprise entre 5 et 10 pour 100 000 naissances sans prédominance de sexe ni de groupe ethnique.


ETIOLOGIE

La maladie de Huntington est une affection génétique transmise selon le mode autosomique dominant. Elle comporte constamment d'importantes lésions du néo-striatum. Le striatum paraît exercer une puissante action inhibitrice sur le locus niger et le pallidum et c'est la levée de cette inhibition, dans les lésions striatales, qui se traduirait par une libération de la motricité. Les progrès les plus importants dans la compréhension du mouvement choréique proviennent de la biochimie.

Trois neurotransmetteurs semblent particulièrement impliqués dans la maladie de Huntington.

La dopamine. La voie dopaminergique nigro-striée paraît anatomiquement intacte. Pourtant, de nombreux arguments témoignent d'un dysfonctionnement dopaminergique comme la baisse du taux de dopamine et de son métabolite, l'acide homovanylique (HVA) dans le noyau caudé, de l'acide homovanylique dans le liquide céphalorachidien, et la diminution de moitié des récepteurs dopaminergiques du striatum.

Sur le plan pharmacologique, le traitement de la maladie de Huntington fait appel à des drogues antidopaminergiques (neuroleptiques surtout) ; au contraire, la L-dopa aggrave le syndrome choréique et son emploi a été proposé comme test de dépistage des porteurs de la tare.

Plus récemment toutefois, des résultats favorables ont été obtenus avec des agonistes dopaminergiques utilisés à faibles doses, ces agonistes ayant pour particularité d'agir sur les récepteurs DA 2 non liés à l'adényl-cyclase dopamino-sensible : bromocriptine, apomorphine. La perturbation dopaminergique paraît en fait plus diffuse comme en témoignent :

- la diminution de l'acide homovanylique au niveau du cortex cérébral,

- la diminution importante des récepteurs à dopamine dans le cortex frontal,

- la perturbation de la régulation endocrinienne hypothalamo-hypophysaire dopamino-dépendante et la modification inconstante du métabolisme catécholaminergique des plaquettes.

Le système dopaminergique nigro-strié du choréique est intact sur le plan anatomique, hypoactif sur le plan biochimique, hyperactif sur le plan fonctionnel.

Hypofonctionnement cholinergique. Sur le plan biochimique, il existe une diminution de la choline dans le liquide céphalorachidien, de la choline acétylase du putamen et des récepteurs muscariniques du striatum. Sur le plan pharmacologique, la physostigmine peut améliorer le chorée ; au contraire, la benzatropine, anti-cholinergique central, aggrave le syndrome choréique. Ainsi, la disparition des neurones cholinergiques, normalement inhibés par la voie nigro-striée dopaminergique, explique la rupture de l'équilibre dopamine-acétylcholine.

Hypofonctionnement gabaergique. La concentration de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) est diminuée dans le striatum (et particulièrement le putamen), le pallidum, le locus niger et, à un moindre degré, dans le thalamus, le noyau accumbens et le corps de Luys. Elle l'est également dans le liquide céphalorachidien. L'activité de la décarboxylase de l'acide glutamique (GAD), enzyme de synthèse spécifique du GABA, est diminuée dans le putamen. Enfin, les récepteurs gabaergiques, augmentés dans le locus niger, sont en nombre normal, ou plus vraisemblablement réduit, dans le striatum. Pourtant, toutes les thérapeutiques gabaergiques se sont révélées inefficaces : GABA, baclofène. Les inhibiteurs de la gabatransaminase (acide valproïque) se sont révélés également décevants ; en revanche, l'isoniaside aurait réduit, dans certains cas, le syndrome choréique.


La toile de fond biochimique de l'affection ne se réduit pas à ces trois modifications :

1) les voies noradrénergiques sont anatomiquement intactes mais la concentration de noradrénaline est augmentée dans les noyaux caudés, le pallidum externe, le noyau accumbens et la pars reticulata du locus niger, suggérant une hyperactivité noradrénergique relative à ce niveau ;

2) les voies sérotoninergiques, issues des noyaux du raphé sont également intactes sur le plan anatomique mais la diminution du nombre des récepteurs sérotoninergiques dans le noyau caudé peut faire évoquer une hyperactivité relative ; cette hypothèse s'appuie en outre sur l'aggravation du syndrome choréique par le 5-hydroxytryptophane, précurseur de la sérotonine et la fréquente constatation d'une élévation du taux de 5-HIAA (catabolite de la sérotonine) dans le liquide céphalorachidien ; cependant, les essais de thérapeutique antisérotoninergique (méthysergide) ont été décevants ;

3) une hyperactivité glutamatergique est évoquée par la sensibilité anormale des fibroblastes de certains malades à l'acide glutamique, ce qui suggère d'ailleurs une affection générale ;

4) les neuropeptides sont probablement aussi concernés : il existe une atteinte des voies strio-nigriques à substance P, à métenképhaline et à cholécystokinine-like-peptide (CCK). La voie strio-nigrique ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) est également touchée.

Par ailleurs, la mise en évidence d'anomalies au niveau des plaquettes, puis des érythrocytes a fait suggérer la possibilité d'un trouble généralisé de la perméabilité membranaire.


CRITERES DE DIAGNOSTIC

Les premières manifestations de la chorée de Huntington surviennent :

- entre 30 et 50 ans dans 80 % des cas,

- avant 21 ans dans 6% des cas,

- après 51 ans dans 15 % des cas.

1 - La présence d'antécédents familiaux est déterminante.

2 - Le syndrome choréique est lentement progressif.

3 - Des troubles psychiques sont associés : troubles du caractère, syndrome psychotique, détérioration intellectuelle.

4 - Un amaigrissement est fréquemment noté.

Les difficultés habituellement rencontrées sont liées à l'absence d'antécédents familiaux évidents : il est alors nécessaire d'éliminer les affections susceptibles de provoquer une chorée. Dans certains cas, la démence est au premier plan et révèle la maladie. Le diagnostic repose alors sur l'existence d'antécédents familiaux, la mise en évidence de mouvements choréiques, au besoin après ingestion de dopa.


MODALITES EVOLUTIVES

La durée de la maladie est en moyenne de 15 ans. L'évolution est dominée par les troubles psychiques, essentiellement une démence progressive, mais les manifestations psychotiques, en particulier le suicide, sont fréquentes.


TRAITEMENT

L'objectif des traitements actuels est purement symptomatique. Pour s'opposer à l'hyperactivité dopaminergique qui caractérise la chorée de Huntington, on emploie les neuroleptiques, surtout l'halopéridol (Haldol), à raison de quelques dizaines à 200 gouttes par jour en trois prises. On utilise aussi d'autres neuroleptiques tels que le pimozide (Orap, Opiran) mais il ne semble pas avoir d'action supérieure, et le tiapride (Tiapridal), qui est aussi un antagoniste dopaminergique, en le donnant à doses progressives jusqu'à 6 voire 12 comprimés par jour en trois prises.

Ces médicaments atténuent, surtout au début, les mouvements choréiques et sont également actifs dans les états psychotiques qui émaillent l'évolution. Mais, au bout de quelques années, l'évolution se poursuivant de façon inéluctable, les mouvements choréiques ne sont plus contrôlés et l'état démentiel apparaît.

La sévérité de cette affection qui évolue en quelques années vers une démence profonde avec cachexie justifie la recherche des porteurs de la tare pour leur suggérer un conseil génétique. L'utilisation de la L-Dopa pour déclencher les mouvements choréiques se heurte ici à des considérations éthiques car elle risque de faire apparaître des mouvements qui deviendront permanents. On a proposé :

1) l'enregistrement des mouvements conjugués oculaires qui révèle des anomalies de la verticalité, une rareté des mouvements saccadiques ;

2) la mise en évidence d'une captation élevée de sérotonine et, pour certains, de dopamine par les plaquettes des choréiques, la diminution du taux de GABA dans le liquide céphalorachidien ;

3) la recherche d'anticorps sériques.

Référence :

4 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Pages 90, 91, 92

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Il s'agit d'une maladie dominante qui frappe surtout l'adulte et provoque chez lui une chorée progressive et une démence.

Chez l'enfant, le début de la maladie est entre 5 et 12 ans. Le syndrome extrapyramidal à type de rigidité parkinsonienne avec dysarthrie et blépharospasme et la détérioration intellectuelle vont de pair et progressent lentement. Des anomalies sont habituelles et très évocatrices. Elles consistent en une absence de saccades, une parésie des mouvements de latéralité ou de verticalité, parfois une asynergie oculocéphalique.

Dans quelques cas, il existe des mouvements choréiques et un tremblement. La tomodensitométrie peut mettre en évidence un élargissement modéré des ventricules avec aplatissement de la saillie du noyau caudé, traduction radiologique des lésions du striatum qui sont caractéristiques de cette affection. L'hypométabolisme de ces structures à la tomographie à émission de positrons est un signe précieux. L'évolution est fatale dans un délai de 5 à 15 ans.

Il n'existe aucun signe biologique spécifique connu et pas de traitement. Les tentatives de clonage du gène de la chorée de Huntington sont en cours et ainsi s'ouvre le perspective de pouvoir détecter la tare au stade préclinique ou avant la naissance.

Référence :

5 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 248

HURLER (MALADIE DE)

Mucopolysaccharisode I (H)


Cette affection récessive autosomique est en quelques sorte le prototype des mucopolysaccharidoses.

Dans le courant de la deuxième année e la vie, l'aspect de ces patients est caractéristique. Les traits de la face son grossiers avec une dépression de la base du nez, des narines larges et antéversées, des lèvres épaisses, les oreille élargies, la langue volumineuse. On note en outre une scaphocéphalie et un certain degré d'hirsutisme. Le cou est court et il existe une cyphose dorsale basse. Des limitations articulaires s'accompagnent de déformation en griffe des doigts. Le foie est augmenté de volume, et souvent la rate, et il existe des hernies inguinales et ombilicales.

L'examen cardiaque peut déceler une cardiomégalie, des souffles cardiaques et des anomalies électrocardiographiques.

Une rhinite chronique d'apparition précoce et des infections pulmonaires à répétition sont habituelles. La croissance en taille normale ou accélérée au départ se ralentit rapidement.

Les anomalies radiologiques du squelette sont surtout évidentes au niveau du rachis o- s'observe une déformation cunéiforme antérieure typique d'une vertèbre dorsale basse ou d'une des premières lombaires, au niveau des mains (métacarpiens élargis, mal modelés et coniques) et au niveau des hanches (coxa valga, petite tête fémorale, élargissement du cotyle). Par ailleurs, les diaphyses des os longs sont élargies, l'extrémité inférieure des épiphyses du radius et du cubitus sont obliques, il existe une synostose de la suture longitudinale du crâne, et les côtes sont élargies en palette.

Dans le sang et la moelle osseuse, il y a des inclusions caractéristiques dans les leucocytes ou les cellules réticulaires (cellules de Gasser, de Buhot, d'Alder).

Le développement psychomoteur est fréquemment dans les limites de la normale au cours de la première année de la vie. Un arrêt des acquisitions intellectuelles devient évident au cours de la deuxième année puis un dégradation intellectuelle survient. Tardivement apparaissent des signes pyramidaux t parfois des signes d'atteinte du système nerveux périphérique. L'examen ophtalmologique montre des opacités cornéennes visibles à l'oeil nu, ou seulement à l'examen à la lampe à fente, et parfois une rétinite pigmentaire. Une surdité est fréquente. Une hydrocéphalie peut se développer (liée à l'infiltration par les mucopolysaccharides des cellules méningées). Elle peut nécessiter la mise en place d'un shunt ventriculo-péritonéal.

L'évolution lentement progressive abouti à la mort vers l'âge de 15 ans par infection pulmonaire ou défaillance cardiaque.

La détection, difficile, des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 235, 236, 237

HURST (MALADIE DE)

La leucoencéphalite aiguë hémorragique de Hurst


Cette affection dans laquelle les lésions de la substance blanche ont un caractère franchement hémorragique, est considérée comme une forme suraiguë d'encéphalite périveineuse.

Le tableau est celui d'une encéphalite sévère, survenant après un épisode infectieux pseudo-grippal dont la nature exacte reste le plus souvent indéterminée.

L'évolution est habituellement mortelle.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 476

JANSKY-BIELCHOWSKY (MALADIE DE)


Forme infantile tardive des céroïde-lipofuscinoses, rencontrée surtout en Finlande. Transmission autosomique récessive.

Début entre 2 et 4 ans : accès myocloniques, favorisés par toute stimulation sensitive ou sensorielle, crises généralisées tonico-cloniques, crises atoniques, absences atypiques.

Tableau complété rapidement par une régression psycho-motrice rapide, un syndrome cérébelleux, une cécité, une spasticité. Décès dans les 5 ans après le début.

Sur l'EEG : nombreuses anomalies paroxystiques de siège occipital, continues ou en bouffées ; complexes polyphasiques lors de la SLI.

Diagnostic histologique : celui des céroïde-lipofuscinoses.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 159, 160

Autres références page 160

JERVELL et LANGE-NIELSON (SYNDROME DE)


Ici, une surdité de perception bilatérale à début précoce est associée à des syncopes répétées, apparaissant soit dans la première année de la vie soit plus tard, et qui comportent un danger de mort subite. L'électrocardiogramme montre un espace QT allongé et de grandes ondes T. Il semble qu'il y ait des formes frustes, sans syncopes mais avec anomalies électrocardiographiques.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 383

JEUNE-TOMMASI (SYNDROME DE)


De transmission autosomique récessive, il apparaît dans l'enfance.

Une surdité de perception bilatérale progressive s'installe. Une ataxie cérébelleuse avec tremblement intentionnel, hypotonie, dysarthrie, dysmétrie, hyporéflexie est associée ainsi qu'une oligophrénie.

Des troubles de la pigmentation cutanée avec zones d'hyper et d'hypopigmentation sont présents sur la face et les membres.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 241

JOSEPH (MALADIE DE)


La maladie de Joseph (ou de Machado-Joseph) est une affection héréditaire dégénérative autosomale dominante décrite pour la première fois en 1972 dans des familles originaires des Açores.

Sa traduction clinique est variable ; on en distingue actuellement 3 types essentiels :

- le type I, forme la plus grave, débute entre 20 et 30 ans et associe de signes pyramidaux, extra-pyramidaux (essentiellement sous forme de phénomènes dystoniques) et une ophtalmoplégie supra nucléaire (paralysie de la verticalité et de la convergence)

- le type II débute entre 30 et 40 ans, se manifeste essentiellement par une sémiologie pyramidale et des signes cérébelleux, l'ophtalmoplégie est inconstante

- le type III, dont le début est plus tardif entre 50 et 70 ans, correspond à la description initiale de la maladie de Machado qui se caractérise par l'association d'une sémiologie cérébelleuse à un syndrome neurogène périphérique.

Il a été récemment décrit une amélioration partielle des phénomènes spastiques et dystoniques par le Sulfaméthoxazole -Tripéthoprime (Bactrim).

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 356

JOUBERT (SYNDROME DE)


Il s'agit d'une affection héréditaire récessive autosomique. Comme dans le syndrome de Dandy-Walker, la paroi du quatrième ventricule s'ouvre largement sur un kyste de la fosse postérieure. Il existe fréquemment une petite ventriculoméningocèle occipitale. Les ventricules latéraux sont normaux ou modérément dilatés. L'hydrocéphalie manifeste est rare.

Cette anomalie morphologique est associée à un syndrome clinique pathognomonique qui consiste en l'alternance de périodes de tachypnée extrême et d'apnées prolongées pendant la veille et le sommeil. Le rythme respiratoire peut atteindre 100 à 150/min. et les apnées excéder 10 s. Il existe en outre fréquemment des mouvements oculaires anormaux.

L'évolution de la maladie se fait habituellement par une atténuation progressive des troubles respiratoires. Il existe constamment une débilité mentale.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 58

KALLMANN (SYNDROME DE)


L'agénésie isolée des tiges olfactives peut se rencontrer fortuitement à l'examen d'un enfant, ayant ou non une déficience mentale, ou faire partie du syndrome de Kallmann caractérisé par une anosmie, un hypogonadisme et parfois une déficience intellectuelle.

Il s'agit d'une maladie héréditaire se transmettant apparemment suivant le mode récessif lié au chromosome X.

Il existe également un syndrome associant une anosmie, une ichtyose et un hypogonadisme, qui se transmet suivant le mode récessif lié au sexe.

Référence :

1 - Neuropédiatrie, 87

LYON, EVRARD

Page 53

KEARNS ET SAYRE (SYNDROME DE)


Le syndrome de Kearns-Sayre qui associe une ophtalmoplégie externe progressive, une rétinite pigmentaire et un bloc auriculo-ventriculaire, est un aspect de ¶ophatalmoplégia plus¶.

REFERENCE :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 563

KINSBOURNE (SYNDROME DE)


Ce syndrome ne se voit que chez le nourrisson et le très jeune enfant. Son début est habituellement, mais non toujours, brutal. Le tableau clinique, immédiatement reconnaissable, associe :

- Des myoclonies à renforcement intentionnel, incessantes, intenses, frappant les membres, le tronc, et la tête , et rendant impossibles les mouvements coordonnés, la position assise et la tenue de la tête.

- Des ¶opsoclonies¶ qui consistent en des mouvements brusques, multidirectionnels, anarchiques et asymétriques des globes oculaires, survenant par brusques bouffées lors des tentatives de mouvements volontaires des globes oculaires. Ce véritable ¶affolement oculaire¶ s'accompagne toujours de rapides clonies des paupières (flutter des paupières).

Le liquide céphalo-rachidien est normal et l'électroencéphalogramme ne montre pas de particularité significative.

Dans quelques cas, la maladie s'installe de façon plus progressive et le syndrome opso-myoclonique typique peut être précédé par une phase d'ataxie peu spécifique durant quelques jours ou quelques semaines, et pouvant avoir une évolution fluctuante. Ainsi le diagnostic de syndrome de Kinsbourne à sa phase initiale doit-il être envisagé devant toute ataxie du nourrisson, de cause incertaine.

L'évolution spontanée sans traitement est variable. On peut assister à la disparition du syndrome sans séquelles en quelques semaines, mais plus souvent, après disparition assez rapide des mouvements oculaires, l'ataxie persiste pendant plusieurs mois et un sévère déficit intellectuel résiduel est fréquent.

Dans la plupart des cas aucune cause n'est retrouvée. Une étiologie virale est s-rement possible et le syndrome a été décrit en cas d'infection par des entérovirus. Des antécédents, d'infection respiratoire récente ne sont pas rares. Dans une proportion de cas difficile à estimer mais qui ne semble guère dépasser 1/5 ou 1/4 des cas, il existe un neuroblastome thoracique. D'o- la règle de toujours pratiquer une radiographie du thorax et un dosage des catécholamines urinaires dans ce syndrome.

Le traitement par l'ACTH conduit habituellement à une rapide régression des signes neurologiques. Cependant, des traitements prolongés sont parfois nécessaires et des rechutes apparaissent à l'arrêt du traitement. Certains enfants sont ainsi dépendants pendant de longues périodes de petites doses de corticoïdes. Le traitement par l'ACTH n'empêche pas dans certains cas que se développe une détérioration intellectuelle. L'ablation d'un neuroblastome a un effet variable mais est souvent bénéfique.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 333

KLEINE ET LEVIN (SYNDROME DE)


Des perturbations hypothalamiques seraient à l'origine de l'hypersexualité du syndrome de Kleine et Levin.

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Le syndrome de Kleine-Levin associe des accès d'hypersomnie, une polyphagie, des troubles du comportement (agressivité, appétit sexuel exagéré...).

Ces épisodes durent en moyenne une semaine survenant deux ou trois fois par an, disparaissant sans raison apparente. Cette affection débute en général entre l'âge de 10 à 20 ans et concerne presque uniquement le sexe masculin.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER 6e édition

Pages 108 et 123

KLIPPEL-FEIL (SYNDROME DE)


Malformation de la colonne cervicale se traduisant par une brièveté anormale du cou ; la tête, dont les mouvements sont très limités, paraît être posée sur le tronc (aspect d'¶homme sans cou¶).

Anatomiquement, les corps vertébraux, atrophiés et aplatis, sont soudés en un ou plusieurs blocs irréguliers et les arcs postérieurs, également fusionnés, présentent le plus souvent un spina bifida étendu ; il existe parfois une réduction numérique des vertèbres.

On note l'implantation basse des cheveux et parfois la surélévation congénitale des omoplates.

D'autres anomalies sont parfois associées : malformation d'Arnold-Chiari, surdité, pterygium colli, malformations cardiaques, rénales, osseuses, etc...

Référence :

1 - Mémoire DR ALKHEDR

2 - CAMBIER : ---

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Le syndrome de Klippel-Feil ou syndrome des ¶hommes sans cou¶, atteint surtout les femmes.

Le nombre des vertèbres cervicales qui sont fusionnées est réduit. La surdité est profonde associée à une paralysie du VI, un syndrome de rétraction des muscles oculo-moteurs, parfois un phénomène des mouvements en miroir.

Référence :

3 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 249

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Ce syndrome de nature sporadique consiste en une absence de segmentation des vertèbres cervicales, souvent associée à d'autres anomalies : spina-bifida cervical, hémivertèbres.

Le cou est très court et raide. D'autres anomalies congénitales peuvent se rencontrer : la malformation de l'omoplate de Sprengel, une scoliose, des anomalies des côtes, une surdité, un déficit intellectuel, une malformation cardiaque. L'absence de souplesse du rachis cervical expose aux microtraumatismes et aux fractures. Une compression de la moelle cervical peut donner lieu à une paraplégie ou à une tétraplégie. Curieusement le syndrome de Klippel-Feil est parfois associé au phénomène des mouvements en miroir.

Référence :

4 - Neuropédiatrie, 87

LYON, EVRARD

Page 51

KLUVER-BUCY (SYNDROME DE)


Les structures nerveuses impliquées dans les circuits émotionnels, notamment le système limbique, jouent un rôle important dans l'activité sexuelle. De nombreux faits expérimentaux montrent que la stimulation ou les lésions de structures telles que l'hippocampe, le complexe amygdalien, le septum, modifient le comportement sexuel.

L'ablation bilatérale des lobes temporaux, incluant l'amygdale, est responsable du syndrome de Klüver-Bucy qui associe une hyperphagie, une diminution des conduites agressives, une hypersexualité souvent mal orientée.

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La destruction bilatérale de l'hippocampe et du noyau amygdalien détermine chez le singe une docilité inhabituelle, une exacerbation du comportement sexuel et une exploration compulsive des objets par le tact ou oralement alors même qu'ils ne sont pas comestibles (syndrome de Klüver et Bucy).

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 108, 136

KOJEWNIKOFF (SYNDROME DE)

Epilepsie partielle continue


Dans son sens historique : syndrome associant des clonies permanentes très localisées (hémiface, une épaule, une main, etc.), et des crises somatomotrices commençant dans le même territoire, avec une marche jacksonienne et/ou une généralisation secondaire. Par la suite, ont été appelés syndromes de Kojewnikoff des états de mal partiels, moteurs ou sensoriels.

On distingue actuellement deux types de syndrome de Kojewnikoff :

- l'un, qui correspond à la description princeps de l'auteur russe, est une forme particulière d'épilepsie du cortex rolandique, rencontrée à tous les âges, en rapport avec des lésions circonscrites de causes variées (tumorale, vasculaire, etc.) et dont l'évolution ne dépend que de celle de la lésion responsable ;

- l'autre, (épilepsie partielle continue chronique de l'enfance), est un syndrome évolutif paraissant d- à une encéphalite chronique focale (voir Rasmussen, syndrome de).

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 161

Autres références même page

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Elle est caractérisée par l'association :

- de secousses musculaires localisées subcontinues ou permanentes, limitées à un groupe musculaire (par exemple la partie distale d'un membre ou l'extrémité céphalique);

- de crises motrices latéralisées plus étendues, souvent très fréquentes.

Ce syndrome rare peut entraîner une gêne considérable, en particulier quand la région oro-pharyngée est impliquée. Crises partielles et myoclonies localisées sont très rebelles aux médicaments antiépileptiques habituels.

On distingue deux groupes électro-cliniques et sans doute étiologiques d'épilepsie partielle continue :

- Dans le premier, il existe une lésion cérébrale connue, de nature généralement atrophique, une sémiologie stable, et des anomalies électroencéphalographiques focales, habituellement centrales, à l'EEG. Ces crises ont tendance à disparaître pendant le sommeil.

- Dans le deuxième groupe, les myoclonies sont souvent plus diffuses, les crises persistent dans le sommeil, l'EEG met en évidence des anomalies du rythme de fond et des perturbations paroxystiques focales et diffuses, et l'évolution de la maladie est progressive. Ces cas correspondent peut-être à une encéphalite chronique.

Le traitement chirurgical peut être efficace dans le groupe 1, mais n'apporte qu'une amélioration initiale transitoire dans le groupe 2.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 133

KORSAKOFF (SYNDROME DE)


1 - CIRCONSTANCES D'APPARITION :

- Brutal : alcoolisation excessive, infection, suite d'un Délirium Tremens, Complication d'une cure de désintoxication,

- Progressif : suite d'une encéphalopathie de Gayet-Wernicke, ou sans cause retrouvée,

- Prodromes = signes mineurs de ¶sevrage¶.


2 - TABLEAU CLINIQUE :

ATTEINTE SPECIFIQUE DE LA MEMOIRE (Triade) :

- Troubles mnésiques : amnésie antérograde de fixation (oubli à mesure) sans trouble de la mémoire immédiate ni trouble de perceptions ; ¶Débord rétrograde¶ de l'amnésie ; conservation de l'évocation des faits anciens.

- Anosognosie partielle

- Fabulation compensatrice pouvant masquer le déficit mnésique, cohérente, plausible, souvent induite par le médecin.

- Avec paramnésies : faux souvenirs, fausses reconnaissances (¶Délire de mémoire¶) ; ou bribes de souvenirs anciens et récents désorganisés.

- Désorientation surtout temporelle, mais aussi spatiale avec fausses orientations.

TROUBLES DE L'HUMEUR :

Euphorie, apathie, insouciance, irritabilité, instabilité, hyperémotivité, anxiété.

SIGNES NEGATIFS :

Pas de confusion (après la phase aiguë) ni de démence.

SIGNES NEUROLOGIQUES :

Polynévrite sensitivo-motrice atrophique sans parallélisme somato-psychique.



3 - ETIOLOGIES :

Carences nutritionnelles = alcoolisme, avitaminose B1

Tumeurs de la base, traumatisme crânien

Accident vasculaire cérébral = hématome, ramollissement du circuit Hippocampo-Mamillo-Thalamo-Cingulaire

Suites de neurochirurgie

Exceptionnel = anoxie, épilepsie, encéphalite, méningite, dégénérescence.


4 - EVOLUTION :

AVEC TRAITEMENT :

- Récupération satisfaisante avec amnésie lacunaire

- Récupération partielle lente avec troubles mnésiques mais travail aménagé permettant une certaine autonomie,

- Evolution vers la démence.

TROUBLES TROPHIQUES peuvent subsister si polynévrite

PRONOSTIC VITAL à long terme est médiocre :

Complications somatiques, reprise de l'intoxication.

Référence :

1 - Vade-mecum de psychiatrie

Page 95

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Psycho-polynévrite de Korsakoff

L'association à la polynévrite d'autres manifestations nerveuses alcoolo-carentielles est fréquente. elles-ci sont assez caractéristiques pour constituer un apport au diagnostic.

Il s'agit parfois d'une encéphalopathie subaigüe de Gayet-Wernicke ou d'un syndrome cérébelleux, mais l'association la plus commune est celle de troubles mnésiques korsakoviens.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 246

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En 1889, S.Korsakoff rapporta plusieurs observations d'un trouble de la mémoire des faits récents avec fabulation et fausses reconnaissances sans amnésie des faits anciens ni démence. La moitié seulement des patients étaient des alcooliques mais tous présentaient des troubles nutritionnels. L'association avec une polynévrite fit naître le terme de psycho-polynévrite. Depuis lors, des troubles mnésiques de qualité identique ont été rapportés à des étiologies autres que l'alcoolisme si bien que le terme de ¶syndrome de Korsakoff¶ désigne une entité clinique dont l'unité est d'ordre physiopathologique.

Le syndrome de Korsakoff se caractérise par une amnésie antérograde et à un moindre degré rétrograde.

A partir d'une certaine date, plus aucun souvenir ne s'est formé. Pour les faits antérieurs à cette date, il existe une dysmnésie d'évocation plus ou moins cahotique ; seuls les souvenirs anciens sont conservés. L'impossibilité de former de nouveaux souvenirs est caractéristique. Le malade oublie à mesure les consignes, ce qu'on vient de lui dire, ce qu'il a fait quelques instants plus tôt, à plus forte raison les jours précédents. Il est incapable de répéter trois noms après un délai de cinq minutes, ou de résumer un texte qu'il vient de lire.

L'atteinte des connaissances didactiques est variable. Souvent les souvenirs historiques et géographiques sont perturbés donnant lieu à des télescopages cocasses des événements dans le temps.

Ignorant totalement son passé récent, ayant perdu tout repère, le malade est désorienté dans le temps et dans l'espace. Il se croit dans une année très ancienne et donne des détails sur les personnages et les événements politiques de cette époque comme si elle était actuelle.

Totalement anosognosique de son trouble, le malade répond aux questions en fabulant. Il donne des détails sur ce qu'il a fait la veille, alors qu'il n'a pas quitté sa chambre, parle de ses parents comme s'ils étaient toujours vivants. Cette fabulation souvent empreinte d'euphorie donne lieu parfois à une sorte de délire d'imagination. Les personnages de l'entourage constituent eux-mêmes une source de fabulation et les médecins n'échappent pas aux fausses reconnaissances.

Contrastant avec la gravité des troubles mnésiques, les capacités de calcul, de raisonnement, de jugement, d'abstraction ne sont pas touchées lorsqu'elles ne font pas appel aux souvenirs récents. Les examens psychométriques montrent que ces malades ne sont pas notablement détériorés.

Les lésions responsables du syndrome de Korsakoff intéressent de façon bilatérale, mais non nécessairement symétrique, le circuit hippocampo-mamillo-thalamique.

La carence en vitamine B, est l'étiologie la plus fréquente. Le syndrome de Korsakoff se développe chez un alcoolique à la suite d'une encéphalopathie de Wernicke manifeste ou plus insidieusement. L'atrophie des tubercules mamillaires est la lésion la plus constante.

L'atteinte des deux hippocampes par un double ramollissement de la cérébrale postérieure, par des lésions anoxiques (notamment après un état de mal épileptique), par une encéphalite herpétique... peut donner lieu à un syndrome de Korsakoff. En outre des syndromes dysmnésiques de type korsakovien ont été observés après exérèse bilatérale de la corne d'Ammon pratiquée pour traiter certaines épilepsies rebelles. Des tumeurs médianes interrompant le fornix peuvent entraîner une sémiologie analogue. Enfin, certaines amnésies traumatiques ont les caractères d'un syndrome korsakovien habituellement régressif.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 166, 167


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Cette variété particulière d'amnésie se précise habituellement au décours d'un épisode d'encéphalopathie de Gayet-Wernicke, se dégageant progressivement de l'état confusionnel initial. Parfois cependant le syndrome de Korsakoff se constitue d'emblée.

Le pronostic du syndrome de Korsakoff, lorsqu'il persiste à distance de la phase aiguë d'encéphalopathie, est grave. Une certaine amélioration reste alors possible mais alors très lente et incomplète.

Sur le plan pathogénique et thérapeutique le syndrome de Korsakoff alcoolique rejoint le problème de l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke, dont il représente une séquelle liée à des lésions résiduelles prédominant sur les tubercules mamillaires.

Référence :

4 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 536

KRABBE (MALADIE DE)


Elle est citée parmi les cérébrosidoses, qui résultent de l'accumulation de cérébrosides (céramide + hexose).

La maladie de Krabbe, d-e à un déficit en galactocéramidase et à l'accumulation de galactocérébroside, donne lieu à une démyélinisation d'un type particulier (leucodystrophie à cellules globoïdes) qui intéresse le système nerveux central et les nerfs périphériques.

Elle débute habituellement dans la première année, associant des troubles du tonus, de la motricité, des myoclonies, une atrophie optique. Des formes tardives ont été décrites.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 516

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Leucodystrophie à cellules globoïdes

Lipidose à galactosylcéramide

La leucodystrophie de Krabbe est une affection héréditaire autosomique récessive provoquée par une déficience de l'activité de la galacto-cérébroside-beta-galactosidase. Il en résulte une accumulation de galactocérébroside et de son dérivé la psychosine qui provoque une destruction des oligodendrocytes formateurs de myéline. Ainsi se constitue une démyélinisation étendue du système nerveux central. Le système nerveux périphérique est également atteint.

SIGNES CARDINAUX

Début précoce, rigidité et spasmes toniques, signes cliniques et électrophysiologiques d'atteinte du système nerveux périphérique, hyperprotéinorachie.

TABLEAU CLINIQUE

L'affection débute dans 80 % des cas avant l'âge de 6 mois et dans 25 % des cas avant l'âge de 3 mois.

La régression des acquisitions psychomotrices s'accompagne d'un état de grande irritabilité avec cris et pleurs fréquents, et de l'apparition d'une hypertonie des membres et du tronc avec spasmes toniques. Des vomissements et des accès de fièvre inexpliquée ne sont pas rares. L'examen neurologique montre des signes pyramidaux bilatéraux (signe de Babinski, de Rossolimo) associés à une diminution de l'amplitude ou à une abolition des réflexes ostéo-tendineux.

De façon caractéristique, la vitesse de conduction nerveuse est profondément abaissée et il existe une hyperprotéinorachie, généralement sans modification du profil des gammaglobulines. Une atrophie optique est habituelle mais généralement tardive. Le cours de la maladie est bref, et dans la plupart des cas n'excède pas un an.

EXAMENS PARACLINIQUES

On met en évidence un déficit en galactocérébroside-bêta-galactosidase dans les leucocytes et les fibroblastes en culture. A la biopsie d'un nerf périphérique, on découvre des inclusions lamellaires typiques dans les cellules de Schwann. Le diagnostic prénatal est possible.

NEUROPATHOLOGIE

Les traits caractéristiques sont les suivants : démyélinisation étendue de tout le système nerveux central ; présence dans les régions démyélinisées de macrophages multinucléés dits ¶cellules globoïdes¶ qui contiennent des inclusions membraneuses et tubulaires caractéristiques ; dans le nerf périphérique, démyélinisation segmentaire et présence d'inclusions dans les cellules de Schwann et les macrophages.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 222

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FORME INFANTILE TARDIVE DE LA LEUCODYSTROPHIE DE KRABBE

Dans cette affection très rare, le début se fait par l'un des signes suivants : une atrophie optique, une paraplégie spasmodique progressive ou une hémiplégie suivie d'un syndrome bipyramidal, une ataxie. Au bout de 6 mois à 1 ans d'évolution, ces signes sont habituellement associés. L'intelligence peut être initialement préservée, mais se dégrade toujours par la suite.

Contrairement à la forme infantile précoce, il n'existe pas d'atteinte du système nerveux périphérique et le liquide céphalo-rachidien est habituellement normal. Le cours de la maladie est de 1 à 6 ans. Le diagnostic se fait par la détection dans les leucocytes d'un déficit en cérébroside-bêta-galactosidase.

Référence :

3 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 233

KUFS (MALADIE DE)


Forme d'expression tardive des céroïde-lipofuscinoses décrite à partir de 1925.

Transmission autosomique récessive. Début vers l'âge de 30 ans. Tableau classique d'une épilepsie myoclonique progressive sans jamais de trouble visuel associé. Détérioration de type démentiel constante, rapidement progressive.

L'EEG montre à la SLI, aux fréquences lentes de stimulation, des pointes, des polypointes-ondes synchrones des éclairs.

Décès dans les 10 ans qui suivent le début de la maladie.

Le diagnostic est orienté par la présence de dolichols, dans les sédiments urinaires, confirmé par l'examen histologique : dépôts granulaires spécifiques, au niveau des cellules secrétrices eccrines de la peau.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 162

Autres références même page

KUGELBERG-WELANDER (MALADIE DE)


Il s'agit d'une affection héréditaire dont la transmission se fait habituellement sur le mode récessif autosomal, mais les variations génétiques sont nombreuses (formes sporadiques, formes à transmission autosomale dominante).

Elle débute dans l'enfance après l'acquisition de la marche, ou dans l'adolescence, et possède la particularité remarquable d'atteindre électivement la musculature proximale des membres, la racine des membres inférieurs étant en règle touchée la première. Cette atteinte motrice ¶pseudo-myopathique¶ est très stéréotypée.

L'évolution est lente, l'impossibilité de la marche ne survient que plus de 10 ans après le début apparent de la maladie.

Des formes d'apparition tardives, et surtout des formes frustres ont été décrites.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 328

Shéma page 329

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Amyotrophie spinale pseudo-myopathique de la seconde enfance. Type III des ASP.

SEMIOLOGIE

Le début se fait entre l'âge de 2 et 17 ans encore qu'HAUSMANOWA-PETRRUSEWICZ insiste sur la fréquence de signes précoces, mal reconnus par les parents : retard à la marche, démarche maladroite, difficulté à monter un escalier ou à se relever après un accroupissement.

Le début serait plus tardif dans le sexe masculin, à un âge moyen de 6,99 ans et plus précoce dans le sexe féminin à un âge moyen de 3,63 ans, ce qui s'expliquerait par un effet hormonal protecteur préservant les filles après 7 ans. Toutefois, lorsque les garçons sont atteints plus tardivement, ils seraient porteurs d'une forme moins sévère.

L'atrophie et le déficit sont de topographie surtout proximale et symétrique, parfois prédominant sur l'une ou l'autre ceinture. Une extension aux muscles du tronc et même aux muscles distaux est parfois notée. Dans certains cas, le déficit proximal est asymétrique. Il est souvent exagéré par le froid. Cette atteinte musculaire peut être confondue avec celle d'une myopathie en raison d'une fréquente hypertrophie des mollets. L'atteinte de la ceinture pelvienne est toujours plus marquée que celle de la ceinture scapulaire. Il existe un signe de Gowers et les muscles abducteurs et fléchisseurs de la hanche sont spécialement déficitaires.

Aux membres supérieurs, l'atteinte, bien que tardive et moindre, est également sélective. Elle prédomine sur les muscles grand dentelés, deltoïdes, longs supinateurs. Au contraire, le rhomboïde et le trapèze sont respectés. Une hypotonie habituelle est à l'origine d'une scoliose.

Il est fréquent que le pied soit en éversion en raison du déficit des muscles fléchisseurs plantaires. Cette attitude est différente de l'attitude en varus équin observée au cours des dystrophies musculaires. Un tremblement fin des mains est souvent noté tandis que des fasciculations sont présentes dans 50 % des cas sur les muscles des membres, théoriquement déclenchées par l'injection de prostigmine. Elles sont beaucoup plus rares sur les muscles de la langue à l'inverse de ce qui s'observe au cours du syndrome de Werdnig-Hoffmann. Les réflexes ostéo-tendineux sont en général diminués ou abolis, principalement les réflexes rotuliens. Leur abolition va de pair avec la conservation de réflexes idiomusculaires. Un signe de Babinski est rare.

L'atteinte des nerfs bulbaires s'exprime surtout par un déficit des muscles sterno-cléido-mastoïdiens et des muscles de la nuque. Une atrophie linguale est fréquente. L'atteinte des muscles oculomoteurs est exceptionnelle avec cependant quelques cas de formes oculo-pharyngées et de formes avec ophtalmoplégie ou encore avec ptosis modéré. Des signes osseux, spina bifida, malformations osseuses, sont parfois présents. Bien que le quotient intellectuel soit normal, la scolarité est insuffisante, l'attitude psychologique serait plutôt agressive et volontaire.

L'évolution est en général peu sévère. Les muscles intercostaux sont habituellement respectés. La marche est très longtemps conservée et reste toujours possible 10 ans après le début. Parfois même apparaissent des périodes d'amélioration interprétées comme le résultat de l'hypertrophie compensatrice. La durée de vie est normale.

DIAGNOSTIC





LAFORA (MALADIE DE)


Epilepsie myoclonique progressive s'écartant du syndrome d'UNVERRICHT-LUNDBORG par sa symptomatologie clinique et surtout la présence d'inclusions tissulaires spécifiques : les corps de LAFORA.

Affection autosomique récessive, débutant entre 11 et 18 ans (âge moyen 14 ans), se manifestant par des crises tonico-cloniques, puis des myoclonies associées à des crises partielles visuelles.

Détérioration intellectuelle constante, souvent précoce, et rapidement progressive. La mort survient 2 à 10 ans après le début de la maladie.

L'EEG montre des décharges focales, souvent occipitales, quelques fois multifocales et/ou généralisées, activées par la SLI. Rythme de fond ralenti.

Diagnostic confirmé par la présence des corps de LAFORA à la biopsie cutanée : formations arrondies, ovalaires, de 4 à 8 µm, PAS+, correspondant à des particules glycogéniques (glycogène B) retrouvées dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares eccrines. Défaut enzymatique encore inconnu.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

Pierre LOISEAU, Pierre FALLON

Page 165

Voir autres références page 165

LAMBERT-EATON (SYNDROME DE)


C'est un syndrome myasthénique par atteinte immunologique de la jonction neuro-musculaire. Il est habituellement rapporté dans le carcinome bronchique à petites cellules, pouvant précéder la découverte de la tumeur.

La fréquence est de 0,5 à 1 %.

Il existe une parésie des membres à prédominance proximale, une ptose, une dysphagie et une diplopie dans 30 % des cas. Des myalgies sont fréquentes. Des désordres neurovégétatifs sont présents chez 50 à 75 % des sujets : sécheresse buccale, impuissance, troubles sphinctériens. Les symptômes peuvent régresser avec l'éxérèse de la tumeur.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

Page 182

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Syndrome pseudo-myasthénique paranéoplasique de Lambert Eaton (1956).

En anglais : Lambert-Eaton syndrome.

Syndrome neuro-musculaire rare caractérisé par un déficit moteur prédominant à la racine des membres et une fatigabilité ressemblant à celle de la myasthénie ; il s'accompagne souvent d'abolition des réflexes et de troubles sensitifs. Il est d- à un blocage de la transmission neuromusculaire d'un type particulier, bien mis en évidence par l'électromyographie : cette transmission s'améliore sous l'action de stimulations itératives à cadence rapide (potentiation). Ce syndrome apparaît généralement comme une variété de neuropathie paranéoplasique survenant au cours d'un cancer bronchique.

Référence :

2 - Dictionnaire des termes de Médecine - 22e édition

GARNIER, DELAMARE

Page 497

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Il représente environ 10 % des manifestations neurologiques paranéoplasiques.

A l'inverse, environ 70 % des malades présentant ce syndrome ont des tumeurs malignes, au premier plan desquelles se situe le cancer bronchique à petites cellules. La possibilité de l'observer, par ailleurs, chez des malades présentant un myxoedème, une anémie de Biermer, une thyroïdite, un syndrome de Sjôgren , plaide en faveur d'un mécanisme auto-immun.

Les symptômes paraissent liés à un défaut de libération présynaptique de l'acétylcholine. La principale manifestation est une faiblesse proximale prédominant aux membres inférieurs, qui provoque des troubles de la marche, des difficultés pour se lever de la position assise ou pour monter des escaliers.

La particularité clinique est que, contrairement à ce qui est observé dans la myasthénie, la répétition des mouvements améliore les performances. Les réflexes ostéo-tendineux sont fréquemment diminués ou abolis. Des paralysies oculaires, un ptosis, une dysphagie peuvent aussi être observés.

Le diagnostic repose sur l'examen électromyographique qui met en évidence une potentiation tout à fait caractéristique avec des stimulations répétitives de 10 à 50 cycles/s. Ce syndrome peut régresser avec le traitement de la tumeur primitive.

Le traitement symptomatique est la chlorhydrate de guanidine en commençant par 12,5 mg/24 h et en augmentant progressivement les doses jusqu'à obtention de signes d'intolérance (nausées, coliques abdominales, paresthésies) ou un maximum de 35 mg/kg/24 h.

Référence :

3 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 583

LANCE-ADAMS (SYNDROME DE)

Myoclonies d'action post-anoxiques


Il s'agit de myoclonies d'intention et d'action succédant à une anoxie cérébrale, le plus souvent suite à un arrêt cardiaque. Ces myoclonies sont caractérisées par leur survenue dans les gestes finalisés et le maintien d'attitude, alors qu'elles font défaut dans le relâchement musculaire. Elles sont le plus souvent bilatérales et synchrones, parasitant et désorganisant tous les mouvements. Elles peuvent aussi toucher tout le corps.

L'origine des troubles serait une déplétion sérotoninergique des structures profondes du tronc cérébral. Le blocage des synapses sérotoninergiques facilite les activités nerveuses physiologiques dont l'aboutissement est la décharge myoclonique. Un rétablissement du stock sérotoninergique inhibe ces mêmes activités et diminue la symptomatologie. Une origine corticale serait également possible, des décharges épileptogènes ayant été mises en évidence chez certains patients, essentiellement lors des mouvements qui s'accompagnent de myoclonies.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 75

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Le syndrome des myoclonies post-anoxiques (syndrome de Lance et Adams) se développe après un épisode d'anoxie cérébrale sévère.

Les myoclonies intéressent la face et les membres, et sont déclenchées par l'action, et même apparemment par la simple intention de l'action. Elles constituent un grave handicap mais elles sont parfois remarquablement contrôlées par le clonazepam (Rivotril) ou par le 5 hydroxytryptophane, précurseur de la sérotonine.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 64

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(1963)

Le syndrome de Lance et Adams est une encéphalopathie post-anoxique caractérisée par des myoclonies d'intention et d'action qui succèdent à une anoxie cérébrale, par exemple à la suite d'un arrêt cardiaque.

Ces myoclonies d'intention et d'action peuvent perturber gravement les gestes volontaires et entraver la station debout et la marche.

Dans trois de leurs quatre cas, Lance et Adams constatent des anomalies électroencéphalographiques avec bouffées de pointes apparaissant dans le cortex sensorimoteur. La latence entre la pointe initiale et la secousse myoclonique est constante pour chaque niveau musculaire ; chaque bouffée est suivie d'une onde lente diphasique qui correspond à une période de latence avec perte du contrôle tonique, suffisante pour expliquer les chutes (¶myoclonies négatives¶).

Ce syndrome s'est révélé sensible à diverses drogues, en particulier diazépam, clonazépam, 5 HTP, valproate de sodium.

Référence :

3 - Mémoire du DR AL-KHEDR

LANDAU-KLEFFNER (SYNDROME DE)


Affection de l'enfant, débutant entre 3 et 8 ans, de pathogénie complexe, décrite en 1957.

Il associe une aphasie acquise, des anomalies EEG paroxystiques plurifocales d'expression variable au cours de l'évolution. S'y associent dans 70 % des cas, des crises et des troubles du comportement.

I - TROUBLES PHASIQUES

Perte progressive du langage chez des enfants l'ayant normalement acquis. Début par une agnosie auditive, verbale, puis troubles de l'expression orale. Récupération en fonction de l'âge de début de l'affection et de la précocité de la rééducation logopédique.

II - L'EPILEPSIE

Crises, en règle peu fréquentes, quelquefois isolées. Plus rarement, crises répétitives, surtout nocturnes. Sémiologie très polymorphe. Bien contrôlées par le traitement. Disparition toujours après l'âge de 15 ans.

III - TROUBLES PSYCHOMOTEURS

Associant une hyperkinésie, des troubles de la personnalité, et des troubles du développement affectif.

VI - SEMIOLOGIE EEG

Non spécifique. Tracé de fond normal à la veille, pointes et pointes-ondes de grande amplitude, répétitives, organisées en foyers variables dans l'espace et dans le temps. Diffusion des anomalies paroxystiques au cours du sommeil lent, pouvant réaliser un aspect de pointes-ondes continues.

Corticoïdes et benzodiazépines restent les traitements les plus efficaces.

Les relations pathogéniques entre l'aphasie, sa gravité, la présence et la fréquence des crises, et l'expression EEG, restent complexes.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

Pierre LOISEAU, Pierre JALLON

Page 166-167

Voir d'autres références page 167

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Le syndrome de Landau est une forme très particulière d'aphasie, qui s'installe de façon brutale ou rapidement progressive chez des enfants de 3 à 69 ans, qui présentent à l'électroencéphalogramme des anomalies irritatives de siège habituellement temporal et bilatéral, et inconstamment quelques crises convulsives de type variable (focale sou généralisées) qui précèdent, accompagnent ou suivent l'installation du trouble du langage. Celui-ci est caractérisé par l'importance des troubles de la compréhension qui sont au premier plan du tableau clinique. Il s'agit de troubles de la compréhension auditive tellement marqués que l'enfant peut paraître sourd, voire dément. le langage expressif se détériore également en quelques semaines, aboutissant à un jargon, à des paraphasies persistantes ou transitoires et à une réduction de l'émission verbale, parfois à un mutisme. D'importants troubles du comportement surviennent habituellement.

Contrairement aux autres type d'aphasie de l'enfant o- le phénomène d'agnosie auditive et les troubles réceptifs sont rares et peu durables, l'évolution est longue et généralement défavorable. Seule une minorité de ces enfants pourra ultérieurement suivre une scolarité normale.

L'étiologie du syndrome de Landau est inconnue. Dans un cas, des lésions inflammatoires ont été retrouvées à l'examen anatomique. Un traitement par l'ACTH semble parfois avoir donné des résultats, mais est en général un échec.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 405



Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de

LANDOUZY-DEJERINE


Elle débute par une atteinte de la face, des muscles de la ceinture scapulaire et des bras, et reste prédominante dans ces régions. Son mode de transmission est dominant mais il existe de nombreux cas sporadiques. Son âge de début et sa gravité sont variables.

Les premiers signes peuvent apparaître à tout âge, depuis la première enfance jusqu'à l'adolescence. Chez le petit enfant, c'est la faiblesse des muscles de la face qui attire l'attention et qui précède très généralement les signes évidents d'une atteinte de la ceinture scapulaire. Les parents remarquent que l'enfant dort les yeux mi-ouverts et que sa toilette faciale est pénible du fait que l'occlusion complète des yeux est impossible. L'enfant est incapable de siffler, de souffler, de gonfler les joues, de faire la moue. Le sourire est dit ¶transversal¶. L'atteinte faciale peut être asymétrique.

L'amyotrophie et le déficit musculaire de la ceinture scapulaire apparaissent après quelques années. Parfois, surtout chez les adolescents, le premier signe de la maladie réside en une impossibilité d'élever le bras au-dessus de la tête, pour se peigner par exemple. Lorsque l'enfant est saisi par les aisselles, il a tendance à glisser entre les mains de l'examinateur. Le triangle supraclaviculaire est élargi et les clavicules sont horizontalisées. Le chef sternal des muscles pectoraux et les muscles biceps et triceps du bras sont particulièrement touchés. Plus tardivement, peut se développer une paralysie des muscles du tronc avec lordose lombaire, et une atteinte des membres inférieurs débutant et prédominant en général au niveau de la loge antéro-externe. Les réflexes ostéo-tendineux sont en règle conservés. Il n'y a pratiquement jamais de cardiomyopathie et l'intelligence est préservée.

L'évolution est très variable. Elle semble être plus sévère et rapidement progressive dans les cas à début précoce. Lorsque la maladie débute dans la deuxième décennie, la progression est plus lente et de longues périodes de rémission peuvent se voir.

Les CPK sériques sont souvent modérément élevées et l'électromyogramme peut montrer, à côté d'anomalies myogènes, d'autres signes plus difficiles à interpréter. La biopsie musculaire montre des images assez variables pour un même phénotype, ce qui a fait envisager l'hypothèse d'une hétérogénéité génétique de la maladie. A côté de modifications myopathiques typiques, on peut voir dans un certain nombre de cas des modifications inflammatoires, un aspect rappelant l'atrophie de dénervation ou des mitochondries anormales.

Le problème nosologique est encore compliqué par le fait qu'on a décrit une dystrophie musculaire scapulo-péronéale, caractérisée par une amyotrophie de la ceinture scapulaire et de la loge antéro-externe de la jambe sans atteinte faciale. Les atrophies facio-scapulo-humérales et scapulo-péronéales constituent un groupe hétérogène dont certains cas représentent sans doute, non une maladie musculaire, mais une forme d'atrophie spinale (maladie du neurone moteur).

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 273

LANDRY (SYNDROME DE)

Paralysie ascendante aiguë


Décrit à l'origine par Landry, dans le cadre de la myélite aiguë transverse ascendante, ce syndrome désigne un développement rapide de paralysies extensives bilatérales et symétriques selon un mode ascendant aux membres inférieurs d'abord, envahissant rapidement le tronc et les membres supérieurs, puis le cou avec invasion des territoires d'innervation bulbaire (glosso-pharyngien, pneumogastrique, spinal et hypoglosse). Il en résulte des troubles cardiorespiratoires particulièrement graves pouvant entraîner la mort.

Depuis la description clinique de Landry en 1859, on a élargi le concept initial aux atteintes du système nerveux périphérique, connaissant une évolution similaire : polynévrites graves, syndromes de Guillain-Barré sévères.

Référence :

1 - Mémoire du DR AL-KHEDR

LEBER (MALADIE DE)

Atrophie optique héréditaire (maladie de Leber)


La maladie de Leber est une névrite optique héréditaire qui survient chez l'adolescent ou l'adulte jeune et touche de façon explosive et presque simultanée les deux yeux.

Dans sa forme génétique la plus habituelle, elle est transmise par les femmes et touche les garçons.

En dehors de cette affection, une atrophie optique peut se développer dans le cadre de bon nombre de maladies hérédo-dégénératives du système nerveux.

Référence :

1 - Abrégé de neurologique 6e édition

CAMBIER

Pages 75, 317

LEIGH (MALADIE DE)

Encéphalomyélopathie subaiguë nécrosante de Leigh


Elle est citée parmi les troubles du métabolisme des glucides.

La maladie de Leigh, à transmission autosomale récessive, débute généralement avant deux ans, mais des formes tardives ont été décrites.

Un retard psychomoteur, des troubles de la déglutition, des paralysies oculomotrices sont souvent notés.

A l'examen anatomique, il existe de multiples lésions nécrotiques disséminées dans les noyaux gris centraux, le diencéphale, le tronc cérébral et la moelle. La formule histologique des lésions rappelle l'encéphalopathie de Wernicke ; toutefois, les corps mamillaires sont constamment respectés.

On a mis en évidence chez ces malades la présence d'une substance inhibant la formation de la thiamine triphosphate (TTP) dans le système nerveux ; un déficit en pyruvate carboxylase a été aussi incriminé.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 517

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Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë


La maladie de Leigh est une maladie autosomique récessive caractérisée anatomiquement par la présence de multiples foyers symétriques de nécrose incomplète (spongiose) dans le tronc cérébral, la moelle, les noyaux gris centraux, le cervelet et plus rarement les hémisphères cérébraux. Le trouble métabolique qui est à son origine reste mal précisé et il n'est pas impossible qu'il s'agisse d'un syndrome relevant du déficit de plusieurs enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate. La symptomatologie de la maladie reflète dans une large mesure la prédominance des lésions dans le tronc cérébral et les noyaux gris centraux.

SIGNES CARDINAUX

Hyperpnée paroxystique, paralysies oculomotrices, incoordination, mouvements choréiformes, atrophie optique, évolution par poussées, hyperlactacidémie et hyperpyruvicémie, nécrose symétrique des putamens au scanner.

TABLEAU CLINIQUE

La maladie débute très habituellement dans les 6 premiers mois de la vie (il existe également des formes infantiles tardives et juvéniles décrites plus loin). Elle donne lieu à une détérioration rapidement progressive des acquisitions psychomotrices, fréquemment précédée ou accompagnée de troubles digestifs et en particulier de vomissements et d'anorexie pouvant entraîner des troubles nutritionnels sérieux. L'importance de ces troubles peut conduire à des erreurs de diagnostic.

Les signes cliniques caractéristiques sont les suivants :

- Des troubles respiratoires qui surviennent habituellement lorsque l'affection est à un stade déjà relativement avancé mais qui peuvent être plus précoces. Ils consistent en accès d'hyperpnée sine matéria durant de quelques minutes à quelques heures. Des crises de suffocation ou des épisodes d'apnée peuvent aussi se voir. Ces signes respiratoires sont presque pathognomoniques.

- Des signes d'atteinte des paires crâniennes et essentiellement des paires oculomotrices paralysies oculomotrices et paralysies supranucléaires de l'oculomotricité (paralysie de la latéralité ou de la verticalité du regard). Par ailleurs, il peut exister un nystagmus et plus rarement des troubles de la déglutition ou une paralysie faciale.

- Des mouvements involontaires de type choréoathétosique o- un tremblement intentionnel et des signes cérébelleux peuvent se voir.

- Une cécité avec atrophie optique n'est pas rare.

- Il existe habituellement une grande hypotonie, généralement associée à un syndrome pyramidal bilatéral. Les réflexes ostéo-tendineux peuvent être abolis.

- Une hyperprotéinorachie et une diminution des vitesses de conduction nerveuse est constatée dans certains cas.

- Une autre caractéristique qui manque rarement est l'évolution par poussées avec des périodes d'aggravation, séparées par des phases de rémission.

A cet âge de la vie, la durée de la maladie varie de quelques mois à 2 ans. Il existe des cas à évolution aiguë avec un début brutal et une durée de quelques semaines. Un coma inaugural peut faire discuter le diagnostic d'encéphalite.

EXAMENS PARACLINIQUES

Des taux élevés d'acide lactique, l'acide pyruvique et d'alanine sont habituellement retrouvés dans le sang et ces anomalies constituent un appoint important au diagnostic. Elles sont fluctuantes et peuvent manquer.

Le scanner peut révéler une nécrose bilatérale du putamen, qui est un élément très caractéristique. Des hypodensités dans la substance blanche peuvent se voir.

Il n'existe à l'heure actuelle aucun test biochimique spécifique à cette maladie. Un déficit de l'activité de la pyruvate déshydrogénase ou de la pyruvate carboxylase dans le foie et dans les cultures de fibroblastes est trouvé chez certains patients.

L'administration de hautes doses de dérivés de thiamine et d'acide lipoïque n'a pas donné de résultats appréciables.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 222, 223

LEMIEUX-NEEMEH (SYNDROME DE)


Sa transmission est vraisemblablement de type autosomique récessif.

Une amyotrophie distale débute dans l'enfance, proche de la maladie de Charcot-Marie, avec steppage, aréflexie, diminution des vitesses de conduction nerveuse.

Une surdité progressive et importante évolue progressivement.

Une néphropathie avec hématurie microscopique, cylindrurie et protéinurie est liée à des anomalies glomérulo-tubulaires.

L'évolution est analogue à celle de la maladie de Charcot-Marie.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 242

LENNOX-GASTAUT (SYNDROME DE)


Syndrome épileptique de l'enfant, s-rement hétérogène, de pathogénie inconnue, individualisé en 1966, caractérisé par une triade symptomatique :

- Crises épileptiques : toniques axiales, atoniques, et absences atypiques.

- Anomalies EEG caractéristiques à type de pointes-ondes lentes, à l'état de veille, et de bouffées de rythmes rapides pendant le sommeil.

- Altération du développement psycho-moteur avec troubles de la personnalité.

Fréquence difficile à apprécier : représenterait environ 3 % des épilepsies de l'enfant ; prédominance masculine. Antécédents familiaux retrouvés dans 2,5 à 40 % des cas.

Début en règle avant l'âge de 8 ans (pic de fréquence entre 3 et 5 ans).

Peut se développer chez des enfants normaux sans antécédents pathologiques (forme primitive : 30 %) ou à l'inverse (forme secondaire) dans le cadre d'une affection pré-existante ayant pu entraîner en particulier un syndrome de West. Peut avoir par ailleurs, d'autres origines : traumatiques, dysgénésiques, malformatives, infectieuses, tumorales, iatrogènes, etc...

1 - LES CRISES

- LES CRISES TONIQUES : diurnes et/ou surtout nocturnes observées dans le sommeil lent, indispensables au diagnostic ; conscience en règle altérée pendant la crise. Crises axiales, axorhizoméliques, globales, entraînant une chute brutale ; habituellement symétriques ou prédominant d'une manière unilatérale plus ou moins marquée ; brèves pouvant se limiter à une déviation tonique des yeux, associée à des troubles respiratoires. Plus longues, se terminant par une phase vibratoire ; plus rarement, dans les formes tardives, peuvent comporter des automatismes gestuels. Sur l'EEG, rythmes rapides bilatéraux prédominant sur les régions antérieures et le vertex, précédés d'une aplatissement du tracé ou d'une décharge de pointes-ondes lentes généralisées. Pas de silence post-critique.

- LES ABSENCES ATYPIQUES : début et fin progressifs, durée de 5 à 25 secondes. La perte de connaissance est incomplète. S'accompagnent d'une diminution progressive du tonus musculaire, commençant à la face et aux muscles du cou, quelquefois de myoclonies palpébrales. Sur l'EEG, décharges de pointes-ondes lentes irrégulières à 2-2,5 Hz, bilatérales plus ou moins symétriques. Jamais d'activation lors de l'hyperpnée et la SLI.

- LES CRISES ATONIQUES : responsables de chutes ; isolées ou associées à un bref mouvement myoclonique.

Les trois types de crises peuvent être associées chez le même malade. Les myoclonies peuvent être prédominantes. D'autres types de crises (crises généralisées tonico-cloniques, cirses partielles complexes, crises cloniques unilatérales) peuvent être observées.

Les états de mal - états d'obnubilation - associés à des crises toniques subintrantes, plus rarement à des myoclonies, sont fréquents. Ils peuvent inaugurer la maladie. Prolongés, répétés, toujours très résistants à la thérapeutique.

2 - EEG INTERCRITIQUE

Présence à la veille de pointes-ondes lentes diffuses (2-2,5 Hz) associées à des pointes et polypointes-ondes multifocales, prédominant dans les régions frontales et temporales. Nécessaires au diagnostic malgré leur non-spécificité.

Au cours du sommeil lent tendance à la bisynchronie des pointes-ondes lentes diffuses ; surtout décharges de pointes rythmiques autour de 10 Hz, prédominant sur les régions antérieures avec ou sans phénomènes cliniques associés.

3 - TROUBLES PSYCHIATRIQUES

Constants et toujours sévères. Pas de symptomatologie spécifique. Associés à un déficit intellectuel précoce, entraînant un retard des acquisitions, des troubles du caractère, surtout de type agressif ; troubles de la personnalité à type de dysharmonie évolutive, d'expression différente suivant l'âge d'apparition du syndrome.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Epilepsie myoclono-astatique, Petit mal intermédiaire, céroïde-lipofuscinoses, autres épilepsies généralisées symptomatiques.

TRAITEMENT

Toujours décevant. Carbamazépine, benzodiazépines - surtout clobazam - et valproate de sodium peuvent être employés avec les risques de la polythérapie et des surdosages. Les corticoïdes, utilisés précocement, peuvent donner des résultats inespérés. La callosotomie a été proposée pour supprimer les crises avec chute.

EVOLUTION

Toujours sévère : crises fréquentes, émaillées d'états de mal, dont la séméiologie va évoluer avec l'âge ; aggravation des troubles intellectuels et psychiques, associés à des troubles de la personnalité. L'évolution peut se faire vers une psychose. La mortalité a été évaluée à 7 %.

La séméiologie des crises peut rester inchangée à l'âge adulte, ou laisser la place à un autre type d'épilepsie, partielle le plus souvent.

La guérison est exceptionnelle. Les éléments de mauvais pronostic sont : le caractère symptomatique, l'existence dans les antécédents d'un syndrome de West, un début précoce avant l'âge de 3 ans, symptomatique ou cryptogénique, la fréquence et la multiplicité des crises, la répétition des états de mal, une activité de fond de l'EEG constamment ralentie.

REFERENCE :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 168, 169, 170

Autres références page 170

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Le syndrome de Lennox-Gastaut comporte des absences atypiques marquées par un obscurcissement de la conscience avec parfois conservation d'une activité automatique. Il s'y associe de façon variable :

- des crises toniques ou hémitoniques,

- des crises atoniques pouvant entraîner une chute globale, ou seulement de la tête lorsqu'elles sont limitées à la nuque,

- des crises tonico-cloniques généralisées.

L'EEG est caractérisé par la survenue sur un tracé de fond anormalement lent, de décharges paroxystiques diffuses, faites de pointes-ondes dans lesquelles la pointe est lente, différente de la pointe rapide du petit mal-absence. Le tracé est activé par le sommeil.

Le syndrome de Lennox-Gastaut débute entre 2 et 6 ans. Il a rarement la signification d'une épilepsie primaire. Le plus souvent, il traduit une encéphalopathie épileptique en relation avec des lésions cérébrales acquises dans la période périnatale ou déterminées génétiquement.

Il s'agit d'une forme sévère d'épilepsie : les crises sont fréquentes, habituellement rebelles au traitement ; il existe une arriération intellectuelle liée en partie aux lésions cérébrales sous-jacentes, en partie à l'épilepsie elle-même et à l'escalade thérapeutique qu'elle entraîne.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 177

LESCH-NYHAN (SYNDROME DE)


Il est cité parmi les troubles du métabolisme des purines.

Le syndrome de Lesch-Nyhan est d- à un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase.

Transmis sur le mode récessif lié au sexe, il atteint uniquement les garçons. Le trouble biochimique le plus apparent est l'hyperuricémie.

Le tableau neurologique évocateur associe à une arriération intellectuelle de la spasticité, des mouvements choréo-athétosiques, et une tendance compulsive à l'automutilation (morsure des doigts et des lèvres). L'hyperuricémie est également responsable de manifestations rénales et articulaires.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 516

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Hyperuricémie congénitale

C'est une affection transmise suivant le mode récessif lié au chromosome X. Seuls les garçons sont atteints. Elle est due au déficit d'une enzyme du métabolisme des urines : l'hypoxanthine-guanine-phosphorybosyl-transférase (HGPRTase) qui provoque une surproduction d'acide urique.

TABLEAU CLINIQUE

Le syndrome neurologique est caractéristique. Dans la première année de la vie, le développement moteur est retardé et il existe parfois des vomissements répétés. Entre l'âge de 12 à 18 mois, apparaissent des mouvements involontaires de type choréo-athétosiques puis des signes d'attenite pyramidale avec hypotonie axiale et spasticité des membres. Tout syndrome choréoathétosique apparaissant à cet âge chez un garçon sans antécédents périnataux doit faire évoquer cette maladie.

C'est entre l'âge de 2 et 4 ans que survient le signe pathognomonique : les automutilations irrépressives des lèvres, de la langue et des doigts. Elles nécessitent des mesures de contention, souvent réclamées par l'enfant. Une violente agressivité vis-à-vis de l'entourage peut se voir. Les automutilations compulsives ont tendance à s'atténuer avec l'âge. Elles peuvent n'apparaître que vers 6-8 ans, et ne sont pas constantes. La plupart, mais non la totalité de ces enfants, ont un déficit des fonctions intellectuelles et de graves troubles du comportement. Des crises convulsives ne sont pas rares.

Il existe une hyperuricémie et une hyperuricosurie. Chez les nourrissons, celles-ci peuvent se traduire par la présence de dépôts sur les couches de cristaux qui doivent leur couleur orange aux pigments biliaires. Une lithiase urinaire avec ses conséquences sur la fonction rénale se manifeste vers l'adolescence. A cette époque une anémie mégaloblastique peut être observée. La néphropathie peut être à l'origine d'accidents vasculaires cérébraux. Une arthropathie et des tophi apparaissent à l'adolescence chez les sujets non traités.

En cas de déficit partiel en HGPRTase, la maladie se résume à une goutte juvénile avec néphrolithiase. L'automutilation est absente et les signes neurologiques, inconstants, se réduisent à un déficit intellectuel modéré et à des mouvements involontaires de type choréique ou athétosique.

EXAMENS PARACLINIQUES

Dosage de l'acide urique dans le sang et dans les urines.

Dosage de l'HGPRTase dans les érythrocytes.

Toute lithiase doit être analysée.

NEUROPATHOLOGIE

Il n'existe pas d'anomalies spécifiques dans le système nerveux central et la pathogénie des manifestations nerveuses est obscure.

TRAITEMENT

L'allopurinol peut prévenir la lithiase et la néphropathie mais est sans effet sur les manifestations neurologiques dont le traitement est purement symptomatique. Le diagnostic prénatal est possible.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 243, 244

LICHTENSTEIN-KNORR (SYNDROME DE)


De transmission autosomique récessive, il est proche de la maladie de Friedreich.

Le début se fait entre 5 et 20 ans par une ataxie lentement progressive entraînant des difficultés à la marche avec hypotonie, aréflexie, dysarthrie, cypho-scoliose, parfois détérioration mentale.

Toutefois, la sensibilité est normale, et il n'existe pas de signe de Babinski. Une surdité progressive est habituelle débutant dans l'enfance et devenant totale la vingtième année.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 241

LITTLE (SYNDROME DE)


Cité parmi les causes de l'infirmité motrice cérébrale, il est d- à une encéphalopathie néonatale.

La diplégie spastique ou syndrome de Little est observée surtout chez des prématurés, le rôle de l'anoxie paraît prédominant. La parésie spastique, intéressant les quatre membres, apparaît précocement. Elle s'accuse aux membres inférieurs retardant l'apprentissage de la marche qu'elle perturbe à la fois par l'hyperextension et par l'adduction tonique permanente des membres inférieurs.

De façon plus exceptionnelle, à la tétraparésie spastique s'ajoute un syndrome pseudo-bulbaire : les troubles de la succion, de la déglutition peuvent être responsables d'accidents mortels dans la première enfance ; sinon la phonation s'en trouvera marquée sur un mode caractéristique.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 512

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Synonymes : Maladie de Little

Diplégie crurale

Diplégie spastique

Rigidité spasmodique congénitale des membres.

Auguste Tournay a individualisé deux variétés dans le syndrome de Little :

LE SYNDROME DE LITTLE PUR

Paraplégie spastique bilatérale symétrique, sans participation des membres supérieurs, avec intégrité intellectuelle. Les séquelles motrices sont toujours plus ou moins importantes ; néanmoins, les possibilités d'insertion socio-professionnelle sont normales compte tenu du handicap physique. Le syndrome de Little pur est en rapport avec une agénésie des lobules paracentraux et se manifeste souvent dans le cadre de la prématurité.


LE SYNDROME DE LITTLE IMPUR

Correspond à une diplégie cérébrale infantile par traumatisme néonatal et se traduit par une tétraparésie asymétrique prédominant aux membres inférieurs, à laquelle s'associent une arriération intellectuelle et des crises d'épilepsie.

Le syndrome de Little impur constitue une encéphalopathie grave qui ne permet aucune insertion socio-professionnelle.

Référence :

2 - Mémoire Dr AL-KHEDR

Page 73

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SEMIOLOGIE

Ce type d'infirmité motrice cérébrale vient en second par sa fréquence, après l'hémiplégie cérébrale infantile.

Ici la paralysie spastique est limitée ou prédomine nettement aux membres inférieurs. Généralement la spasticité des membres inférieurs n'apparaît qu'après quelques semaines de vie. Mais auparavant l'attention a déjà pu être attirée par l'hypotonie axiale et des modifications des réflexes ostéo-tendineux et cutanés plantaires caractéristiques d'un syndrome pyramidal.

Dans les cas typiques, la spasticité est très marquée. Elle se révèle le mieux lorsque l'enfant est soulevé verticalement par les aisselles, alors qu'elle peut ne pas être évidente en position couchée : les membres se mettent en extension complète avec les pieds en varus équin, et en adduction, en ¶ciseaux¶. La dorsiflexion passive des pieds est très limitée. Les réflexes ostéo-tendineux sont exagérés. Il existe un clonus du pied et un signe de Babinski bilatéral. Les membres supérieurs ne sont en général pas complètement indemnes. Il y a une tendance à la flexion de l'avant-bras sur le bras et à la pronation, la motricité fine des doigts est imparfaite, et souvent il existe quelques mouvements involontaires de type athétoïde.

En outre, pendant longtemps, il persiste une grande hypotonie de l'axe corporel et la position assise stable est acquise très tardivement. De fait, en raison de la spasticité des membres inférieurs, l'enfant peut tenir debout avec appui avant de s'asseoir seul. La marche n'est possible qu'après quelques années, facilitée par un long traitement kinésithérapique et des mesures orthopédiques.

Dans les formes les plus frustes, la spasticité se manifeste essentiellement par une attitude des pieds en varus équin et les membres supérieurs sont indemnes. La marche se fait avec un retard modéré, sur la pointe des pieds en raison de l'équinisme, et avec un déhanchement et un genu recurvatum à chaque pas.

SIGNES ASSOCIES

Près de la moitié des enfants atteints de diplégie spastique ont une intelligence normale ou un déficit modéré. En cas de déficit manifeste, il peut exister une diminution du périmètre crânien. Des crises convulsives surviennent dans environ un quart des cas. Un strabisme interne est fréquemment noté. Un déficit visuel lié à une fibroplasie rétro-lentale ou à d'autres anomalies rétiniennes peut s'observer. Un déficit auditif n'est pas exceptionnel. Ces anomalies sont surtout en rapport avec la prématurité.

CIRCONSTANCES D'APPARITION - ETIOLOGIE

Plus de la moitié des enfants atteints de diplégie spastique sont nés prématurément et pour bon nombre d'entre eux, la prématurité est la seule anomalie constatée. Un antécédent d'asphyxie périnatale est retrouvé également dans la moitié des cas (prématurés et nés à terme). Dans 20 % des cas, il n'existe aucune anomalie notable et dans une proportion à peu près identique il y a des indications en faveur d'une origine prénatale.

Après la naissance, l'hydrocéphalie est la cause essentielle de diplégie spastique. Beaucoup plus rarement, l'origine en est un brusque collapsus circulatoire ou un arrêt cardiaque.

NEUROPATHOLOGIE

On constate, soit une leucomalacie périventriculaire, soit un ramollissement cortico-sous-cortical parasagittal (ulégyrie).

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Les paraplégies progressive des maladies métaboliques, notamment de la leucodystrophie métachromatique et de la dégénérescence neuro-axonale, peuvent poser un problème de diagnostic différentiel. En général, elles apparaissent plus tard, autour de la première année de la vie. Leur progressivité peut être difficile à établir au début, d'o- la règle de suivre régulièrement toute diplégie spastique sans cause apparente pour déceler une éventuelle évolutivité.

Référence :

3 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 27, 28

LOWE (SYNDROME OCULO-CEREBRO-RENAL DE)


Ce syndrome de cause inconnue se transmet selon le mode récessif lié au sexe.

Vers l'âge de 6 mois, il apparaît que l'enfant souffre d'un retard psychomoteur massif et d'une hypotonie remarquable, avec habituellement abolition des réflexes ostéo-tendineux. Son faciès est particulier avec un front proéminent et bombé, des yeux enfoncés dans les orbites et habituellement volumineux, de grandes oreilles mal ourlées et molles, une peau pâle.

Les anomalies oculaires sont très caractéristiques : cataracte présente habituellement dès la naissance, glaucome et quelquefois opacités cornéennes. Ces enfants deviennent aveugles et présentent un nystagmus d'amblyope. Les examens électrophysiologiques (EMG et mesure de la vitesse de conduction) ont donné des résultats variables et peu caractéristiques.

Les anomalies rénales consistent en une acidose tubulaire, une protéinurie et une hyperaminoacidurie, et ont pour conséquence clinique une déminéralisation osseuse avec signes de rachitisme. Si l'anomalie rénale est traitée, ces enfants peuvent vivre jusqu'à l'adolescence.

Exceptionnellement, des cas sporadiques de ce syndrome ont été décrits chez la fille.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 228

LYME (MALADIE DE)


Ce n'est qu'en 1975, à l'occasion d'une épidémie d'arthrite survenue dans la région de la ville de Lyme, qu'un lien étiologique et chronologique entre des manifestations cutanées, neurologiques et articulaires connues depuis longtemps, a été établi.

Il s'agit d'une maladie infectieuse, dont l'agent responsable, transmis le plus souvent par une piq-re de tique, est un spirochète décrit sous le nom de Borrelia.

Les polyradiculonévrites constituent une des manifestations secondaires possibles de la maladie de Lyme survenant quelques semaines ou quelques mois après la piq-re d'une tique (ou taons) qui a pu passer inaperçue. Ces polyradiculonévrites (ou méningo-radiculites) se singularisent souvent par le caractère asymétrique des atteintes motrices, et l'existence d'une hypercytose dans le LCR.

Le diagnostic de laboratoire est sérologique : recherche des anticorps anti-Borrelia. Une sérologie négative ne permet pas d'écarter avec certitude le diagnostic. Le traitement de la maladie de Lyme repose sur les antibiotiques : Ampicillines ; Céphalosporines de 3e génération.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 257

MAC ARDLE (MALADIE DE)


Elle est citée parmi les glycogénoses musculaires (accumulation de glycogène dans les cellules, en relation avec des déficits enzymatiques spécifiques). La transmission est autosomale récessive.

Un déficit en phosphorylase musculaire est responsable de la glycogénose type V (maladie de Mac Ardle) caractérisée par des crampes et des douleurs musculaires survenant à l'effort ; le test à l'effort sous ischémie montre l'absence de l'élévation normale de l'acide lactique dans le sang veineux.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 564

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La maladie de Mac Ardle, ou déficit en phosphorylase musculaire, est une affection à hérédité autosomique récessive caractérisée par des crampes, parfois accompagnées de myoglobinurie, survenant lors d'efforts musculaires violents. Les efforts musculaires modérés sont bien supportés (la phosphorylase musculaire n'est essentielle que lors des efforts importants). Il n'existe aucune autre anomalie. Les signes n'apparaissent guère qu'au moment de l'adolescence et les crampes caractéristiques peuvent être précédées par une phase de fatigabilité anormale lors d'exercices importants.

Un test diagnostique essentiel consiste à mettre en évidence l'absence d'élévation normale de lactate dans le sang veineux après exercice musculaire dans des conditions d'ischémie (garrot). La preuve est fournie par la constatation de l'absence de phosphorylase dans le muscle. Une accumulation de glycogène est constatée à l'examen ultrastructural du muscle.

Le traitement consiste à éviter les efforts violents pour empêcher les crampes et surtout la myoglobinurie qui peut entraîner une insuffisance rénale. L'administration de glucose, de fructose et d'isoprotérénol (qui augmente la concentration des acides gras et le flux sanguin musculaire) ont donné des résultats variables.

Une variante du déficit en phosphorylase a été décrite chez le nouveau-né. L'affection se manifeste par une hypotonie musculaire généralisée et une insuffisance respiratoire.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 278, 279

MARCHIAFAVA-BIGNAMI (ENCEPHALOPATHIE DE)


Survenant chez de très grands alcooliques, elle parait due à une action toxique directe de l'alcool.

Elle est caractérisée avant tout par des lésions de la région axiale du corps calleux, auxquelles sont associées de façon variable des lésions de la substance blanche hémisphérique, de la commissure blanche antérieure, des formations optiques, des pédoncules cérébelleux moyens. Dans leur nature, les lésions peuvent être essentiellement démyélinisantes ou véritablement nécrotiques, comportant ainsi une destruction des cylindraxes.

Le tableau clinique est difficile à systématiser : l'aspect peut être celui d'une démence progressive, d'un état confuso-stuporeux ou comateux, d'installation rapide, voire même aiguë. La sémiologie neurologique peut comporter des crises d'épilepsie, une hypertonie, une astasie-abasie, de la dysarthrie, puis lorsque l'évolution se poursuit au-delà de la phase aiguë, il est possible de mettre en évidence une sémiologie de dysconnexion calleuse. Le scanner, et mieux l'IRM, montrent les lésions du corps calleux et ont permis de reconnaître l'existence de formes curables.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Pages 537 et 538

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La maladie de Marchiafava-Bignami est une affection très rare qui survient principalement, mais non exclusivement, chez les éthyliques chroniques, de sexe masculin entre 50 et 70 ans. Des signes de dénutrition ne sont présents que dans la moitié des cas.

Les liens entre l'affection et l'intoxication alcoolique sont imprécis.

Les lésions anatomiques sont très caractéristiques. Elles consistent en une démyélinisation, avec ou sans nécrose, qui touche la partie médiane du corps calleux dont elle respecte les lames corticales supérieure et inférieure, ainsi que les extrémités. Les lésions peuvent s'étendre dans la substance blanche du centre ovale ou aux autres commissures interhémisphériques : commissures blanches antérieure ou postérieure.

CRITERES DE DIAGNOSTIC

Le diagnostic est extrêmement difficile du vivant du malade. Deux tableaux sont réalisés :

1 - La forme aiguë, correspondant aux lésions nécrotiques, se traduit par l'installation rapide d'une confusion mentale avec des crises d'épilepsie, des troubles de la statique et de la marche, des éléments d'un syndrome frontal évoluant en quelques semaines ou quelques mois vers un coma terminal. Parfois, le coma succède immédiatement à une crise convulsive inaugurale.

2 - Le second tableau correspond aux formes purement démyélinisantes. C'est celui d'une démence progressive évoluant sur des années avec des épisodes d'aggravation ou des poussées régressives. Le diagnostic peut être évoqué sur la présence de signes de dysconnexion calleuse : apraxie de la main gauche, anomie de la main gauche...

3 - Les perturbations électroencéphalographiques ne sont pas spécifiques.

4 - Le liquide céphalo-rachidien est normal.

5 - Le scanner ne paraît pas susceptible de mettre en évidence les lésions calleuses. En revanche, elle peut objectiver une hypodensité lorsque la démyélinisation s'étend au centre ovale.

TRAITEMENT

Il n'existe pas de traitement spécifique.

Référence :

2- Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 591

MEIGE (SYNDROME DE)


Le spasme médian de la face (syndrome de Meige) ou blépharospasme consiste en une crispation intense et durable des paupières qui prive soudainement le patient de la vue.

Le spasme peut se prolonger une minute et plus. Il se produit avec une fréquence et une intensité accrue quand le patient est exposé à une lumière vive, quand il doit faire face à un environnement complexe (marcher dans la rue) ou quand il est embarrassé par son interlocuteur.

En revanche, le spasme cesse dès que le patient parvient à écarter du doigt une de ses paupières et qu'il recouvre la vision d'un oeil.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 57

MENIERE (MALADIE DE)


C'est l'affection la plus souvent en cause dans les cas de surdité unilatérale.

Il s'agit d'une affection primitive qui paraît liée à un trouble de la tension du liquide endolymphatique (hydrops labyrinthique, sorte de glaucome de l'oreille interne). L'étiologie n'est pas connue, un élément familial est observé dans 50 % des cas.

Critères de diagnostic

1) Existence de poussées antérieures

2) Adulte jeune (maximum de fréquence entre 30 et 45 ans)

3) Association d'un grand vertige à une surdité unilatérale o- à une fluctuation de la perception des sons, à des acouphènes

4) Présence d'un nystagmus horizontal battant du côté opposé à l'oreille sourde, d'une déviation des index vers l'oreille sourde

5) Absence de signes neurologiques centraux.

Maladies évolutives

L'accès évolue spontanément vers la récupération en quelques heures ou quelques jours. D'autres accès surviennent après un intervalle variable. Entre les crises, il peut persister des signes auditifs (hypoacousie, acouphènes).

L'examen cochléaire montre une surdité de perception touchant l'ensemble des fréquences, variable dans le temps selon le moment o- il est effectué par rapport à la crise. L'examen vestibulaire montre également une grande variabilité des réponses à l'épreuve calorique : hyporéflectivité globale, réactivité normale mais avec une prépondérance directionnelle tantôt dans un sens, tantôt dans l'autre.

Pronostic

Il est moins lié à l'atteinte vestibulaire qu'à l'audition : l'évolution se fait le plus souvent vers la surdité. Habituellement unilatérale, la maladie de Ménière est bilatérale dans 30 % des cas.

Traitement

Au cours de l'accès, le traitement est symptomatique. Certains proposent d'y ajouter des diurétiques dans le but de modifier la tension du liquide endolymphatique. Dans le traitement de fond, les vasodilatateurs sont couramment prescrits sans que leur efficacité soit démontrée (Hydergine, Serc, Nicyl Papavérine).

Des interventions ont été proposées pour prévenir la surdité (ouverture du sac endolymphatique par exemple), ou lorsque le syndrome vertigineux provoque une gêne fonctionnelle très importante (neurectomie du nerf cochléo-vestibulaire).

Référence :

1 - Pratique neurologique

DEROUESNE

Pages 40, 41

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Une triade classique réunit les acouphènes, l'hypoacousie fluctuante, le grand vertige rotatoire, le tout évoluant par crises.

Cette définition, qui date de 1861, est toujours valable et l'on doit exiger que ces trois critères soient réunis avant de poser le diagnostic de maladie de Ménière qui implique une affection souvent longue et invalidante.

La crise typique se déroule, en général, de la façon suivante :

- Le patient ressent une impression d'oreille pleine, bouchée, remplie de coton avec, souvent, une accentuation des acouphènes, tout ceci représentant des signes annonciateurs de la crise et précisant le côté responsable.

- Puis un grand vertige rotatoire apparaît, associé à des nausées et des vomissements, persistant même en décubitus strict et même parfois aggravé lors du décubitus latéral du côté de l'oreille responsable. Ce vertige est associé à une hypoacousie.

- Enfin, après quelques heures, tout rentre dans l'ordre, sans séquelles au début de l'affection et avec des atteintes séquellaires au cours de l'évolution.

Cette chronologie est parfois différente et les acouphènes suivent la crise vertigineuse au lieu de l'annoncer ou, même la surdité est ¶guérie¶ par la crise vertigineuse (maladie de Lermoyez ou ¶vertige qui fait entendre¶).

Il peut exister, au début de l'évolution de la maladie, des crises vertigineuses assez légères, accompagnées de sensations d'oreille bouchée mais sans hypoacousie. Seule l'évolution affirme le diagnostic en constatant une surdité fluctuante et la survenue de crises.

Le diagnostic est donc essentiellement clinique et se pose devant la répétition de crises typiques à intervalles variables, s'associant en général avec une moins bonne récupération auditive au fil des crises, la guérison des vertiges allant souvent de pair avec l'installation d'une surdité sévère définitive. La bilatéralisation reste rare (moins de 10 %).

L'interrogatoire est le temps essentiel du diagnostic et il ne doit pas être trop orienté : il est des sujets qu'il faut interroger longuement avant qu'ils indiquent ¶être sujets à des crises de foie o- tout tourne et vomir, mais ça n'a pas de rapport avec l'oreille !¶.

L'examen clinique apporte peu de renseignements , sauf si l'on voit le malade en crise ou juste au décours de celle-ci ; on pourra alors observer un syndrome vestibulaire harmonieux mais dont le sens varie selon la phase évolutive (déviation axiale, nystagmus).

Une analyse sommaire du profil psychologique du patient est utile, et l'on constate souvent qu'il s'agit de sujets ayant des responsabilités importantes qu'ils assument en général, et qui décompensent ensuite par une crise. Les périodes de stress correspondent souvent aux périodes précédant celles des crises. On retrouve, parfois, dans les antécédents personnels ou familiaux, un terrain migraineux.

Le diagnostic différentiel se pose peu si la triade classique est réunie. Seule l'otospongiose cochléaire peut revêtir cet aspect, mais l'analyse des antécédents familiaux et l'examen audio-vestibulaire redressent l'erreur.

Les examens complémentaires systématiques se limitent à un examen audio-vestibulaire et des potentiels évoqués auditifs précoces. Ils montrent une surdité unilatérale de perception caractéristique, fluctuante sur les graves ou en plateau, associée à un recrutement important . L'existence d'un nystagmus spontané ou d'une dysréflexie vestibulaire est variable en fonction du moment de l'examen par rapport à la crise. Les potentiels évoqués, quant à eux, éliminent une participation rétro-cochléaire.

Il faut remarquer qu'au début de la maladie, tous les examens peuvent être normaux entre les crises, ce qui souligne l'importance de la clinique.

Le traitement est en rapport avec la physiopathologie, c'est-à-dire avec la théorie de l'hydrops labyrinthique. Celui-ci est d- à un trouble de la relation à la fois quantitatif (volume) et qualitatif (composition ionique) entre l'endolymphe et la périlymphe dont le point de départ serait une mauvaise résorption de l'endolymphe. Ce mécanisme fait donc intervenir, à la fois, les liquides labyrinthiques et la micro-circulation labyrinthique qui assure leur homéostasie et explique l'emploi de médicaments vasoactifs qui semblent avoir une efficacité sur la prévention des crises.

D'autre part, le traitement de la crise est essentiellement symptomatique (anti-vertigineux et anti-émétiques en perfusion) parfois associé à des perfusions de solutés hyperosmolaires. Le traitement du terrain psychologique sera entrepris après la crise, en soulignant que les anti-dépresseurs ont une efficacité supérieure à celle des anxiolytiques.

Quant au traitement chirurgical (chirurgie de décompression du sac ou, surtout, neurectomie sélective du VIII vestibulaire), il n'est envisagé que devant un Ménière très invalidant et un patient coopérant.

Référence :

2 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Pages 190, 191, 192

MENKES (MALADIE DE)


Le trouble responsable de cette affection porte sur le transport du cuivre, avec en particulier un déficit de l'absorption intestinale. La transmission est liée au chromosome X. Le début est précoce, marqué par des crises et une arriération psychomotrice. L'aspect des cheveux est évocateur : pâles, fragiles, spiralés (kinky-hair disease). Ce fait, joint à la prédominance des lésions sur le cortex cérébral et cérébelleux, rend compte du terme de trichopoliodystrophie.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 523

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Il s'agit d'une affection héréditaire récessive liée au sexe, due à un défaut de l'absorption intestinale et du transport du cuivre, dont la cause première reste inconnue. Cette anomalie biochimique est responsable de lésions du cerveau, des artères et des cheveux.

TABLEAU CLINIQUE

Les enfants naissent souvent prématurément et une hypothermie néonatale n'est pas rare. A environ 3 mois de vie, des signes neurologiques apparaissent sous forme d'une perte des premières acquisitions et de convulsions qui sont un signe majeur de cette maladie. Un hématome sous-dural peut se constituer et le périmètre crânien est alors légèrement supérieur à la normale.

Le signe pathognomonique est l'aspect remarquable des cheveux : ils sont rares, hypopigmentés, raides et ont tendance à se casser. Sous le microscope se voit une torsion axiale caractéristique (pili torti). L'absence de sourcils, un aspect joufflu du visage, une micrognatie et la pâleur de la peau sont également typiques.

Des épisodes d'hypothermie peuvent s'observer. La radiographie du squelette montre des modifications rappelant le scorbut. L'angiographie cérébrale a révélé une tortuosité des artères cérébrales. Des modifications similaires et des thromboses peuvent exister au niveau des artères des membres. Le scanner révèle des foyers hypodenses disséminés.

Le cours de la maladie n'excède pas, le plus souvent, un à deux ans.

EXAMENS PARACLINIQUES

Les taux de cuivre et de la céruloplasmine sont très abaissés dans le sérum. Cette mesure n'est valable qu'après l'âge de 3 semaines. Le contenu en cuivre du foie est très abaissé. Dans un fragment de biopsie jéjunale on peut démontrer l'augmentation du taux du cuivre. l'hypercaptation du cuivre par des fibroblastes (ou des cellules du liquide amniotique) en culture est le test définitif.

Le diagnostic prénatal est possible, dans des laboratoires spécialisés.

NEUROPATHOLOGIE

Les lésions neuropathologiques résultent de l'action du trouble métabolique sur les vaisseaux et sans doute aussi sur les mécanismes de la respiration cellulaire. Elles se manifestent par des foyers de nécrose ischémique disséminés et par des dégénérescences cellulaires diffuses. l'aspect des cellules de Purkinje (déformation en cactus des dendrites) est caractéristique.

Il n'existe pas de traitement efficace.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 227, 228

MILLARD-GUBLER (SYNDROME DE)

Paralysie alterne motrice de Millard-Gubler (1858-1859)


Elle se caractérise par une hémiplégie controlatérale à la lésion et par une paralysie faciale périphérique et souvent par une paralysie du droit externe (strabisme interne, diplopie) du côté de la lésion, liées à l'atteinte des racines du facial et du moteur oculaire externe. La paralysie faciale peut être remplacée par un hémispasme (syndrome de Brissaud et Sicard).

Des formes bilatérales totales ou partielles sont susceptibles de réaliser de nombreuses combinaisons sémiologiques pouvant aboutir à une diplégie faciale avec tétraplégie (Cf. locked-in syndrome).

Le syndrome de Millard-Gübler qui correspond à une atteinte protubérantielle ventrale inférieure, traduit beaucoup plus souvent un processus expansif (hématome, gliome, tuberculome) qu'un processus ischémique.

Référence :

1 - KISSEL P., SHMITT J. et ANDRE J.M

Syndromes du tronc cérébral

E.M.C neurologie, Paris

7-1975, 17039 A10

Page 8

MILLER-DIEKER (SYNDROME DE)

Lissencéphalie ¶classique¶ - Type Bielschowsky


MORPHOLOGIE

La surface cérébrale est lisse ; il existe une verticalisation de la vallée sylvienne ; la disposition du cortex est en ¶quatre couches¶, successivement : la moléculaire, le cortex cérébral ¶vrai¶ formé par les neurones qui ont migré les premiers, une bande acellulaire myélinisée, une épaisse couche de neurones hétérotopiques (arrêtés dans leur migration avant le 4e mois foetal). Il existe en outre des hétérotopies de l'olive bulbaire.

ASPECTS CLINIQUES - DIAGNOSTIC

A la naissance, un hydramnios est fréquemment constaté. L'insuffisance du développement mental est constante et des crises convulsives sont fréquentes, et parfois des spasmes en flexion. Il peut exister une microcéphalie et fréquemment un certain nombre de dysmorphies : front haut, plis cutanés verticaux sur le front visibles surtout lorsque l'enfant pleure, nez petit avec narines antéversées, micrognathie.

A l'aspect particulier du faciès s'associent souvent d'autres malformations squelettiques, cardiaques ou génitales.

L'espérance de vie est faible. L'affection, parfois désignée sous le nom de syndrome de Miller-Dieker peut survenir chez deux ou plusieurs enfants d'une même fratrie.

Le diagnostic repose sur l'image tomodensitométrique tout à fait caractéristique : surface cérébrale lisse et verticalisation de la vallée sylvienne dont la dépression se retrouve au même endroit sur des coupes horizontales successives. L'existence de rythmes rapides sur les enregistrements électroencéphalographiques est typique.

Récemment, on a découvert chez plusieurs de ces enfants des anomalies du chromosome 17 (monosomie 17p), tant dans des cas sporadiques, que dans des cas familiaux. Dans cette dernière éventualité, un des parents peut avoir une translocation balancée.

ETIOLOGIE

Une aberration du chromosome 17 ne se voit pas dans tous les cas, aussi plusieurs étiologies sont-elles peut-être à l'origine de cette malformation cérébrale. Dans les formes familiales, sans aberration chromosomique, on a évoqué la possibilité d'une transmission récessive autosomique.

Référence :

1 - Neuropédiatrie, 87

LYON, EVRARD

Pages 54, 55

MILLER FISHER (SYNDROME DE)


Il associe typiquement des paralysies oculomotrices, une ataxie et une aréflexie tendineuse. Les rapports avec le syndrome Guillain-Barré sont discutés. Le LCR peut être normal. L'évolution est pratiquement constamment bénigne.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 257

MOLLARET (MENINGITE DE)


Il s'agit d'une affection rare caractérisée par des épisodes répétés de fièvre, céphalées et douleurs de la nuque, à début brutal, d'une durée de 2-3 jours, se répétant à des intervalles de quelques semaines ou de quelques mois.

Le liquide céphalo-rachidien contient de 200 à plusieurs milliers de leucocytes, consistant en lymphocytes, et aussi, pendant les premières heures de la poussée, en polynucléaires et en grandes cellules épithéliales caractéristiques. La protéinorachie est modérément élevée. Après plusieurs mois ou années, la maladie guérit spontanément. Sa cause n'est pas connue.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 175

MORSIER (SYNDROME DE DE)

Syndrome de DE MORSIER-KALLMANN

Syndrome de KALLMANN et de DE MORSIER

Dysplasie olfacto-génitale

Syndrome olfacto-génital


Le syndrome de DE MORSIER (1955), noté presque exclusivement dans le sexe féminin, est caractérisé par l'association d'une hypotrophie des glandes génitales avec infantilisme pur, et chez la fille, aménorrhée primaire, une anosmie globale liée à l'agénésie ou l'hypoplasie des centres olfactifs et de l'hypothalamus.

D'autres anomalies peuvent s'observer : dysmorphies facio-buccales, agénésie rénale unilatérale, épilepsie.

Ce syndrome pose la question d'un retentissement direct d'une lésion cérébrale sur les gonades, les gonadostimulines et l'hypophyse étant normales.

Sa cause est inconnue. Le caryotype est normal.

Référence :

1 - Mémoire du DR AL-KHEDR

MOSCHOWITZ (MALADIE DE )

Purpura thrombotique thrombocytopénique


Il semble exister une relation étroite entre cette affection et le lupus érythémateux disséminé. La lésion essentielle est une dégénérescence fibrinoïde du tissu sous-intimal des petits vaisseaux, au niveau des différents organes : reins , coeur, foie, cerveau.

Les manifestations neurologiques sont quasi constantes et consistent soit en un tableau d'atteinte diffuse (confusion, coma) dont la gravité peut nécessiter une assistance respiratoire, soit, au contraire, en déficits focaux présentant un caractère transitoire remarquable, disparaissant et réapparaissant dans un territoire identique ou différent.

Critères de diagnostic : L'existence d'une anémie avec nombreuses irrégularités des hématies (schizocytose), une thrombocytopénie, une hématurie microscopique doivent faire évoquer le diagnostic dans un tableau neurologique obscur avec localisations multiples fièvre, purpura.

L'évolution des signes neurologiques est le plus souvent favorable, justifiant les techniques de réanimation employées. Le mécanisme des ces accidents fait surtout intervenir les microthromboses dues à une hyper-agrégabilité plaquettaire. Celle-ci serait liée soit à des anomalies vasculaires, soit à un déficit plasmatique ou à une inhibition de l'agrégation justifiant les traitements actuels associant plasmaphérèses et anti-agrégants plaquettaires.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 601, 602

MOUNT et REBACK

(CHOREO-ATHETOSE PAROXYSTIQUE FAMILIALE DE)


Plus rare, débutant en général plus tôt, se transmettant suivant le mode autosomal dominant avec pénétrance complète, cette affection diffère de la précédente par le fait que les paroxysmes choréo-athétosiques ne sont pas déclenchés par le mouvement, qu'ils sont en général plus longs, pouvant durer plusieurs heures, et moins nombreux. Les patients réagissent en général favorablement au clonazépam.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 157

MOYA-MOYA (MALADIE DE)


Elle est caractérisée par une sténose progressive des artères du cercle de Willis. Elle n'est pas exceptionnelle et dépasse largement le cadre géographique du Japon o- elle a été décrite et reste prédominante. Le plus souvent elle est sporadique, mais dans 7 % des cas un autre membre de la fratrie ou exceptionnellement un des parents est également atteint. L'origine de la maladie est inconnue. Il existe une prépondérance chez les filles. Dans 50 % des cas, la maladie débute avant l'âge de 20 ans.

TABLEAU CLINIQUE

Le rétrécissement du calibre des artères de la base du cerveau provoque un état d'insuffisance circulatoire cérébrale chronique et des accidents ischémiques répétés. L'expression clinique la plus frappante de la maladie consiste en des hémiplégies ou hémiparésies successives, souvent alternantes, et partiellement régressives.

Ainsi le premier signe peut-il être une hémiplégie aiguë, un ictus hémiplégique. Parfois, à la période initiale, la maladie se manifeste par des épisodes parétiques, hémiparésies ou tétraparésies, transitoires et rapidement régressifs. Tous ces accidents peuvent être provoqués par une hyperventilation (l'effort physique, l'action de souffler, une hyperpnée pendant un enregistrement électroencéphalographique) ou par les émotions. Des céphalées parfois accompagnées de douleurs abdominales sont fréquentes, précédant ou accompagnant les épisodes parétiques ou survenant isolément et pouvant alors ressembler à des migraines. Des convulsions peuvent survenir, en particulier au moment des attaques parétiques. Chez quelques patients, les épisodes hémiparétiques s'accompagnent d'un élément dystonique important.

Plus rarement, la maladie se manifeste par une dégradation intellectuelle progressive. Des hémorragies sous-arachnoïdiennes constituent une éventualité beaucoup plus rare chez l'enfant que chez l'adulte. Certains cas sont associés à une maladie de von Recklinghausen.

L'évolution de la maladie est plus ou moins rapide. La répétition des accidents ischémiques peut conduire à la longue à la constitution d'une tétraparésie avec syndrome pseudo-bulbaire et régression intellectuelle. Dans bon nombre de cas cependant, la maladie reste stationnaire, sans tendance nette à la progression.

EXAMENS PARACLINIQUES

Le diagnostic repose sur deux examens paracliniques essentiels : l'électroencéphalogramme et l'artériographie.

A l'électroencéphalogramme, l'hyperpnée provoque une décharge delta rythmique qui persiste plusieurs minutes après l'arrêt de l'hyperventilation. Cette activité se cantonne habituellement, ou est plus marquée sur l'hémisphère opposé aux phénomènes parétiques. Parfois ceux-ci surviennent au cours de l'enregistrement EEG. Ce phénomène est très vraisemblablement la conséquence de la vasoconstriction induite par l'hypocapnie provoquée par l'hyperventilation. La même explication vaut pour les accidents neurologiques provoqués par l'hyperventilation après effort. Ces modifications électroencéphalographiques à l'hyperpnée sont très caractéristiques de la maladie de Moya-Moya, et constituent un moyen de la suspecter, surtout dans ses formes atypiques ou trompeuses.

L'artériographie démontre la sténose ou l'occlusion bilatérale de la partie supraclinoïdienne de la carotide interne à l'endroit de sa bifurcation terminale, et une sténose des portions proximales des artères cérébrales moyennes et cérébrales antérieures, ainsi que l'existence très caractéristique d'un fin réseau de circulation collatérale dans la région des noyaux gris centraux, et des anastomoses leptoméningées et transdurales. Bien que cet aspect angiographique soit nécessaire pour poser le diagnostic de la maladie, il peut occasionnellement survenir dans d'autres circonstances (méningite tuberculeuse, radiothérapie).

A l'examen anatomique, les lésions artérielles consistent en une diminution du calibre extérieur des vaisseaux, une désorganisation de la lame élastique interne, un épaississement concentrique de l'intima avec sténose ou obstruction de la lumière vasculaire. Il n'y a pas de phénomènes inflammatoires.

TRAITEMENT

Diverses interventions chirurgicales tendant à améliorer la circulation cérébrale en créant des néo-anastomoses ou en réalisant une sympathectomie, ont donné des résultats généralement décevants. L'emploi d'antiagrégants plaquettaires et d'antispasmodiques vasculaires constitue une thérapeutique logique dont on peut espérer de bons résultats.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 326 à 328

NIEMANN-PICK (MALADIE DE)

Maladie infantile. Hérédité autosomique récessive


C'est l'une des étiologie du retard mental chez l'enfant.

Les principaux symptômes : cécité, spasticité, convulsions, hépato-splénomégalie, tâche rouge cerise au fond d'oeil. Le pronostic vital est inférieur à 10 ans.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 682

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Sphingolipidose décrite en 1914, caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline dans le système réticulo-endothélial.

Transmission autosomique récessive, plus fréquemment observée dans l'ethnie juive.

Quatre formes cliniques ont été décrites :

- dans le groupe A, le plus fréquent, début dans la première année. Clinique associant une hépatosplénomégalie, une détérioration intellectuelle rapide et sévère, des signes neurologiques dans un tiers des cas. Les crises sont de type myoclonique. Au fond d'oeil (25 % des cas), présence d'une tâche rouge cerise. Décès avant l'âge de 5 ans.

- dans les autres groupes, symptomatologie neurologique plus ou moins riche, atteinte viscérale moins marquée, évolution plus lente.

DIAGNOSTIC : Biopsie splénique, rectale ; mise en évidence d'un déficit de l'activité de la sphingomyélinase.

Référence :

2 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

Pierre LOISEAU, Pierre JALLON

Pages 202-203

D'autres références page 203

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MALADIE DE NIEMANN-PICK INFANTILE PRECOCE DE TYPE A


Il s'agit d'une affection autosomique récessive due à l'accumulation dans l'organisme de phingomyéline, en raison du déficit de l'activité de l'enzyme sphingomyélinase.


TABLEAU CLINIQUE

L'atteinte viscérale est souvent au premier plan et la première à attirer l'attention. Des difficultés d'alimentation et une hypotrophie apparaissent dès les premières semaines de la vie, et une hépatomégalie est décelable dès ce moment. Une ascite et un ictère peuvent se voir, généralement à un stade avancé de la maladie.

Les ganglions lymphatiques peuvent être élargis. Il existe parfois des difficultés respiratoires avec une infiltration miliaire des poumons. L'état neurologique devient vite inquiétant avec une hypotonie axiale et des signes pyramidaux. Une cécité, avec tache rouge cerise, se voit dans la moitié des cas. Il n'existe pas de dysmorphie faciale notable et pas d'anomalie osseuse sur la radiographie du squelette. Des crises convulsives sont relativement rares. Dans le sang on observe des vacuoles dans les lymphocytes, et sur les étalements de moelle osseuse la présence de cellules spumeuses (histiocytes vacuolés) est constante mais non spécifique. Le cours de la maladie n'excède pas habituellement 2 ou 3 ans.


EXAMENS PARACLINIQUES

Recherche des lymphocytes vacuolés et des cellules spumeuses dans la moelle ; le déficit en sphingomyélinase est mis en évidence dans les leucocytes. Le diagnostic prénatal de la maladie est possible.



NEUROPATHOLOGIE

Il existe une accumulation intralysosomiale des lipides dans les neurones, dans le système réticulo-endothélial et dans la plupart des tissus. Les substances de surcharge consistent en phingomyéline, cholestérol et autres glycolipides.

Référence :

3 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 224

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MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE C

TABLEAU CLINIQUE

Dans la plupart des cas, les manifestations neurologiques de la maladie de Niemann-Pick type C ne se révèlent nettement que dans la grande enfance ou l'adolescence. Il existe cependant une grande hétérogénéité clinique dans cette maladie. Les signes d'atteinte hépatosplénique sont quasi constants. Ils peuvent être les premiers à attirer l'attention ou être découverts à l'examen ou à l'anamnèse chez des enfants présentant le tableau neurologique.

Dans la moitié des cas, ces sujets présentent un ictère néonatal cholostatique. Certains meurent avant l'âge de 6 mois dans un grand tableau d'insuffisance hépatique avec ictère et ascite. Habituellement cependant, la jaunisse régresse mais il persiste une splénomégalie associée ou non à une hépatomégalie. Des signes neurologiques peuvent apparaître vers l'âge de 1 an. Ils sont peu caractéristiques et consistent en une régression neurologique progressive avec atteinte pyramidale bilatérale. Les convulsions sont exceptionnelles. L'existence d'une splénomégalie et un antécédent d'ictère néonatal à bilirubine directe régressif, sont des éléments très importants pour le diagnostic. Le plus souvent, le syndrome neurologique progressif ne se déclare pas avant l'âge de 4 à 10 ans.

EXAMENS PARACLINIQUES

Dans la moelle osseuse, il existe des cellules spumeuses et des histiocytes bleu-de-mer.

L'activité sphingomyélinase est normale dans les leucocytes et la plupart des tissus. Dans 80 % des patients, il existe un déficit de l'estérification du cholestérol dans les fibroblastes cutanés en culture (Vannier).

Dans la rate et les autres tissus, il y a accumulation de sphingomyéline, de cholestérol et de certains glycosphingolipides, surtout le bis-monoacryl-glycérol-phosphate.

Référence :

4 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 224, 225

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MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE C

Nous n'envisagerons ici que les cas o- la maladie se révèle à la période infantile tardive ou juvénile. Cette affection est caractérisée par l'accumulation dans les organes de sphingomyéline (surtout dans la rate), de cholestérol et d'autres glycosphingolipides. Le déficit enzymatique qui en est responsable n'est pas encore connu bien qu'un déficit de l'estérification du cholestérol ait été mis en évidence (Vannier).

La symptomatologie neurologique progressive consiste en une régression intellectuelle , une ataxie cérébelleuse, et fréquemment des crises convulsives et des myoclonies. Des mouvements choréo-athétosiques et des spasmes dystoniques peuvent se voir. Très caractéristique est une paralysie de la verticalité du regard.

La rate, et à un moindre degré le foie, sont habituellement, mais non toujours, augmentés de volume.

L'anamnèse révèle fréquemment un épisode d'ictère cholostatique transitoire dans les premières semaines de la vie.

Dans la moelle osseuse, se trouvent deux types de cellules de surcharge : des cellules spumeuses et des histiocytes bleu de mer.

La biopsie conjonctivale décèle des inclusions intralysosomiales pléiomorphes essentiellement lamellaires, assez caractéristiques.

Le cours de la maladie est de 5 à 15 ans. Il n'y a pas de traitement.

Référence :

5 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 232, 233

OSUNTOKUN (SYNDROME D')


De transmission autosomique dominante, il associe une indifférence congénitale à la douleur et une surdité congénitale avec mutité quasi-complète.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 243

PAGET (MALADIE DE)


La maladie de Paget donne rarement lieu à une compression médullaire. Au facteur mécanique de rétrécissement du canal vertébral par épaississement de ses parois, s'associe souvent un élément vasculaire, ischémie médullaire relative secondaire à l'hypervascularisation osseuse.

Les signes neurologiques ont un caractère lentement évolutif ; ce sont parfois eux qui font découvrir la maladie. Les vertèbres atteintes sont augmentées de volume et leur structure est remaniée (fibrillaire, filamenteuse, grillagée ou même ouatée).

Le diagnostic est confirmé par la diffusion de l'atteinte osseuse (aspect caractéristique du crâne et des os longs) et par l'augmentation des phosphates alcalines.

Un traitement par la Calcitonine peut entraîner la régression des signes de compression médullaire. En cas d'échec, une laminectomie décompressive doit être envisagée.

Nous ne ferons que citer les rares observations de paraplégie au cours d'une dysplasie fibreuse de os, d'une spondylarthrite ankylosante ou d'une polyarthrite rhumatoïde dont il existe des localisations à l'axis et à l'atlas.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 274, 275

PANCOAST ET TOBIAS (SYNDROME DE)

1924 - 1932

Syndrome apico-costo-vertébral douloureux (Tobias).

En anglais : Pancoast-Tobias syndrome

Syndrome observé au cours de l'évolution des tumeurs malignes de la région de l'apex pulmonaire (cancer pulmonaire surtout) ; il est caractérisé par des douleurs irradiant dans l'épaule, le bras et la main, parfois par une parésie localisée de la main, et par des troubles sympathiques (Syndrome de Claude Bernard-Horner, tachycardie, troubles de la sudation et de la pigmentation).

La radiograhie montre une opacité de l'apex et, presque toujours, des lésions de destruction osseuse, costale et vertébrale.

Référence :

1- Dictionnaire des termes de médecine - 22e édition

GARNIER, DELAMARE

Page 651

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L'infiltration néoplasique est une cause non traumatique de syndrome du plexus brachial. Le syndrome de Pancoast-Tobias consiste en un syndrome plexique inférieur, associé à des douleurs causalgiques ; il correspond à l'infiltration du dôme pleural (érosions costales) par un cancer de l'apex pulmonaire.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 234

PAPILLON-LEAGE (SYNDROME ORO-FACIO-DIGITAL)

TYPE I


ANOMALIES NEUROLOGIQUES

Déficience mentale légère dans environ 60 % des cas ; possibilité d'agénésie du corps calleux.

ANOMALIES EXTRA-NEUROLOGIQUES

Les principales anomalies morphologiques au niveau de la bouche sont les suivantes : replis enter la muqueuse buccale et le rebord alvéolaire, incisures profondes du rebord alvéolaire, anomalies des dents, absence des incisives, fente palatine, incisure linguale et de la lèvre supérieure ; au niveau de la face il existe une aplasie des ailes du nez et un déplacement vers l'extérieur de l'angle interne de l'oeil ; très caractéristiques sont les asymétries de longueur des doigts.

ETIOLOGIE

Maladie héréditaire à transmission dominante (effet léthal possible chez le mâle). Les filles sont beaucoup plus souvent atteintes. Conseil génétique difficile.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 396, 397

PARINAUD (SYNDROME DE)


C'est une paralysie de l'élévation et de la convergence.

Ce syndrome peut être d- à une tumeur de la région pinéale.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 437

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L'intégration des mouvements de verticalité est assurée par la formation réticulée paramédiane mésencéphalique située à proximité des noyaux du III et du IV. Une lésion bilatérale de cette région ou des voies supra-nucléaires d'origine corticale, entraîne une paralysie de la verticalité (Syndrome de Parinaud). Les paralysies de la verticalité d'origine supra-nucléaire respectent habituellement la verticalité réflexe et peuvent toucher de façon dissociée les mouvements de poursuite et les saccades volontaires. Il est également possible d'observer une paralysie isolée de l'élévation ou, plus rarement, de l'abaissement.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 82

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Paralysie des mouvements associés de la verticalité du regard, absolue (mouvements volontaires et automatico-réflexes) ou dissociée (mouvements volontaires), avec atteinte fréquente de la convergence.

On distingue les paralysies nucléaires et supra-nucléaires.

PARALYSIES NUCLEAIRES

Dans la forme unilatérale, une lésion pédonculaire paramédiane (en règle vasculaire), unilatérale, située à la hauteur du noyau du nerf moteur oculaire commun, détermine , du même côté une paralysie du nerf moteur oculaire commun qui n'est pas toujours complète, du côté opposé un strabisme inférieur de l'oeil avec impossibilité de dépasser la ligne médiane vers le haut.

Dans la forme bilatérale, les yeux ne peuvent se déplacer verticalement quel que soit le type du mouvement oculaire.

PARALYSIES SUPRA-NUCLEAIRES

Seuls les mouvements volontaires et de la poursuite verticaux sont altérés, les mouvements réflexes de la verticalité sont préservés, ce qui atteste de l'intégrité des noyaux et des fibres des nerfs moteurs oculaires communs.

Les paralysies de la verticalité peuvent être globales ou partielles, atteignant électivement les mouvements vers le haut, exceptionnellement vers le bas. Elles résultent de l'atteinte des formations réticulaires pédonculaires, situées près des noyaux des nerfs moteurs oculaires communs : ischémie pédonculaire par l'atteinte d'une artère paramédiane née du segment initial de l'artère cérébrale postérieure ; tumeurs, en particulier, pinéalomes ; maladie de Steele-Richardson.

Référence :

3 - Mémoire DR AL-KHEDR

PARKINSON JUVENILE (MALADIE DE)


Elle est très rare et très habituellement sporadique. Le tableau clinique ressemble à celui de la maladie de Parkinson de l'adulte. La maladie est lentement progressive. L'étiologie est inconnue et les lésions anatomiques rapportées, variables.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 249

PARSONAGE-TURNER (SYNDROME DE)


La névralgie amyotrophique de la ceinture scapulaire (syndrome de parsonage-turner) est remarquable par son évolution en deux temps : elle débute par des douleurs très intenses, de la région de l'épaule s'étendant à un membre supérieur ; puis les douleurs s'atténuent et un déficit moteur apparaît, intéressant les sus- et les sous-épineux, le grand dentelé, le deltoïde, parfois aussi le biceps, le triceps, le trapèze.

L'évolution des troubles moteurs n'est que partiellement régressive. L'affection est unilatérale mais les deux épaules peuvent être atteintes successivement.

L'étiologie est inconnue ; néanmoins, la névralgie amyotrophique survient souvent comme une affection secondaire après une maladie infectieuse, une agression toxique, une vaccination ; elle présente de grandes analogies avec les paralysies sériques.

Pour ces raisons, l'intervention d'un mécanisme allergique est généralement admise.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 236, 237

PELIZAEUS-MERZBACHER (MALADIE DE)


Il s'agit d'une affection récessive liée au sexe caractérisée par une dysmyélinisation (ou amyélinisation) étendue du système nerveux central.

SIGNES CARDINAUX

Sexe masculin, nystagmus pendulaire rapide, mouvements choréo-athétosiques, évolution lente, parfois microcéphalie modérée.

TABLEAU CLINIQUE

Habituellement, le premier signe à attirer l'attention au cours des premiers mois de la vie est un nystagmus pendulaire de faible amplitude, parfois accompagné de mouvements anormaux de rotation de la tête.

Le diagnostic avec une cécité congénitale, un nystagmus congénital ou un spasmus nutans peut être difficile. Plus tard, à la fin de la première année ou dans la deuxième année de la vie, surviennent des mouvements involontaires de type choréo-athétosique des membres. Le fond d'oeil est d'abord normal mais une atrophie optique peut apparaître ultérieurement. Le liquide céphalo-rachidien et la vitesse de conduction nerveuse sont très habituellement normaux. Il peut exister une microcéphalie et un nanisme.

L'évolution de la maladie est très lente et peut se faire sur plusieurs décennies. L'aggravation des mouvements choréo-athétosiques et l'apparition de signes pyramidaux font de ces malades des grands infirmes. Les fonctions intellectuelles sont le plus souvent relativement bien préservées pendant longtemps. Dans certains cas, la durée de la maladie n'excède pas 5 à 7 ans.

EXAMENS PARACLINIQUES

Les potentiels évoqués visuels, auditifs et somesthésiques sont profondément altérés. Le scanner est utile dans la mesure o- il décèle des hypodensités dans la substance blanche.



NEUROPATHOLOGIE

Dans l'ensemble du système nerveux central, la myéline est détruite ou n'a pas été formée. Les produits de désintégration myélinique se colorent en rouge par le Soudan IV (leucodystrophie soudanophile). Au sein des zones démyélinisées, il persiste souvent des îlots de myéline préservée.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 228

PENDRED (SYNDROME DE)


Il s'agit d'une affection récessive autosomique caractérisée par une surdité de perception bilatérale d'apparition précoce, associée à un goitre (se révélant en général dans la grande enfance) avec anomalie de la thyroxinogenèse (défaut de l'incorporation de l'iode décelé par l'épreuve au perchlorate). Il semble que d'autre types d'anomalies de l'hormonogenèse thyroïdienne puissent également s'accompagner de surdité.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 383

PICK (DEMENCE PRE-SENILE DE)


1 - DEBUT

52 ans, progressif, sans accidents spectaculaires, pouvant passer inaperçu, variabilité des troubles : anosognosie, fatigabilité.

2 - CLINIQUE

- Réduction globale du stock des idées

- Stéréotypies verbales ou gestuelles allant en s'appauvrissant

- Détérioration de l'affectivité et des fonctions intellectuelles supérieures : abstraction, jugement, autocritique, sens moral

- Contrastant avec la conservation des conduites concrètes

SIGNES FRONTAUX

- Euphorie béate : excitation ludique et puérile (Moria) ou apathie, amimie et apragmatisme

- Logorrhée

- Libération pulsionnelle : boulimie, gloutonnerie (prise de poids), actes médico-légaux illogiques

FONCTIONS SUPERIEURES

- Réduction très progressive du stock des souvenirs

- ¶Oubli des mots¶ (aphasie amnésique) jusqu'au mutisme

- Syndrome : palilalie, écholalie, mutisme, amimie.

PREHENSION PATHOLOGIQUE

SIGNES NEGATIFS

- Conservation relative de la mémoire

- Atteinte tardive de l'orientation temporo-spatiale

- Pas de syndrome aphaso-apraxo-agnosique

- Pas de manifestations délirantes ou confusionnelles

- Pas de comitialité

- Pas de signes pyramidaux, extra-pyramidaux, cérébelleux.

3 - EXAMENS COMPLEMENTAIRES

- EEG normal (+++)

- Psychométrie : intégrité des fonctions symboliques

- Encéphalographie gazeuse : dilatation bilatérale des cornes antérieures.

4 - DIAGNOSTIC POSITIF

53 ans, troubles de l'affectivité, anosognosie.

- Réduction globale du stock des idées, stéréotypies

- Détérioration abstraction/jugement/sens moral, conservation conduites concrètes

- Signes frontaux, syndrome PEMA, signes négatifs (mémoire, orientation, fonctions symboliques).

5 - DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

- Paralysie générale : ATCD, signes neurologiques, BW, Nelson.

- Tumeur frontale lente (méningiome) : anosmie, grasping unilatéral, EEG, scanner.

- Syndromes vasculaires frontaux : hémiparésie proximale à prédominance crurale respectant main et face

- Hydrocéphalie à pression normale : syndrome frontal d'évolution progressive, démence d'évolution fluctuante (signes pyramidaux, extra-pyramidaux). Transit isotopique du LCR, scanner.

- Hématome sous-dural chronique : ATCD traumatique, alcool, terrain.

Radio du crâne, EEG, scanner.

Référence :

1 - Vade mecum de psychiatrie

Collection SURVECTOR

Page 236, 237

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Débutant entre 50 et 60 ans, la maladie de Pick se caractérise cliniquement par la réduction des activités et l'atteinte prédominante des fonctions opératoires, anatomiquement par de sévères lésions neuronales associées à une gliose, sans plaques séniles ni dégénérescence neurofibrillaire.

Les lésions anatomiques du cortex cérébral prédominent sur les régions frontale et temporale : l'atteinte du cortex frontal est massive mais respecte les régions centrale et précentrale ; les lésions temporales intéressent le pôle temporal, altérant les 2e, 3e et 4e circonvolutions temporales mais respectent les 2/3 postérieurs de la première circonvolution temporale (zone du langage). Une atrophie pariétale est parfois observée, en revanche la zone du pli courbe ainsi que le lobe occipital sont toujours respectés.

Les lésions histologiques consistent en une raréfaction neuronale plus marquée dans les couches superficielles du cortex, une gliose astrocytaire considérable, une spongiose très marquée. Dans 75 % des cas, des neurone gonflés, au noyau excentré, sont présents au sein des zones atrophiques, notamment dans le noyau amygdalien. Enfin le cytoplasme de certains neurones de la corne d'Ammon renferme des inclusions argentophiles homogènes, en boule.

La démence est moins massive que celle de la maladie d'Alzheimer. La sémiologie frontale prédominante, la conservation relative du langage, de l'orientation spatiale, de la mémoire, peuvent masquer la détérioration. Néanmoins, celle-ci progresse insidieusement, touchant les fonctions intellectuelles : abstraction, jugement, sens moral, autocritique, attention. La réduction du langage se traduit par l'oubli des substantifs, et la répétition des mêmes mots, des mêmes phrases. Ces stéréotypies se retrouvent dans le domaine gestuel et du comportement. Indifférent à son trouble, le patient se comporte comme un frontal, tantôt en proie à une excitation niaise, parfois érotique conduisant à des actes médico-légaux, tantôt au contraire apragmatique. La boulimie avec gloutonnerie est fréquente dès le début de la maladie.

Après deux à cinq ans, l'appauvrissement du langage aboutit à une aphasie amnésique avec stéréotypies verbales marquées d'un caractère ludique, parfois écholalies, palilalie, puis mutisme. Il n'y a jamais d'aphasie de Wernicke. Le comportement affecte deux types qui peuvent d'ailleurs se succéder : excitation psychomotrice ou plus souvent perte totale d'initiative et apragmatisme complet. Les stéréotypies sont constantes dans le langage et le comportement mais leur contenu s'amenuise progressivement, la boulimie, l'extrême voracité, l'incurie, la perte de la discrimination orale sont fréquemment constatées. Par contre, l'orientation temporo-spatiale reste relativement conservée. Le syndrome apraxo-agnosique fait défaut. Si l'on fait abstraction des phénomènes de préhension pathologique, l'examen neurologique est négatif. L'EEG est normal. Le scanner montre une dilatation ventriculaire symétrique des deux cornes frontales qui prennent un aspect globuleux.

L'évolution se fait vers la cachexie en trois à cinq ans, mais la maladie peut se prolonger huit ou dix ans.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 504, 505

PICKWICK (SYNDROME DE)


Il s'agit d'obèses qui s'endorment à tout moment et en tout lieu, lorsque leur attention n'est pas sollicitée.

Il existe chez ces sujets une hypoventilation alvéolaire avec hypoxie-hypercapnie, cyanose, polyglobulie. L'intrication avec le syndrome des apnées du sommeil est fréquente.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 122

PIERRE MARIE (Hérédo-ataxie cérébelleuse de)


L'hérédo-ataxie cérébelleuse se distingue de la maladie de Friedreich par son hérédité dominante, son début plus tardif, chez l'adulte jeune, la discrétion ou l'absence de la sémiologie radiculo-cordonale postérieure qui rend possible l'extériorisation de la sémiologie pyramidale (hypertonie d'action, exagération des réflexes tendineux). L'association de troubles vestibulaires, de manifestations ophtalmiques est particulièrement fréquente. En revanche, on n'observe pas de troubles myocardiques.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 351

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PIERRE MARIE, FOIX ET ALAJOUANINE

(ATROPHIE CEREBELLEUSE CORTICALE TARDIVE)

L'atrophie est localisée ou du moins prédomine très nettement sur la face supérieure du cervelet o- elle décroît du bord antérieur vers le bord postérieur et de la ligne médiane vers les bords latéraux, de telle sorte qu'elle touche surtout le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux. Cette topographie correspond dans l'ensemble au paléo-cervelet. Les lésions sont à peu près exclusivement corticales. Dans les régions les plus touchées, on note une disparition à peu près complète des cellules de Purkinje. La seule lésion habituellement associée porte sur l'olive bulbaire qui est le siège d'une raréfaction cellulaire et d'une gliose marquée. On admet généralement que ces lésions correspondent à un processus dégénératif rétrograde secondaire à l'atrophie corticale. Elles prédominent sur la partie postéro-interne de l'olive qui projette sur la partie antéro-supérieure du cervelet.

De façon lentement progressive, se constitue un syndrome cérébelleux affectant de façon prédominante l'équilibre de la marche. La station est instable, avec élargissement du polygone de sustentation, danse des tendons. La démarche est très oscillante, ébrieuse, festonnante. Les troubles de la coordination sont relativement moins marqués. Cependant ils sont en général suffisamment nets aux membres inférieurs pour que la nature cérébelleuse du trouble de la marche soit facilement reconnue. En revanche, l'atteinte des membres supérieurs peut rester longtemps discrète, de même que celle de la parole.

Bien définie sur le plan anatomo-clinique, cette variété d'atrophie cérébelleuse a pour autres caractères de survenir de façon sporadique et de débuter tardivement, habituellement après 40 ans. En revanche, son étiologie, sa pathogénie, ses relations avec d'autres variété d'atrophie cérébelleuse demeurent discutées. Les ressemblances qu'elle présente avec l'atrophie cérébello-olivaire familiale du type Holmes, en particulier en ce qui concerne la topographie très spéciale des lésions, amènent à penser que le rôle d'un facteur génétique est possible alors même que toute histoire familiale fait défaut. D'un autre côté, les similitudes existant avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques conduisent à envisager le rôle des facteurs exogènes, et tout spécialement de l'alcoolisme.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 355, 356

POMPE (MALADIE DE)


Les glycogénoses musculaires sont caractérisées par une accumulation de glycogène dans les cellules, en relation avec des déficits enzymatiques spécifiques. Certaines peuvent se présenter sous une forme musculaire prédominante. La transmission est autosomale récessive.

La glycogénose type II (maladie de Pompe) due à un déficit en maltase acide (1-4 glucosidase) peut donner lieu chez l'enfant à un tableau proche de celui de la maladie de Duchenne, et chez l'adulte à un tableau de myopathie des ceintures.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 564

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Glycogénose type II


Cette maladie autosomique récessive est liée à un déficit en alpha-1-4-glucosidase (maltase acide). Dans sa forme habituelle (II a), elle débute dans les premiers mois de la vie par une faiblesse musculaire progressive avec hypotonie marquée et dépression des réflexes ostéo-tendineux. Les masses musculaires restent de volume normal. Cet état est lié à l'accumulation intralysosomiale de glycogène dans les muscles squelettiques et aussi à la surcharge en glycogène des cellules des cornes antérieures de la moelle. Le développement intellectuel est normal, tout au moins au début de la maladie.

Il existe habituellement une macroglossie et d'une façon constante, une cardiomégalie. Le foie et la rate sont modérément augmentés de volume. L'électromyogramme montre de façon caractéristique un tracé de type myotonique et, à l'électrocardiogramme, il existe un agrandissement de l'espace PR, et une très grande amplitude des complexes QRS. Le décès survient après 1 ou 2 ans d'évolution, dans un tableau d'insuffisance cardio-respiratoire.

Dans la forme II b, plus rare, la maladie débute dans la première année de la vie, ou plus tard, et a une symptomatologie beaucoup plus lentement progressive sans atteinte cardiaque. Elle peut stimuler une dystrophie musculaire.

Le diagnostic se fait par biopsie musculaire qui démontre une surcharge intralysosomiale en glycogène et permet de déceler le déficit en maltase acide. La détection du déficit enzymatique peut également se faire sur des fibroblastes en culture. le diagnostic prénatal est possible par détection ultrastructurale du glycogène intralysosomial des cellules du liquide amniotique.

Les anomalies neuropathologiques consistent en l'accumulation intralysosomiale de glycogène, essentiellement dans les neurones du tronc cérébral et de la moelle.

Il n'existe pas de traitement efficace.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 278

POURFOUR DU PETIT (SYNDROME DE)


Le syndrome de François Pourfour du Petit (1727) est curieusement désigné dans la littérature anglo-saxonne sous le nom de syndrome de Claude Bernard.

En fait, c'est la syndrome inverse du syndrome de Claude Bernard-Horner, associant une mydriase spasmodique discrète, une exophtalmie modérée, un élargissement de la fente palpébrale et, accessoirement, une pâleur et un refroidissement de la face.

Les réactions pupillaires sont conservées avec augmentation de la sensibilité pupillaire aux mydriatiques sympathicomimétiques.

Ce syndrome traduit l'irritation du sympathique cervical provoquée, le plus souvent, par un goitre basedowifié ou une maladie de Basedow à prédominance unilatérale.

Référence :

1 - Mémoire du DR AL-KHEDR

PRADER-WILLI (SYNDROME DE)


Les signes cardinaux de ce syndrome sont l'hypotonie, la petite taille des mains et des pieds, l'obésité et l'hypogonadisme, associés à une débilité mentale. Les mères ont souvent noté que les mouvements foetaux étaient faibles, et les enfants sont souvent nés par le siège. Chez le nouveau-né et le nourrisson, l'hypotonie est majeure et frappante. Il existe souvent des troubles de la déglutition avec possibilité de fausses routes. Dès les premiers mois de la vie on remarque que les pieds et les mains sont anormalement petits. Cette anomalie va persister par la suite. La taille est habituellement réduite. Le visage peut avoir un aspect suggestif : yeux en amande, front haut et étroit, nez fin, bouche triangulaire.

L'obésité apparaît entre 1 et 3 ans et s'aggrave progressivement. L'hypotonie initiale, qui n'est jamais accompagnée de paralysies, disparaît progressivement. Le développement moteur est retardé mais se fait normalement. L'obésité est souvent difficile à contrôler par le régime. Il existe constamment une anomalie des organes génitaux : petit pénis, cryptorchidie et fréquemment hypogonadisme. Un traitement par la testostérone est indiqué¶ dans ces cas. Une courbe d'hyperglycémie provoquée de type diabétique est habituelle à cet âge. Le diabète est rare. La scoliose est une complication sérieuse.

Le déficit intellectuel est en général marqué, le QI est aux environs de 50. La plupart de ces enfants sont cependant d'un caractère agréable et facile.

ETIOLOGIE

Elle est inconnue. Dans environ la moitié des cas, il existe une délétion au niveau du chromosome 15 lorsque l'examen est pratiqué en prophase et avec une haute résolution. L'affection est sporadique mais quelques cas de récurrence familiale ont été notés.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 396

PREOBRASCHENSKI (SYNDROME DE)

Ramollissement médullaire antérieur

Syndrome de l'artère spinale antérieure

(1904)


C'est un syndrome d'ischémie médullaire d- à l'atteinte (presque toujours athéromateuse) des artères nourricières de la région antérieure de la moelle épinière, à l'étage cervical, dorsal ou lombaire.

Il est caractérisé :

Anatomiquement, par des lésions de la substance grise des cornes antérieures, des cornes latérales et de la base des cornes postérieures, associées à des lésions de la substance blanche des 3/4 internes des cordons antéro-latéraux ;

Cliniquement, par la survenue brutale (précédée parfois de troubles moteurs ou sensitifs fugaces) d'une paraplégie ou d'une quadriplégie flasque avec anesthésie totale ou seulement thermo-algésique, niveau supérieur d'anesthésie et troubles sphinctériens.

L'évolution est généralement favorable, la paralysie peut régresser en quelques semaines.

Référence :

1 - Mémoire du DR AL-KHEDR

RAMSAY-HUNT (SYNDROME DE)

Dyssynergie cérébelleuse myoclonique avec épilepsie


Décrit en 1921. Cadre toujours très hétérogène, longtemps discuté, démembré.

Un phénotype homogène semble commun à l'épilepsie myoclonique baltique, à l'épilepsie myoclonique méditerranéenne, et à des cas rencontrés ailleurs dans le monde.

Le diagnostic repose actuellement sur des éléments négatifs : il ne s'agit ni d'une maladie de surcharge, ni d'une maladie mitochondriale.

Association classique de myoclonies épileptiques sévères, de crises tonico-cloniques, d'un syndrome cérébelleux et d'anomalies paroxystiques provoquées par la SLI sur un fond de tracé normal.

Evolution très lente, démence tardive ou même absente.

A partir de ces éléments diagnostiques, plus ou moins constants dans le tableau clinique, il a été proposé récemment d'individualiser deux entités sémiologiques , pouvant se recouper :

- Syndrome de Ramsay-Hunt avec épilepsie ;

- Syndrome de Ramsay-Hunt avec ataxie et myoclonus progressif, o- les crises seraient absentes ou peu fréquentes, les troubles cognitifs peu marqués.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 247, 248

Autres références page 248

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La dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsay-Hunt est généralement considérée comme une variété d'hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse remarquable par l'atteinte prépondérante des noyaux dentelés et de la voie dento-rubrique.

Le syndrome cérébelleux peut rester assez longtemps discret. Le tableau est dominé par les myoclonies d'action et d'intention. Il peut s'y ajouter des manifestations épileptiques : crises convulsives généralisées, absences et surtout myoclonies épileptiques massives.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 351

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Atrophie dento-rubrique : dyssynergie myoclonique de Ramsay-Hunt


Ce type d'atrophie, qui touche les noyaux dentelés, les pédoncules cérébelleux supérieurs et les noyaux rouges, est exceptionnellement isolé. Le plus souvent, il s'observe soit en association avec une autre atrophie cérébelleuse ou spinocérébelleuse, soit avec des lésions diffuses (épilepsie myoclonique).

Le tableau clinique débute dans l'adolescence ou chez l'adulte jeune. La dyssynergie myoclonique associe :

- des myoclonies diffuses, arythmiques, asynergiques touchant un muscle ou un groupe de muscles, déclenchées par l'émotion , le changement de posture ;

- un syndrome cérébelleux particulier par sa prédominance aux membres supérieurs avec un tremblement intentionnel intense dont l'analyse est rendue difficile du fait des myoclonies.

Il est actuellement admis que ce syndrome clinique peut correspondre à des lésions de nature et de siège différents.

Le pronostic, dans ces conditions, dépend du type des lésions responsables. Il est bon dans les dégénérescences dento-rubriques isolées, mais beaucoup plus réservé en cas d'épilepsie associée du fait de la fréquence des troubles mentaux. Le traitement des myoclonies fait appel au clonazépam (Rivotril), à l'acide valproïque (Dépakine), au 5-hydroxytryptophane (Prétonine, Quiétim).

Référence :

3 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Pages 523, 524

RASMUSSEN (SYNDROME DE)


Des publications de plus en plus nombreuses confirment la réalité d'un syndrome décrit par Rasmussen en 1958. Des enfants jusque-là normaux commencent à présenter des crises partielles motrices. Leur fréquence augmente, leur symptomatologie s'enrichit, et leur résistance au traitement est la règle .

Progressivement s'installe un déficit neurologique et une détérioration intellectuelle. La neuro-imagerie montre des lésions focales, plus ou moins étendues. Les résections corticales sélectives et l'hémisphérectomie ne parviennent pas à arrêter l'évolution du processus. Les pièces opératoires ou nécropsiques montrent des lésions inflammatoires. Le virus supposé en cause n'a pas été identifié. Une vascularite avec complexes immuns a été envisagée.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 248

Autres références pages 248 et 249

READER (SYNDROME DE)

Syndrome paratrigéminal de Reader


Il est la conséquence d'une lésion intéressant à la fois le ganglion de Gasser et la carotide interne à son émergence du rocher.

Il associe des douleurs dans le territoire du nerf ophtalmique et un syndrome de Claude Bernard-Horner par atteinte du sympathique péricarotidien.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 100

RECKLINGHAUSEN (MALADIE DE VON)

Neurofibromatose


Crises rencontrées dans environ 1/3 des cas, et surtout dans les formes avec peu de manifestations cutanées ; sémiologie clinique ou EEG non spécifique, sans relation avec les autres atteintes du système nerveux central.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 250

2 - Manifestations neurologiques centrales et non

tumorales de la neurofibromatose de Recklinghausen

POU-SERRADEL A., SALES-VASQUES R.

Rev. Neurologique (Paris) 1971 N° 124 : p.431-438

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La neurofibromatose est une affection héréditaire caractérisée par le développement de tumeurs multiples au niveau des nerfs crâniens et rachidiens et par l'existence d'anomalies cutanées à type de pigmentation anormale ou de formations tumorales.

Le neurofibrome résulte d'une prolifération portant à la fois sur les éléments schwanniens et sur les éléments fibroblastiques du nerf ; les axones sont dispersés au sein de ce tissu néoformé. Les neurofibromes peuvent atteindre un grand développement à partir des terminaisons nerveuses cutanées, constituant ainsi les névromes plexiformes. Le développement de tumeurs méningées, de tumeurs gliales, d'altérations osseuses, voire de tumeurs endocriniennes (phéochromocytomes) est assez fréquent.

La maladie est relativement rare dans ses formes développées mais fréquente dans ses formes abortives. Il faut tenir compte de ces dernières pour reconnaître l'hérédité dominante autosomale. Présente dès la naissance, la maladie ne se manifeste franchement qu'à la puberté, faisant preuve d'un potentiel évolutif plus ou moins rapide à partir de ce moment.

Les manifestations nerveuses sont variables suivant que les déterminations prédominent sur les nerfs périphériques, les racines ou le système nerveux central. Les neurofibromes des nerfs périphériques ont une sémiologie neurologique minime (paresthésies, parésies tronculaires) et se manifestent par le développement de tumeurs des nerfs ou de névromes plexiformes. Les neurofibromes des racines rachidiennes peuvent donner lieu à un syndrome de compression radiculaire ou médullaire dont le traitement est chirurgical ; des interventions itératives sont parfois nécessaires en raison de la multiplicité des lésions. Au niveau des nerfs crâniens l'atteinte du VIII est la plus fréquente. Parmi les manifestations nerveuses centrales, nous citerons le développement de méningiomes (volontiers multiples), de gliomes des nerfs optiques, de tumeurs gliales diverses (astrocytomes, épendymomes, glioblastomes), notamment au niveau du tronc cérébral. La maladie de Recklinghausen est une des étiologies des sténoses de l'aqueduc de Sylvius.

Les manifestations cutanées comprennent, outre les tumeurs nerveuses (neurofibromes cutanés, névromes plexiformes qui prennent parfois un aspect monstrueux, notamment au niveau des paupières), des lipomes multiples et surtout des anomalies pigmentaires dont les plus caractéristiques sont les tâches café au lait. Nous rappellerons enfin l'ostéite fibro-kystique en rapport avec le développement de neurofibromes sous-périosités.

ON DISTINGUE ACTUELLEMENT DEUX TYPES DE NEUROFIBROMATOSE

I - La neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen proprement dite ou neurofibromatose périphérique) touche environ 1 personne sur 4000.

Le gêne responsable a été localisé sur le chromosome 17. Deux au moins des éléments suivants sont considérés nécessaires au diagnostic :

- au moins 6 tâches café au lait

- au moins 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme

- ¶peau de chagrin¶ dans la région axillaire ou inguinale

- gliome optique

- au moins 2 nodules de Lisch (harmartomes/iriens)

- existence d'une dysplasie osseuse

- un cas semblable chez un parent.

II - La neurofibromatose de type 2 est plus rare : 1/50.000 individus environ.

Le gêne responsable est localisé sur le chromosome 22. Les critères du diagnostic sont les suivants :

- neurofibrome bilatéral du VIII, ou

- un parent atteint de cette affection, et

- soit un neurofibrome du VIII soit 2 des lésions suivantes : neurofibrome, méningiome, gliome ou opacité cristallinienne sous capsulaire postérieure.

Le neurofibrome bilatéral du VIII qui est l'aspect le plus caractéristique du type 2 pose de difficiles problèmes d'indication et de technique chirurgicale en raison de la nécessité de préserver l'audition au moins d'un côté.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 361 à 363

REFSUM (MALADIE DE)


Il s'agit d'une affection héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation dans l'organisme d'acide phytanique d'origine exogène liée à un déficit en une alpha-hydroxylase agissant sur ce substrat.

La maladie débute en général dans la deuxième décennie ou à l'âge adulte, mais peut aussi se manifester dans la première enfance.

TABLEAU CLINIQUE

La polyneuropathie sensitivo-motrice est d'installation insidieuse et d'évolution très lente, parfois par poussées. Elle s'accompagne d'une hyperprotéinorachie et d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse. D'autres signes accompagnent ou précèdent la neuropathie :

- Une amblyopie par rétinopathie pigmentaire peut constituer le premier signe. Une cataracte s'ajoute parfois à cette anomie oculaire. Un déficit auditif est habituel. Une ataxie cérébelleuse est fréquente. Une anosmie peut s'observer.

- Des signes extraneurologiques consistent en une ichtyose chez certains patients et très fréquemment en des anomalies cardiaques, en particulier des troubles de la conduction. Il existe parfois des anomalies osseuses du type de la dysplasie épiphysaire.

Le cours de la maladie est très long. Les anomalies cardiaques sont fréquemment la cause de la mort.

EXAMENS PARACLINIQUES

L'augmentation du taux d'acide phytanique dans le sérum et dans les urines, et le défaut de l'alpha-oxydation de l'acide phytanique dans les cultures de fibroblastes sont caractéristiques.

TRAITEMENT

Il consiste à abaisser le taux d'acide phytanique sanguin par un régime approprié (pauvre en phytol) et éventuellement par plasmaphérèse.


DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

L'association surdité, dégénérescence rétinienne et polyneuropathie peut se voir en dehors de l maladie de Refsum. Un syndrome familial à hérédité dominante a été rapporté sous le nom de ¶dégénérescence familiales acoustico-optique avec neuropathie périphérique¶.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 256

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REFSUM INFANTILE (MALADIE DE)

Cette affection se manifeste chez le nourrisson et le petit enfant par des troubles digestifs chroniques et des troubles hépatiques graves avec cholostase. Une surdité et une rétinopathie pigmentaire sont habituelles. Plus tard, survient une neuropathie périphérique. IL y a accumulation d'acide phytanique dans l'organisme mais aussi un taux élevé en acides gras à très longues chaînes. Le déficit enzymatique spécifique n'est pas encore connu. Il s'agit sans doute d'une maladie peroxysomiale car cet organite est absent dans les hépatocytes (van Hoof, Saudubray).

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 256

RENDU-OSLER (MALADIE DE)

Télangiectasie héréditaire hémorragique


Exceptionnellement, les hémorragies intracrâniennes peuvent être liées à cette affection dominante dont les lésions cutanéo-muqueuses sont caractéristiques. Elles consistent en de multiples télangiectasies siégeant électivement au niveau des lèvres, de la langue, de la muqueuse nasale (épistaxis) et moins souvent de la face, des oreilles, des paumes des mains et des ongles. Des fistules artério-veineuses pulmonaires sont fréquentes.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 113, 114

RETT (SYNDROME DE)


Il débute entre l'âge de 7 et 18 mois après un premier développement normal, et ne se voit que chez es filles, ce qui suggère qu'il est d- à une mutation sur un chromosome X, non viable chez les garçons. Il est caractérisé par une dégradation intellectuelle progressive avec comportement autistique. La perte de l'utilisation volontaire des mains et des stéréotypies manuelles, ainsi que des accès d'hyperpnée sont très frappants. Il existe en outre une ataxie du tronc, des singes pyramidaux, des troubles visuomoteurs et une microcéphalie secondaire. Une épilepsie n'est pas rare. Après une détérioration initiale, la maladie se stabilise pendant de longues années. Les lésions anatomiques ne sont pas connues. Rien n'indique jusqu'ici qu'il s'agisse d'une maladie familiale.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 235

REYE (SYNDROME DE)


Peut être considéré comme une variété particulière d'encéphalite aiguë toxique.

Observé presque exclusivement chez les jeunes enfants, il survient au décours d'un épisode d'allure infectieuse. Après une période marquée par des vomissements, l'évolution se fait vers le coma avec souvent des phénomènes convulsifs.

Biologiquement, il existe une atteinte hépatique avec, au premier plan, élévation de l'ammoniémie et souvent hypoglycémie. La ponction-biopsie du foie montre une surcharge graisseuse des hépatocytes et, en microscopie électronique, des altérations des mitochondries.

L'évolution peut être favorable grâce à un traitement symptomatique intensif, dirigé en particulier contre l'oedème cérébral.

Pour désigner l'ensemble de ces manifestations cérébrales post-infectieuses qui peuvent comporter ou non des signes inflammatoires et de la démyélinisation péri-veineuse, et qui peuvent toucher aussi bien le système nerveux périphérique, certains auteurs utilisent le terme de ¶vasculo-myélinopathie disséminée¶.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 476

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DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS DU SYNDROME DE REYE


- Aminoacidopathie héréditaire à expression tardive

- Intolérance héréditaire au fructose

- Déficit en fructose 1-6 diphosphatase

- Encéphalite aiguë

- Hépatite aiguë sans ictère

- Hépatite de la varicelle

- Pancréatite aiguë

- Hypoglycémie avec cétose

- Intoxications : valproate, acide salicylique,

hypoglycine (Jamaïque)

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 186

RICHARDS-RUNDLE (MALADIE DE)


De transmission autosomique récessive, elle débute chez le jeune enfant.

La surdité rapidement progressive et bilatérale, apparait très précocement et s'aggrave.

Une ataxie avec instabilité de la marche, nystagmus, aréflexie, déficit distal, pied en varus équin se constitue. Un retard mental est constant associé à un hypogonadisme.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 241

RILEY-DAY (SYNDROME DE)

Dysautonomie familiale

La dysautonomie familiale ou Syndrome de Riley-Day, de transmission autosomique récessive, survient essentiellement chez les enfants d'ascendance juive ashkénaze.

Des troubles variés apparaissent dans la petite enfance. Le trouble initial consiste en une difficulté d'alimentation : troubles de la succion, de la déglutition, hypersialorrhée, vomissements sans cause apparente. Des fausses routes et une hypersécrétion bronchique favorisent des infections pulmonaires récidivantes. Il existe souvent un dysfonctionnement végétatif : accès fébriles inexpliqués, hypotension artérielle orthostatique avec brusques poussées hypertensives, hypersudation, érythèmes.

Sur le plan neurologique, les troubles rencontrés sont variés : pertes de connaissance, indifférence relative à la douleur et à la chaleur, perturbations du sens gustatif, aréflexie ostéo-tendineuse, grande labilité émotionnelle.

Parmi les anomalies biologiques, sont à signaler une diminution de l'excrétion de l'acide vanylmandélique, une augmentation de l'acide homovanilique, un abaissement du taux de dopamine bêta-hydroxylase. Le taux de noradrénaline plasmatique est normal en position couchée, mais n'augmente pas en position debout et la perfusion de noradrénaline entraîne une hypertension artérielle et une tachycardie liées à une hypersensibilité de dénervation. L'injection de métacholine fait réapparaître la sécrétion lacrymale et les réflexes ostéo-tendineux et provoque un myosis.

Enfin, le test cutané à l'histamine n'entraîne que peu de réponse. En microscopie électronique, on note l'absence de fibres amyéliniques.

L'évolution est dans l'ensemble médiocre, avec d'importants troubles de croissance ; le décès, fréquent, est la conséquence d'une pneumopathie.

L'explication en reste mal connue : défaut d'excrétion des catécholamines des terminaisons nerveuses sympathiques et parasympathiques des vaisseaux périphériques.

Référence :

1 - Mémoire Dr AL-KHEDR

Page 88

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L'hypotension orthostatique est également un élément du syndrome de la dysautonomie familiale de Riley-Day, affection transmise sur le mode autosomal récessif, associant à des anomalies végétatives complexes une aréflexie, une insensibilité à la douleur, une débilité mentale. Un défaut de synthèse de la noradrénaline résultant d'un déficit héréditaire en dopamine bêta-hydroxylase serait responsable de cette affection.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 109

ROMANO-WARD (SYNDROME DE)


Chez un sujet jeune présentant un allongement de QT, il faut penser au syndrome de Romano-Ward, affection à transmission autosomale dominante comportant un risque de mort subite.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 174

ROUSSY-LEVY (DYSTASIE-AREFLEXIE HEREDITAIRE DE)


La situation nosologique de cette affection caractérisée par des troubles de la marche et de la station, une aréflexie tendineuse généralisée et des pieds creux, a été discutée.

Considérée par certains comme une forme partielle, radiculo-cordonnale postérieure, de la maladie de Friedreich, elle apparait actuellement comme une variété particulière de névrite hypertrophique se distinguant de la maladie de Déjerine-Sottas par la transmission dominante, le début précoce, la remarquable bénignité du fait du caractère discret ou modéré des troubles sensitifs et de l'amyotrophie.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 351

ROSENBERG-CHUTORIAN (SYNDROME DE)


De transmission autosomique récessive, il débute dans l'enfance.

Une surdité progressive s'installe. Elle est souvent importante et bilatérale.

L'atrophie optique débute dans la seconde décennie par des troubles de la vision nocturne puis diurne qui précèdent l'installation d'une atrophie optique surtout marquée dans le champ temporal.

Une polyneuropathie entraîne des troubles de la marche avec déficit distal, amyotrophie, aréflexie, hypoesthésie profonde, diminution des vitesses de conduction nerveuse, neuropathie hypertrophique avec bulbes d'oignon.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 242

SANDHOFF (MALADIE DE)


Cette affection est liée à un déficit en hexosaminidases A et B qui provoque les mêmes altérations que celles de la maladie de Tay-Sachs, ainsi qu'une accumulation d'autres dérivés glycosphingolipidiques dans les lysosomes de la plupart des cellules. L'aspect clinique est également identique à celui de la maladie de Tay-Sachs. La maladie n'a pas de prédominance raciale.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 222

SANFILIPPO (MALADIE DE)

Mucopolysaccharidose III


Il existe quatre type de ce syndrome (A, B, C et D), liés à des déficits enzymatiques différents, qui ne sont pas cliniquement différenciables. La détérioration mentale et les autres signes neurologiques sont précoces et sévères alors que les anomalies somatiques sont au second plan. La transmission est récessive autosomique.

Il existe habituellement un retard dans les acquisitions motrices et vers l'âge de 3 à 5 ans, débute une régression rapide des fonctions mentales souvent accompagnée de troubles du comportement à type d'agitation. Des signes moteurs apparaissent plus tardivement consistant en un syndrome pyramidal et parfois en une atteinte du système nerveux périphérique. Il n'y a pas d'opacité cornéenne mais parfois une rétinite pigmentaire. La surdité est fréquente.

La dysmorphie faciale est beaucoup plus modérée que dans les formes précédentes. Les anomalies radiologiques les plus caractéristiques frappent le rachis, le bassin et le crâne. Les vertèbres ont un aspect ovoïde avec ébauche d'éperon antérieur. Les têtes fémorales sont petites. La co-te du crâne est épaisse avec densification de la base.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 237

SANTAVUORI-HALTIA (MALADIE DE)


Forme infantile précoce des céroïde-lipofuscinoses, exceptionnelle en dehors de la Finlande. Incidence 1/13000 habitants.

Transmission de type autosomique récessif.

Sémiologie stéréotypée : début entre 8 et 18 mois ; régression mentale rapide, myoclonies, crises généralisées, cécité totale, syndrome pyramidal bilatéral. Décès vers l'âge de 10-13 ans.

L'EEG au début, montre un ralentissement global puis s'appauvrit pour devenir totalement inactif sans élément paroxystique.

Diagnostic histologique : celui des céroïde-lipofuscinoses.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 257, autre référence même page

SCHEUERMANN (MALADIE DE)


Il s'agit d'une dystrophie rachidienne de croissance touchant les cartilages jeunes en activité ostéoformatrice, qui provoque une déformation progressive du dos avec cyphose ou cypho-scoliose. Les séquelles dystrophiques sont à l'origine d'une arthrose vertébrale et de discopathies précoces.

Semiologie

La cyphose est le plus souvent asymptomatique, sauf celle de la région lombaire, qui peut être douloureuse. Une souffrance radiculo-médullaire sur discopathie peut parfois survenir. L'examen met en évidence une myélopathie compressive progressive : atteinte pyramidale, troubles sensitifs et sphinctériens sous-lésionnels.

Physiopathologie

L'étiopathogénie des troubles est multiple : cyphose grave, avec angulation rachidienne et ischémie spinale, hernie discale antérieure. Les hernies siègent surtout à l'étage dorsal moyen, et les hernies doubles sont fréquentes.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 133

SCHILDER (MALADIE DE)


C'est une affection groupée avec la SEP dans le cadre des leucoencéphalites.

Cette maladie consiste en une démyélinisation étendue de la substance blanche des hémisphères, intéressant le centre ovale, l'axe blanc des circonvolutions, le corps calleux, respectant les fibres en U à la limite du cortex. Parfois nécrotique en certaines régions, le processus fondamental obéit à la dissociation myélino-axonale.

Evoluant chez l'enfant ou chez l'adulte jeune, l'affection se caractérise par des troubles visuels (hémianopsie, cécité corticale), des crises d'épilepsie, des signes moteurs et sensitifs de distribution hémiplégique, une détérioration sévère et progressive des fonctions supérieures.

Le liquide céphalo-rachidien est analogue à celui de la SEP. L'évolution est progressive vers la mort en un à trois ans. De nombreux arguments histologiques, biologiques, évolutifs conduisent à rapprocher de la SEP cette variété ¶inflammatoire¶ de la sclérose diffuse qu'il importe de distinguer des scléroses diffuses ¶dégénératives¶ en rapport avec un processus génétiquement déterminé (leucodystrophies).

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 318

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La description par Schilder de plusieurs entités différentes sous le nom de sclérose diffuse longtemps a prêté à confusion.

Aujourd'hui le terme de maladie de Schilder est réservé à une affection caractérisée par :

- son âge de survenue (adolescent jeune),

- une sémiologie associant une détérioration progressive, une paralysie spastique (hémiplégie ou paraplégie), une cécité et une surdité corticale,

- une évolution progressive vers la mort en quelques mois ou années.

La tomodensitométrie permet de mettre en évidence une hypodensité étendue de la substance blanche des deux hémisphères, non modifiée par l'injection de contraste. L'examen post-mortem montre une démyélinisation diffuse du centre ovale soit isolée, soit associée à des plaques plus petites (formes transitionnelles), soit disposée de façon plus ou moins concentrique (sclérose concentrique de Balo).

Pour la majorité des auteurs, la maladie de Schilder ne serait qu'une forme de sclérose en plaques, particulière par la diffusion des lésions.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 497

SCHWARTZ-BARTTER (SYNDROME DE)


Le syndrome de Schwartz-Bartter résulte d'une sécrétion inappropriée excessive d'HAD.

Cliniquement, il peut se manifester par des troubles psychiques, des troubles de la vigilance, des crises d'épilepsie. Sur le plan biologique, le fait majeur est une hypo-osmolarité plasmatique avec hyponatrémie, contrastant avec la persistance d'une natriurèse importante.

Ce syndrome a été initialement observé chez des malades atteints de cancers bronchiques. L'hypothèse généralement admise dans de tels cas est que la tumeur elle-même secrète l'HAD. Mais une sécrétion inappropriée d'HAD peut être observée dans d'autres états pathologiques et en particulier au cours d'affections très diverses du système nerveux : traumatismes crâniens, affections cérébro-méningées de nature très variable, voire même affections du système nerveux périphérique. Lorsqu'il s'agit d'une lésion intéressant le système hypothalamo-post-hypophysaire, il est possible que le syndrome résulte d'une mise en circulation excessive d'HAD, du fait des lésions des axones supra-optico-hypophysaires qui ne pourraient plus assurer un stockage normal de l'hormone. Lorsque l'axe hypotalamo-hypophysaire est indemne, il est probable que les lésions portent sur des structures exerçant normalement une action inhibitrice sur la sécrétion d'HAD.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 114

SEGAWA (MALADIE DE)

ou Dystonie à fluctuations diurnes


Dans cette maladie rare, les attitudes et spasmes dystoniques gênant la marche et les mouvements se produisent pendant quelques heures au cours de la journée, habituellement le soir. Ils n'apparaissent jamais au cours des heures qui suivent le sommeil nocturne ou diurne.

La maladie semble se transmettre suivant le mode dominant. La dopamine, à petites doses, prise de façon continue, a une action remarquable sur ce trouble.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 157

SEITELBERGER (MALADIE DE)

Dystrophie neuro-axonale


Syndrome exceptionnel qui, dans sa forme d'expression juvénile peut se présenter comme une épilepsie myoclonique progressive associée à un syndrome choréique, une ataxie, une démence et une neuropathie périphérique.

Diagnostic : axones des terminaisons du système nerveux autonome d'aspect sphéroïde.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 92, 93

Autre référence page 93

SHARP (SYNDROME DE)

En anglais : Sharp's syndrome

(1972)

SYNONYME : Connectivite mixte


Association de signes du lupus érythémateux aigu disséminé (sans manifestation rénale), de sclérodermie et de polymyosite. Le syndrome de Sharp se distingue de ces diverses connectivites par l'existence fréquente d'une atteinte du trijumeau, par la présence d'abondants anticorps antinoyaux d'un type particulier, anti-ribonucléoprotéines (anti-RNP) et par sa relative bénignité (efficacité des corticoïdes). Son individualité est discutée.

Référence :

1 - Dictionnaire des termes de médecine

GARNIER, DELAMARE

Page 805

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Une neuropathie trigéminale peut aussi être observée au cours de certaines collagénoses, notamment le syndrome de Sharp.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 204

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Le syndrome de Sharp est un syndrome de ¶chevauchement¶ comportant des éléments du lupus érythémateux disséminé, de la sclérodermie, et des polymyosites. Sur le plan biologique, il est remarquable par la présence d'anticorps anti-RNA à un taux élevé.

Des manifestations neuropsychiatriques sont fréquentes : méningite aseptique, état psychotique, céphalées fébriles, crises convulsives, neuropathie périphérique.

Surtout le syndrome de Sharp est une étiologie à laquelle il faut penser devant un tableau de neuropathie trigéminale. L'atteinte du trijumeau peut être précoce, voire révélatrice ; elle est purement sensitive, parfois bilatérale. Une fois constituée, la neuropathie trigéminale apparaît peu sensible au traitement corticoïde.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 552

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L'autonomie du syndrome de Sharp est discutée. Il associe des éléments de la sclérodermie, du lupus érythémateux disséminé, de la dermatopolymyosite (connectivite mixte) et a comme support biologique l'existence de taux élevés d'anticorps antiribonucléiques. Les atteintes neurologiques sont rares : neuropathie sensitive du trijumeau, neuropathie du plexus brachial.

Référence :

4 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 612

SHAPIRO (SYNDROME DE)


C'est une affection rare associant une agénésie du corps calleux à des épisodes d'hypothermie, de polydypsie, de polyurie, d'hyponatrémie, d'hypertension artérielle et de tachycardie. Cette maladie serait en relation avec une augmentation chronique de la norépinéphrine.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 17

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SHAPIRO ET WILLIAMS (SYNDROME DE)

En anglais : Shapiro's syndrome

(W.1962 - S.1969)


Association d'une agénésie du corps calleux, et d'accès répétés d'hypothermie spontanée, accompagnés de sueurs et de troubles de la conscience que certains considèrent comme une forme d'épilepsie diencéphalique.

Référence :

2 - Dictionnaire des termes de médecine

GARNIER, DELAMARE

Page 805

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Le syndrome de Shapiro associe une hypothermie paroxystique, des crises d'épilepsie, une agénésie du corps calleux.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 115

SHY ET DRAGER (SYNDROME DE)

1960

En anglais : Shy-Drager Syndrome

Syndrome rare, débutant, chez un homme de 50 ans environ, par des troubles neurovégétatifs d'apparence banale : vésicaux, sudoraux, ou génitaux. Puis apparait une hypotension orthostatique pouvant perturber, de façon transitoire, la vue, l'équilibre ou la conscience.

Quelques années après, surviennent des manifestations neurologiques : dysarthrie, instabilité de la marche, tremblements et rigidité, hyperréflectivité tendineuse. Cette affection, mortelle au terme d'une très longue évolution, est caractérisée anatomiquement par des lésions dégénératives des noyaux végétatifs médullaires et pontiques (formations latérales de la moelle, du locus niger, du locus caeruleus, du putamen, du noyau dorsal du vague).

REFERENCE :

1 - Dictionnaire des termes de médecine-22e édition

GARNIER, DELAMARE

Page 806

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Le syndrome de Shy-Drager est voisin de l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse et de l'atrophie strionigrique. L'élément central du syndrome est une hypotension orthostatique en relation avec une atteinte des neurones sympathiques du tractus intermédio-lateralis de la moelle. Des signes associés de dysautonomie sont fréquents : impuissance, troubles sphinctériens, anhidrose, anomalies pupillaires. La sémiologie neurologique associée, souvent discrète et retardée, mais parfois au premier plan du tableau clinique, peut comporter un syndrome parkinsonien, un syndrome cérébelleux, des troubles oculo-moteurs, des signes d'atteinte du neurone moteur périphérique.

L'examen anatomique montre souvent des lésions complexes pouvant intéresser le locus niger, les fibres olivo-ponto-cérébelleuses, le striatum.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 337

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Il est constitué par l'association d'une hypotension orthostatique et de signes extrapyramidaux. L'hypotension orthostatique qui marque le début clinique de l'affection en est la manifestation majeure et la plus spectaculaire car, lorsque le sujet passe de la position couchée à la position debout, elle est à l'origine de lipothymies, voire de syncopes.

D'autres signes d'atteinte dysautonomique sont quasi constants : anidrose, impuissance, troubles vésicaux à type de rétention ou d'incontinence, troubles de la réactivité pupillaire, ou de la motricité digestive.

Le syndrome parkinsonien qui apparaît habituellement après l'hypotension artérielle est parfois associé à d'autres anomalies neurologiques qui le modifient :

- un syndrome cérébelleux ;

- un syndrome pseudobulbaire avec dysarthrie et dysphagie ;

- une amyotrophie par atteinte du neurone moteur périphérique ;

- des paralysies oculaires extrinsèques, ou une paralysie des mouvements conjugués oculaires.

Lorsqu'il existe des syncopes à l'orthostatisme, le traitement par fludrocortisone est nécessaire et le plus souvent actif.

Référence :

3 - Revue Parkinson (ROCHE) N°22 de 07/92

P.DUSSAUX

Page 9

SMITH-LEMLI-OPITZ (SYNDROME DE)


ANOMALIES NEUROLOGIQUES

Naissance par le siège fréquente, déficience mentale modérée ou sévère ; agitation ; microcéphalie ; parfois épilepsie ; diverses anomalies développementales ont été décrites à l'examen neuropathologique.

ANOMALIES EXTRANEUROLOGIQUES

Front étroit, oreilles basses implantées, ptosis, épicanthus, nez éversé avec pointe lare, micrognathie, hypospadias, cryptorchidie ; anomalies fréquentes des doigts (syndactylie des 2e et 3e orteils), pli palmaire unique, infections pulmonaires fréquentes, parfois mortelles chez le nourrisson (20 % de décès avant 1 an).

ETIOLOGIE

Récessive autosomique.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 396

SOTOS (SYNDROME DE)


Grande taille à la naissance (55 cm en moyenne, pour un poids moyen de 3,9 kg). la croissance en taille est très rapide pendant les trois premières années puis procède à un rythme normal. L'âge osseux est avancé et il existe une éruption prématurée des dents. L'aspect morphologique est caractéristique il existe une macrocéphalie avec saillie des bosses frontales. Les fentes palpébrales sont souvent dirigées en dehors et en bas et il y a un hypertélorisme. On note des traits ¶acromégaloïdes¶ : prognathisme , grandes mains et grands pieds. Le palais est ogival.

Le déficit intellectuel est inconstant et de degré variable. Le QI variable de 20 à 120.

L'étiologie est inconnue. Il n'y a pas d'anomalie endocrinienne. La maladie est très généralement sporadique et frappe le plus souvent le garçon. Certains faits plaident en faveur d'une transmission autosomique dominante dans quelques familles.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 396

SPIELMEYER-VOGT (MALADIE DE)

Lipofuscinose juvénile


Un syndrome parkinsonien est pratiquement constant, mais survient en général assez tardivement dans l'affection.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 249

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TABLEAU CLINIQUE

Il s'agit d'une affection récessive autosomique caractérisée, comme les autres lipofuscinoses, par l'accumulation intralysosomiale d'une substance ayant les aspects morphologiques de la lipofuscine.

Rétinopathie pigmentaire, démence, dysarthrie, crises convulsives et rigidité extrapyramidale constituent les éléments essentiels du syndrome clinique.

La mise en évidence de lymphocytes vacuolés dans le sang et surtout la détection des inclusions intralysosomiales caractéristiques sur une biopsie conjonctivale ou cutanée assurent le diagnostic.

La maladie n'est pas rare. Elle débute entre 6 et 10 ans, parfois plus tard.

Une amblyopie lentement progressive peut être pendant plusieurs années l'unique manifestation de la maladie et constitue le signe de début de très loin le plus fréquent. Elle est liée à une rétinopathie pigmentaire dont l'aspect ophtalmoscopique est caractéristique et qui s'accompagne d'une extinction de l'électrorétinogramme, laquelle peut précéder les anomalies du fond d'oeil.

Pendant cette période initiale, le diagnostic différentiel avec une rétinopathie pigmentaire primitive peut être difficile et le problème n'est parfois résolu que par le recours à la biopsie conjonctivale.

La détérioration intellectuelle est plus ou moins précoce, parfois le premier signe. Des troubles de la mémoire, de l'attention, l'alternance de périodes d'agitation et d'adynamie peuvent être les premières manifestations à attirer l'attention ; des hallucinations ne sont pas rares. La dysarthrie est constante et caractéristique (bégaiement).

Les crises convulsives sont de fréquence variable, le plus souvent généralisées et peuvent s'accompagner de polymyoclonies qui ne sont qu'exceptionnellement au premier plan du tableau. Une ataxie cérébelleuse est rarement constatée. Par contre, après quelques temps d'évolution survient une rigidité parkinsonienne typique. Rarement il s'agit d'un signe précoce.

L'EEG est constamment anormal, mais pas de façon caractéristique comme dans la lipofuscinose infantile tardive.

L'affection évolue sur une période de 10 à 15 ans et il n'existe aucun traitement efficace.

EXAMENS PARACLINIQUES

Des inclusions dans les lymphocytes sont constantes. Il s'agit de vacuoles translucides présentes dans 10 à 30 % des lymphocytes du sang circulant. Au microscope électronique, ces vacuoles contiennent des inclusions à type d'¶empreintes digitale¶, et aussi des masses granuleuses denses ; elles peuvent être translucides.

Seule la biopsie conjonctivale ou cutanée permet le diagnostic en démontrant l'existence d'inclusions caractéristiques dans les lysosomes intracellulaires. Elles ont l'aspect d'¶empreintes digitales¶ ou de masses granuleuses denses.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 254, 255

STARK-KAESER (SYNDROME SCAPULO-PERONEAL)


Affection familiale se transmettant suivant un mode autosomal dominant.

Elle débute vers l'âge de trente ans par une amyotrophie du mollet et des muscles de la dorsi-flexion du pied. La progression peut se faire tardivement vers la cuisse et la ceinture pelvienne. L'atrophie s'étend aux muscles des épaules, mais les avant-bras et les mains sont rarement touchés.

Cette maladie se caractérise donc par l'association assez particulière de l'atteinte distale des membres inférieurs et d'une atteinte proximale aux membres supérieurs.

L'évolution est lente. L'extension aux muscles de la déglutition, au facial et même aux moteurs oculaires, a été décrite.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 329

Shéma page 329

STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI (MALADIE DE)


L'ophtalmoplégie supranucléaire progressive (STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI) est une maladie qui se manifeste par des chutes inopinées révélatrices d'une dystonie axiale : hypertonie plastique prédominant à la racine des membres.

L'examen met en évidence une ophtalmoplégie supra-nucléaire sous la forme d'une paralysie de fonction ; les mouvements verticaux, et plus spécialement le regard vers le bas, sont les premiers perturbés. Le déficit concerne les mouvements volontaires et les mouvements de poursuite alors que les mouvements réflexe d'origine vestibulaire sont conservés.

Il existe en outre une dysarthrie marquée et des troubles de la déglutition. Le rythme veille-sommeil est perturbé. Il existe une détérioration des fonctions supérieures qui revêt l'aspect d'un syndrome frontal : persévérations, comportement de préhension, troubles des séquences gestuelles, de la fluence verbale...

Les lésions consistent en altérations neuronales avec dégénérescence neurofibrillaire intéressant le striatum, la réticulée du tronc cérébral, le locus niger, les noyaux des nerfs crâniens.

L'évolution est progressive, la composante extra-pyramidale est très constamment influencée par la L.Dopa.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 337

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Décrite par Steele, Richardson et Olszewski, cette affection associe une paralysie des mouvements de verticalité du regard, une rigidité dystonique de la nuque et de la partie supérieure du tronc, des signes pseudo-bulbaires et une démence. Elle frappe plus volontiers les hommes, débute vers 60 ans et sa durée totale est en moyenne de 4 ans.

Les signes oculaires sont les plus précoces. La paralysie des mouvements oculaires de verticalité touche surtout le regard vers le bas. La rigidité qualifiée de dystonique est très particulière. Elle prédomine sur les muscles axiaux, essentiellement ceux de la nuque avec une hyperextension de la tête.

D'autres signes sont souvent associés :

- une démence,

- un syndrome pseudo-bulbaire avec des troubles de la déglutition et de la phonation,

- un syndrome pyramidal et un syndrome cérébelleux, inconstants.

Il n'y a pas de tremblement parkinsonien. Il existe une résistance au traitement par la L-Dopa.

Référence :

2 - Revue Parkinson (ROCHE) N°22 de 07/92

P.DUSSAUX

Page 9

STRUMPELL-LORRAIN (PARAPLEGIE FAMILIALE DE)


Elle est caractérisée par une paraplégie spastique progressive (Primary lateral sclerosis), bien que ne comportant pas de signe cérébelleux, ne serait qu'une variante de la maladie de FRIEDREICH, comme en témoigne la possibilité d'observer une scoliose, une cardiomyopathie, un pied creux.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C. DEROUESNE

Page 525

Voir d'autres références même page

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La paraplégie spasmodique familiale de Strumpell-Lorrain fait partie des hérédo-dégénérations spino-cérébelleuses.

L'affection dégénérative se manifeste ici par une paraplégie spasmodique progressive (associée de façon inconstante à un pied creux, à une cypho-scoliose) débutant dans l'adolescence. L'hérédité est dominante. Mais il existe des formes plus ou moins pures, d'hérédité récessive, où le syndrome pyramidal prédominant est associé à une amyotrophie, à un syndrome cérébelleux, à des troubles ophtalmologiques ou vestibulaires.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 351

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La maladie de Strümpell-Lorrain est transmise selon le mode dominant ou plus rarement selon le mode récessif autosomique. Son expression clinique est la même dans ces deux formes. Le début a lieu au cours de la première ou de la deuxième décade et, dans un bon nombre de cas, avant l'âge de 5 ans. La marche est acquise à un âge normal ou est modérément retardée.

Une démarche spastique et l'existence de signes pyramidaux aux membres inférieurs - spasticité, équinisme, réflexes ostéo-tendineux exagérés (surtout les réflexes rotuliens), clonus du pied, signes de Babinski et de Rossolimo - résument le tableau clinique. Une maladresse des membres supérieurs ne s'observe que rarement. Il n 'y a pas de dysarthrie ou de syndrome pseudo-bulbaire. L'intelligence est normale. Une rétinopathie pigmentaire peut se voir. Après quelques années d'évolution , une amyotrophie distale modérée, un déficit de la sensibilité vibratoire, parfois une incontinence urinaire de stress ou une discrète ataxie peuvent apparaître chez certains patients. Le liquide céphalo-rachidien, la mesure de la vitesse de conduction nerveuse de l'électromyogramme, sont normaux. Les potentiels évoqués visuels peuvent être modifiés.

Bien que le mode évolutif soit très variable d'un cas à l'autre, la progression de la maladie est souvent très lente et le handicap modéré.

Il importe de savoir qu'il existe des formes frustes qui se manifestent par un syndrome pyramidal discret décelé à l'examen neurologique, mais qui ne donne lieu à aucune plainte de la part des patients. Aussi est-il indispensable de ne pas se contenter d'interroger les parents d'un enfant atteint, mais de les examiner soigneusement ainsi que les autres membres de la fratrie. De nombreux cas de la maladie, à première vue sporadiques ou récessifs, se révéleront ainsi être en réalité des formes dominantes avec des manifestations très frustes chez un des parents.

Le diagnostic est difficile dans les formes sporadiques. Avant de conclure à une maladie de Strümpell-Lorrain, il faudra éliminer par des examens appropriés les autres causes, en particulier métaboliques, des paraplégies spasmodiques progressives. L'avis génétique est toujours délicat.

Référence :

3 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 250, 251

STURGE-WEBER-KRABBE (MALADIE DE)


Maladie congénitale caractérisée par la présence d'un angiome de la leptoméninge, avec dépôts de calcium dans la paroi des vaisseaux et le tissu périvasculaire, associé classiquement à un angiome facial du même côté et un angiome choroïdien.

Epilepsie fréquente (90% des cas), précoce, révélatrice, d'expression le plus souvent hémicorporelle ou généralisée, souvent prolongée. Les crises peuvent laisser un déficit moteur permanent. Crises visuelles exceptionnelles.

EEG : dépression des rythmes, unilatérale et plus ou moins étendue, associée après la survenue des crises à des anomalies paroxystiques focalisées.

Evolution sous traitement souvent favorable à long terme. Les crises peuvent prendre part à la détérioration intellectuelle dans certaines formes sévères. L'indication d'une hémisphérectomie dans ces cas peut se poser. Des angiomatoses piales avec calcifications occipitales, sans angiome cutané, constituent sans doute des formes frustes de Sturge-Weber, peut-être à rapprocher du syndrome épilepsie avec calcifications occipitales.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 272, 273

Autres références page 273

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Angiomatose encéphalo-trigeminée

La maladie de Sturge-Weber est caractérisée par l'association d'un angiome de la face, d'un angiome méningé homolatéral et d'anomalies du cortex cérébral responsables d'une épilepsie.

La maladie de Sturge-Weber, relativement rare, est rencontrée le plus souvent sous la forme de cas sporadiques et l'existence d'une transmission génétique n'a pas été démontrée.

Les lésions intracrâniennes consistent en un angiome méningé plus ou moins étendue occupant la pie-mère en regard de la partie postérieure d'un hémisphère cérébral. En regard de ce lacis vasculaire le cortex cérébral est atrophique avec raréfaction neuronale et gliose et il est le siège de fines calcifications péricapillaires prenant en certains points un aspect confluent.

L'angiome de la face est un angiome plan, de coloration rouge-porto ; il occupe totalement ou en partie le territoire du trijumeau dont il peut déborder largement les limites. Il est présent dès la naissance.

L'atteinte nerveuse se manifeste dès les premiers mois ou les premières années de la vie par des crises focales ou généralisées. Des signes déficitaires permanents, hémiparésie, hémianopsie, existent dans 1/3 des cas. Un déficit intellectuel notable est constaté dans la moitié des cas.

L'atteinte oculaire présente dans 1/4 des cas, se manifeste par un glaucome ou une hydrophtalmie qui seraient toujours la conséquence d'un angiome choroïdien.

Des calcifications cérébrales, dessinant un aspect flexueux, en réseau, de localisation occipitale sont visibles dans les 2/3 des cas après l'âge de 5 ans. Notons en revanche que l'angiome méningé n'est pas opacifié par l'artériographie qui montre parfois un drainage veineux anormal.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER, MASSON

Page 364

SYDENHAM (CHOREE DE)

Chorée aiguë, Chorée rhumatismale


C'est une maladie de l'enfance donnant lieu à un syndrome choréique sévère et généralisé, d'évolution résolutive en quelques semaines ou quelques mois. Sa cause est inconnue mais il existe de toute évidence un lien entre cette affection et le rhumatisme articulaire aigü (Maladie de Bouillaud).

La chorée aiguë apparait dans l'enfance (80 % des cas entre 5 et 15 ans). Une exception est constituée par la chorée gravidique : la chorée peut récidiver mais parfois aussi éclater pour la première fois au cours de la grossesse. Pour l'ensemble des chorées aigues, les filles sont atteintes deux à trois fois plus souvent que les garçons.

Les lésions anatomiques sont mal connues : elles ont un caractère inflammatoire, comportant des infiltrats périvasculaires et à distance des vaisseaux ; elles donnent lieu à des dégénérations cellulaires, du cortex, des noyaux gris centraux, du cervelet, si bien qu'il n'est pas possible d'attribuer les mouvements anormaux à l'altération d'un dispositif déterminé.

Les mouvements anormaux s'installent insidieusement ; plus rarement le début est apparemment brusque à l'occasion d'une émotion. Ils ont les caractères typiques du mouvement choréique ; parfois limités à un hémicorps, ils sont le plus souvent généralisés avec une prédominance aux membres supérieurs, mais intéressent aussi la marche et les muscles de la face (dysarthrie). Ils subissent l'influence des émotions, des efforts d'attention, de la station debout et de la marche et ils disparaissent dans le sommeil. La chorée aiguë entraine une perturbation des mouvements volontaires : non seulement les gestes fins intentionnels sont perturbés par les mouvements parasites, notamment sous forme d'une brusque contraction des antagonistes, mais il y a aussi une certaine faiblesse de la contraction volontaire et une incapacité de soutenir un effort qui est nettement perçue par les variations de la force de préhension manuelle quand on fait serrer la main de façon répétée. Exceptionnellement, le déficit est si marqué qu'il existe une véritable paralysie dans un territoire plus ou moins étendu (chorée molle).

Les réflexes sont le plus souvent normaux, parfois diminués ou abolis. A noter le phénomène de rebond du réflexe rotulien : la contraction réflexe du quadriceps est soutenue durant un temps bref, maintenant la jambe étendue plus longtemps qu'il n'est habituel.

La chorée aiguë donne lieu à des perturbations psychiques. Un trouble de l'attention est précoce, remarqué à l'école, par la suite l'irritabilité, l'instabilité émotive sont la règle. Plus rarement, il s'agit d'apathie, de troubles du sommeil, voire d'un état de confusion mentale avec agitation et hallucinations.

La température, le pouls, le LCR, la formule sanguine sont normaux en dehors de complications. De même, il n'y a pas de modification de la vitesse de sédimentation ou du taux des antistreptolysines. La constatation de telles anomalies biologiques incite à la recherche de complications.

L'évolution spontanée se fait vers la guérison en quelques semaines ou quelques mois ; il n'est pas rare que quelques mouvements anormaux persistent longtemps sous forme de tics et qu'un réveil transitoire se produise à l'occasion d'une infection intercurrente. Ce pronostic favorable doit être tempéré par l'association fréquente de la chorée au rhumatisme articulaire aigü. Trois fois sur quatre, les malades atteints de chorée ont dans leur antécédent, ou développent en même temps que la chorée, un rhumatisme articulaire aigü. Dans 20 % des cas, le développement d'une détermination cardiaque accompagne la chorée et dans de tels cas, c'est elle qui détermine le pronostic.

Le traitement habituel du rhumatisme articulaire aigü (pénicillinothérapie, corticothérapie) s'impose chaque fois que la chorée s'intègre dans le cadre d'une maladie de Bouillaud évolutive. Le mouvement choréique lui-même est atténué par les neuroleptiques (Largactil, Haldol). Un isolement, au moins relatif, des malades à la période aiguë, semble de nature à réduire l'importance et la durée des mouvements anormaux.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

Cambier

Page 487- 489

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La chorée de Sydenham est une des manifestations de la maladie rhumatismale due à l'action d'un streptocoque A d'origine respiratoire , et survient dans environ 10 % des cas de cette maladie. Bien que la fréquence du rhumatisme articulaire aigu ait considérablement diminué, cette maladie n'a pas entièrement disparu.

TABLEAU CLINIQUE

La chorée peut constituer la seule manifestation de la maladie rhumatismale ou être associée à d'autres signes tels que des arthralgies ou une cardite. Les signes neurologiques sont souvent précédés par une période de labilité émotionnelle, de baisse du rendement scolaire, de brusquerie et de maladresse des gestes. Les mouvements involontaires caractéristiques sont brusques, rapides, sans rythme ni symétrie, irrépressibles, exagérés par les émotions, l'attention et les mouvements volontaires. Ils prédominent à la racine des membres supérieurs et affectent également le cou, la face et la langue. Une importante dysarthrie est habituelle.

La gesticulation brutale et désordonnée peut devenir intense, rendant la marche et la station debout impossibles, et risquant d'entraîner une déshydratation ou des blessures. A l'opposé, les mouvements peuvent être discrets et découverts seulement à l'examen attentif d'un enfant amené pour des troubles du comportement, des difficultés scolaires ou une maladresse. Dans ces formes frustes, l'impression est celle d'une instabilité motrice. Les mouvements typiques peuvent être évoqués par certaines manoeuvres et deviendront évidents lors de la protrusion de la langue, du maintien des bras à l'horizontale, de la station sur la pointe des pieds,... La voix est brusque ; l'instabilité émotionnelle et la distractibilité sont parfois remarquables.

La chorée s'accompagne toujours d'hypotonie et d'hyperextensibilité musculaires et les réflexes ostéo-tendineux sont pendulaires. La force musculaire est habituellement diminuée, et il existe de véritables formes paralytiques de la chorée. Rarement, les mouvements involontaires et la faiblesse hypotonique des muscles se limitent à un côté du corps. Ces cas sont désignés sous le nom d'hémichorée et d'hémichorée flasque.

La durée de la maladie est très variable : elle est en moyenne de 3 mois. Elle peut ne durer que quelques semaines ou se prolonger pendant 6 à 12 mois, avec des fluctuations d'intensité. Des rechutes sont possibles.

TRAITEMENT

Les mouvements anormaux réagissent habituellement à l'halopéridol ou à la chlorpromazine mais de façon inconstante. L'emploi des corticoïdes n'est pas indiqué sauf s'il existe des signes concomitants de maladie rhumatismale active, ou lorsque les mouvements involontaires sont très violents. La nécessité d'un recours systématique à la prophylaxie par la pénicilline est discutée.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

La symptomatologie de la chorée de Sydenham est unique, mais la diminution de sa fréquence fait que relativement peu de gens l'ont observée. Dans sa forme d'intensité modérée, la chorée doit être distinguées des tics - qui sont des mouvements plus stéréotypés pouvant être inhibés par la volonté pendant une brève période. La chorée est facile à distinguer d'une ataxie cérébelleuse, mais parfois plus difficilement des polymyoclonies à renforcement intentionnel. Les autres types de mouvements involontaires : les mouvements lents d'enroulement et les spasmes de l'athétose, à prédominance distale ; le tremblement essentiel ; et l'exceptionnel hémiballisme, sont faciles à éliminer.

Des mouvements choréiques plus ou moins typiques peuvent se voir dans certaines maladie génétiques comme la chorée de Huntington et les chorées familiales bénignes. Cependant, dans la plupart des affections génétiques progressives, la symptomatologie choréique n'est pas pure et les mouvements involontaires sont complexes, justifiant le terme de choréo-athétose habituellement employé pour les désigner.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 204, 205

SYLVESTER (SYNDROME DE)


De transmission autosomique dominante il débute à un âge variable.

Une ataxie progressive se constitue avec démarche instable, nystagmus, réflexes vifs, amyotrophie des membres supérieurs, parfois syndrome cérébelleux, pieds creux, cypho-scoliose.

Cette sémiologie est proche de certaines hérédo-dégénérescences spino-cérébelleuses. La surdité est variable et progressive. L'atrophie optique est également progressive.

L'évolution est variable à l'intérieur d'une même famille, parfois rapidement sévère.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 240

TAKAYASU (MALADIE DE)


Il s'agit d'une vasculite d'origine inconnue, prédominant chez les femmes. Elle touche la crosse aortique et les troncs supra-aortiques, surtout les artères sous-clavières et les artères carotides.

La maladie consiste en une panartérite prédominant à la jonction média-adventice avec une sclérose de la partie externe de la média. Ces remaniements entraînent des sténoses et des occlusions (diminution ou absence de pouls) mais aussi la possibilité d'anévrismes intracrâniens. Des complications neurologiques sont notées dans 10 à 40 % des cas : syncope, ictus, crises épileptiques, insuffisance vertébro-basilaire. Les cécités monoculaires transitoires sont très fréquentes : 80 à 90 % des observations.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 45

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TAKAYASU-ONISHI

Il s'agit d'une artérite d'étiologie inconnue, touchant presque exclusivement la tunique moyenne des artères élastiques, intéressant notamment les segments initiaux des troncs artériels supra-aortiques.

La triade symptomatique est constituée par l'abolition des pouls radiaux, l'ischémie rétinienne et la cataracte.

Il s'agit d'une maladie qui s'observe dans plus de 80 % des cas chez la femme avant l'âge 30 ans, et qui touche plus volontiers certaines races asiatiques.

REFERENCE :

2 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 396

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L'atteinte des gros troncs aortiques est très évocatrice d'une maladie de Takayasu. L'étiologie de cette affection est discutée. Pour certains, il s'agit d'une artérite gigantocellulaire d'origine immuno-inflammatoire. Pour d'autres, elle représente une atteinte non spécifique de la paroi artérielle des vaso-vasorum au cours d'une affection de voisinage, en particulier d'une tuberculose ganglionnaire. Elle touche les sujets jeunes, en particulier les femmes de 15 à 30 ans.

Le syndrome inflammatoire est net lors des poussées mais il peut manquer si la maladie est en rémission. Cliniquement, il est possible de l'évoquer sur l'absence des pouls radiaux. L'atteinte artérielle siège au niveau de la crosse aortique et de la partie proximale des artères destinées à l'encéphale et aux membres supérieurs.

Le diagnostic peut être affirmé par la biopsie d'une artère. L'intérêt de la corticothérapie est discuté.

Référence :

3 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 326

TANGIER (MALADIE DE)


C'est un déficit héréditaire en lipoprotéines, à transmission autosomale récessive.

Dans l'A-Alphalipoprotéinémie (ou maladie de Tangier), il existe une infiltration viscérale, notamment des amygdales, par des esters du cholestérol.

Sur le plan neurologique, il s'agit d'une neuropathie périphérique progressive ou récidivante. Le trouble biochimique est caractérisé par le taux faible des lipoprotéines de densité élevée et du cholestérol plasmatique.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 519

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Cette maladie héréditaire récessive autosomique très rare est caractérisée par un déficit en lipoprotéines à densité élevée (D alpha-lipoprotéines) dans le plasma et par l'accumulation d'esters de cholestérol dans les tissus. L'aspect jaune-orangé des amygdales et de la muqueuse pharyngée d- au dépôt d'esters de cholestérol est caractéristique. Une splénomégalie et des cellules spumeuses dans la moelle sont habituelles.

Dans le plasma le cholestérol est abaissé et le taux des triglycérides est élevé.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 256

TAY-SACHS (MALADIE DE)

Idiotie amaurotique infantile précoce.

(Gangliosidose infantile type GM2)


Sphingolipidose du groupe des gangliosidoses, secondaire à un déficit portant sur la N-acétyl-bêta-hexosaminidase A.

Transmission autosomique récessive, observée surtout chez les Israélites. Début de 4 à 7 mois : apathie, diminution de l'activité visuelle, retard psycho-moteur. Dès la naissance : clonies audiogènes avec phase réfractaire longue sans traduction EEG. Les crises surviennent vers l'âge de 2 ans, nombreuses, de sémiologie polymorphe avec des secousses myocloniques.

EEG : activitée hypervoltée, aréactive, surchargée en éléments paroxystiques multifocaux.

Fond d'oeil : halo périmaculaire centré par une tache rouge cerise.

Potentiels évoqués visuels diminuant d'amplitude avec l'évolution.

Diagnostic : déficit enzymatique spécifique retrouvé sur les cultures de fibroblastes.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 281, autres références même page

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L'E.R.G est normal dans les lésions intéressant les couches internes, telles que la surcharge lipidique d'une maladie de Tay-Sachs.

Référence :

2 - Abrébé de neurologique, 6e édition

CAMBIER

Page 74



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Il s'agit d'une maladie récessive autosomique frappant principalement les enfants juifs, provoquée par un déficit en hexosaminidase A, et donnant lieu à une accumulation essentiellement intraneuronale de gangliosides GM2.

SIGNES CARDINAUX

Clonies audiogènes non habituables.

Cécité avec tache rouge cerise.

Macrocéphalie tardive.

TABLEAU CLINIQUE

Le premier signe est une réponse anormale au bruit qui existe dès les toutes premières semaines de la vie. A chaque stimulation auditive, par exemple le fait de frapper dans les mains, on constate une brusque extension des membres avec clignement des yeux. Ce phénomène se reproduit, sans habituation, à chaque stimulation répétitive. Cette réponse acoustico-motrice (clonies audiogènes) est particulièrement caractéristique et presque spécifique.

Entre le 4e et le 6e mois apparait une régression psychomotrice : perte de toutes les acquisitions motrices et diminution puis perte de l'intérêt pour l'entourage. L'enfant devient hypotonique et un syndrome pyramidal peut être mis en évidence. Au début du deuxième semestre, il apparait que l'enfant est aveugle avec fréquemment un nystagmus pendulaire. L'examen du fond d'oeil montre l'aspect de ¶tache rouge cerise¶ qui consiste en un large cercle blanc ou grisâtre entourant une macula rouge vif. Dans la deuxième année de la vie, le périmètre crânien augmente progressivement. L'EEG est sans particularité spécifique. La mort survient habituellement après 3 ou 5 ans.

EXAMENS PARACLINIQUES

Le déficit en hexosaminidase A est mis en évidence dans les leucocytes, le sérum et les larmes. Si nécessaire, une biopsie conjonctivale démontrera les gangliosides intralysosomiaux dans les cellules mésenchymateuses. La détection des hétérozygotes est possibles : le taux d'hexosaminidase est intermédiaire entre celui d'un sujet normal et d'un sujet atteint de maladie de Tay-Sachs. Le diagnostic prénatal est possible.

NEUROPATHOLOGIE

Tous les neurones de l'organisme sont surchargés de gangliosides. A l'examen ultrastructural, cette substance apparait sous forme de corps lamellaires intralysosomiaux.

Référence :

3 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 221, 222

TELFER (SYNDROME DE)


De transmission autosomique dominante, il est présent à la naissance.

Une dépigmentation avec peau bigarrée siège notamment sur le front, le tronc et les membres. La surdité est variable parfois asymétrique, progressive. Elle apparait dès l'enfance. Une ataxie avec troubles de la coordination, adiadococinésie, retard mental, est présente.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 241

THEVENARD (MALADIE DE)


C'est une neuropathie sensitive héréditaire, caractérisée par un syndrome neurotrophique distal d'évolution progressive.

La même affection a été décrite par Denny Brown sous le nom de ¶Neuropathie radiculaire sensitive héréditaire (NHS)¶ : elle est transmise sur le mode autosomal dominant.

Les lésions initiales portent sur les petits neurones des ganglions rachidiens postérieurs avec raréfaction des petites fibres myélinisées et des fibres non myélinisées des nerfs périphériques.

Le syndrome trophique débute aux membres inférieurs par un mal perforant plantaire, indolent, associé aux troubles vasomoteurs habituels (hyperthermie, hypersudation, hyperpulsatilité) et plus ou moins précocement à des arthropathies nerveuses du pied.

Le syndrome neurologique se caractérise par une hypoesthésie douloureuse et thermique à topographie distale, une atteinte plus inconstante de la sensibilité discriminative. L'aréflexie achilléenne est fréquente mais non constante. L'atteinte des membres supérieurs est également distale ; elle est toujours plus tardive et elle est inconstante. L'association à une amyotrophie constitue des faits de passage avec la maladie de Charcot-Marie tant sur le plan clinique que sur le plan génétique.

L'affection débute chez l'adolescent ou chez l'adulte.

L'évolution est progressive mais compatible avec une durée de survie normale. Les troubles trophiques peuvent nécessiter des amputations successives qu'il faudra conduire de telle sorte qu'elles ménagent la meilleure répartition possible de l'appui sur une surface étendue.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie - 6e édition

CAMBIER

Page 349

THOMSEN (MALADIE DE)

Anglais : Thomsen's disease

SYNONYME : Myotonie congénitale.


Affection familiale et héréditaire transmise selon le type dominant (décrite en 1876 par Thomsen sur lui-même, ses ascendants et ses descendants), débutant dans l'enfance ou l'adolescence, faisant partie du groupe des myopathies, et dont l'expression clinique réside dans un trouble particulier de la décontraction des muscles volontaires.

Au début du mouvement, le muscle se met en état de raideur spasmodique, état qui s'oppose au relâchement, mais cède bientôt et disparaît quand le même mouvement se reproduit ; les muscles présentent une réaction électrique spéciale, dite réaction myotonique. L'hypertrophie musculaire diffuse est fréquente ; l'atrophie plus rare.

A partir de l'âge adulte, la maladie cesse de progresser ; elle constitue une infirmité compatible avec l'existence.

Référence :

1 - Dictionnaire des termes de médecine

GARNIER, DELAMARE

Page 860

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Les relations de la maladie de Thomsen (myotonie hypertrophique) avec la maladie de STEINERT restent discutées. Très rare, elle atteint les deux sexes et débute dans l'adolescence. La myotonie est considérable, généralisée et tendant à diffuser au-delà du muscle initialement activé. Elle est associée à une hypertrophie musculaire généralisée donnant au malade un aspect athlétique. Il s'agit d'une hypertrophie vraie des fibres musculaires compatible avec une force musculaire normale voire augmentée. Néanmoins, au cours de l'évolution, un certain déficit et des lésions dégénératives des fibres peuvent se développer. Transmission sur le mode dominant.

Les médicaments de la myotonie (quinine, procaïnamide, hydantoïnes, carbamazépine) ont la propriété de stabiliser le potentiel de membrane. Leur efficacité limitée doit être pesée en regard de leurs effets secondaires.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 562

TODD (PARALYSIE DE)

Hémiplégie post-critique


Déficit moteur durant de quelques minutes à quelques jours, au décours d'une crise partielle somatomotrice ou hémiclonique. Plus fréquente chez les enfants.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 142

TOLOSA-HUNT (SYNDROME DE)


Le syndrome de l'ophtalmoplégie douloureuse peut être réalisé par des lésions de nature très diverses : de l'apex orbitaire, de la fente sphénoïdale, du sinus caverneux. Le syndrome de TOLOSA-HUNT est une variété d'ophtalmoplégie douloureuse, définie d'une façon assez imprécise par un processus inflammatoire non-spécifique et une sensibilité remarquable à la corticothérapie.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 100

TUNBRIDGE-PALEY (SYNDROME DE)


De transmission autosomique récessive, il se constitue dans la première décennie.

La surdité apparait vers 4 ou 5 ans et devient totale à 30 ans. L'atrophie optique, progressive, suit la même évolution. Elle est bilatérale et aboutit à une cécité totale. Une ataxie de type Friedreich est signalée.

Un diabète sucré juvénile, insulinosensible est en général associé.

Référence :

1 - Manuel de diagnostic neurotologique

SERRATRICE, PECH

Page 241

TURCOT (SYNDROME DE)


De rares cas associant une polypose intestinale à un gliome cérébral ont été décrits. Le syndrome de Turcot concerne la polypose multiple et congénitale du côlon associée à une tumeur du système nerveux central. Les troubles surviennent chez l'adulte jeune, et les désordres digestifs précèdent habituellement les manifestations neurologiques. Cette affection est à rapprocher des polyposes survenant parallèlement à d'autres néoplasies comme le syndrome de Gardner (polypes adénomateux multiples du côlon et tumeurs bénignes variées : lipome, fibrome, ostéome, kystes sébacés). Un déficit immunitaire congénital pourrait être à l'origine des troubles.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 103

UNVERRICHT-LUNDBORG (MALADIE D')

Epilepsie-myoclonie progressive familiale

L'épilepsie myoclonie progressive (EMP) telle qu'elle a été décrite par Unverricht (1891) et par Lundborg (1901) est caractérisée par l'association d'une épilepsie, du type de l'épilepsie généralisée, apparaissant aux environs de la puberté, et de myoclonies, d'apparition un peu plus tardive, d'abord occasionnelles puis incessantes. Dispersées, bilatérales, mais aussi asymétriques, spontanées mais aussi déclenchées par les stimulations, par les efforts volontaires qu'elles perturbent, ces myoclonies constituent une invalidité croissante ; elles sont talement indépendantes des crises épileptiques. A l'épilepsie et aux myoclonies, une détérioration psychique s'ajoute au cours de l'évolution ainsi que parfois des manifestations extra-pyramidales. L'évolution se fait de façon progressive vers la mort en cinq à quize ans. La maladie est transmise comme une affection héréditaie récessive autosomale.

Depuis la découverte de Lafora (1911) des inclusions neuronales qui portent son nom, on a reconnu une base anatomique commune au plus grand nombre des observations d'épilepsie-myoclonie familiale (maladie d'Unverricht-Lundborg-Lafora). Les inclusions sont formées, au moins en partie, de mucopolysaccharides acides ; elles siègent dans le cytoplasme des neurones au niveau du noyau dentelé, du noyau rouge, du thalamus, du locus niger, mais aussi du cortex cérébral. Leur développement parait en relation avec une perturbation métabolique générale (présence d'une surcharge analogue dans le foie et le myocarde).

Néanmoins, il est certain que d'autres étiologies peuvent aboutir au tableau de l'épilepsie-myoclonie familiale tel qu'il a été décrit par Unverricht et Lundborg. Dans certaines familles, c'est une lipidose (gangliosidose du type des formes infantiles tardives de l'idiotie amaurotique familiale) qui est en cause. Dans d'autres familles, il s'agit de lésions dégénératives sans surcharge neuronale. Il faut probablement ranger dans ce dernier cadre les observations qui se caractérisent par une épilepsie à crises peu fréquentes, des myoclonies peu invalidantes, une évolution prolongée et la notion d'hérédité autosomale dominante (type Artung de l'épilepsie-myoclonie familiale).

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 358

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Premier type d'épilepsie myoclonique progressive décrit en 1891. Regroupait vraisemblablement ce qui a été décrit plus tard comme le Baltic myoclonus et des maladies de Lafora. Concernait des sujets originaires d'Estonie et du Sud-Est de la Suède.

Définie par son mode de transmission autosomique récessif, son âge de survenue entre 6 et 14 ans, des myoclonies spontanées ou provoquées, des crises généralisées tonico-cloniques, des signes cérébelleux.

Evolution démentielle toujours progressive et tardive. Semble fréquente en Finlande. Des formes d'expression phénotypique différentes ont été décrites dans d'autres parties du monde.

Référence :

2 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

Page 295

Autres références page 296

USHER (SYNDROME D')


Dans ce syndrome, une surdité de perception congénitale est associée à une rétinopathie pigmentaire avec abolition de l'électrorétinogramme. Les troubles visuels peuvent être légers au début et le syndrome détecté seulement à l'examen ophtalmoscopique ou à l'électrorétinogramme.

FAUT-IL INCLURE CE PASSAGE OU NOTER CHAQUE ELEMENT DANS LEUR SYNDROME RECIPROQUE ???

Il existe d'autres syndromes héréditaires récessifs autosomiques qui associent une surdité et une rétinite pigmentaire à d'autres anomalies : le syndrome de Cockayne, le syndrome de Refsum o- la surdité peut être le premier signe, le syndrome de Laurence-Moon-Biedl, le syndrome de Wolfram qui comprend une surdité, une rétinite pigmentaire, une obésité, un diabète sucré, un diabète insipide et un hypogonadisme. Il existe également des associations surdité-diabète et rétinopathie pigmentaire (syndrome d'Alstrôm) ou atrophie optique.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 383

VAN BOGAERT

LEUCOENCEPHALITE SCLEROSANTE SUBAIGUE (LESS)

Cette affection décrite initialement par Van Bogaert sous le nom de leuco-encéphalite sclérosante subaigüe (LESS), bien qu'exceptionnelle, revêt un grand intérêt en raison des recherches qui ont conduit à en attribuer l'étiologie au virus de la rougeole.

La leuco-encéphalite sclérosante subaigüe survient avec un maximum de fréquence vers 7-8 ans, plus souvent chez le garçon, et plus souvent après une rougeole précoce contractée avant 2 ans. Les lésions prédominent dans les hémisphères cérébraux o- elles intéressent à la fois la substance blanche et la substance grise ; on note des foyers de démyélinisation, des infiltrats périvasculaires, une prolifération gliale astrocytaire et microgliale. Les neurones et les cellules gliales renferment des inclusions intranucléaires et intracytoplasmiques, avec en microscopie électronique les aspects tubulaires caractéristiques des nucléocapsides de paramyxovirus.

La leuco-encéphalite sclérosante subaigüe débute insidieusement par un déficit intellectuel et des troubles de la personnalité ; ensuite apparaissent des troubles de la motricité et du tonus, et notamment des myoclonies rythmées, avec une périodicité de quelques secondes. L'EEG montre des complexes périodiques caractéristiques. Dans le LCR, il existe une pléiocytose modérée et surtout un taux élevé de gammaglobulines. Le taux des anticorps morbilleux est très élevé dans le sang et dans le LCR.

L'évolution se fait vers la mort, habituellement en 1 à 2 ans, mais l'existence de formes prolongées sur plusieurs années avec parfois des rémissions rend difficile l'appréciation des résultats thérapeutiques (Isoprinosine, facteur de transfert). En revanche, il est certain que la vaccination antirougeoleuse a réduit la fréquence de la maladie.

Bien que la responsabilité du virus de la rougeole ait été démontrée et le virus isolé en culture, le mécanisme de ce type d'infection prolongée est encore mal expliqué : relation avec les capacités immunitaires du sujet ; caractère défectif de la souche virale ; voire intervention d'un virus associé.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER - Pages 483 et 484

VOGT-KOYANAGI (MALADIE DE)


La maladie de Vogt-Koyanagi associe : uvéite, surdité, vitiligo et blanchissement des cils et une réaction inflammatoire du LCR.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 489

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VOGT-KOYANAGI-HARADA (MALADIE DE)

Cette maladie est définie par l'association d'une dépigmentation de la peau et des cheveux, de lésions oculaires inflammatoires (iridocyclite, décollement de la rétine) et d'une méningite. L'évolution se fait par poussées.

L'étiologie, probablement virale, reste inconnue.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 175

VON EULENBURG (MALADIE DE)

Paramyotonie congénitale


C'est une affection héréditaire, transmise sur le mode autosomique dominant, qui est caractérisée par l'association d'une myotonie et d'accès de faiblesse apparaissant au froid.

La myotonie peut être intense, touchant la langue, les lèvres, les extenseurs de l'avant-bras, les muscles de la cheville. Beaucoup plus évocatrice est la paramyotonie ou myotonie paradoxale qui, contrairement au phénomène myotonique habituel, apparaît ou est renforcée par la répétition de l'activité musculaire.

Les accès de faiblesse apparaissent pour un effort plus important. Ils peuvent être diffus comme dans la paralysie périodique ou limités aux muscles exposés au froid.

La parenté de cette affection avec la paralysie périodique hyperkaliémique est soulignée par la similitude du traitement préventif. Les accès de paramyotonie sont habituellement trop brefs pour nécessiter un traitement particulier.

Référence :

1 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 440

VON HIPPEL-LINDAU (MALADIE DE)


La maladie de Von Hippel-Lindau est une affection héréditaire, a transmission autosomale dominante, dont la lésion caractéristique est l'hémangioblastome qui est une tumeur vasculaire riche en réticuline, avec une composante kystique parfois prédominante.

Les localisations les plus fréquentes sont la rétine et le cervelet. L'hémangioblastome cérébelleux, rarement manifeste avant 20 ans, peut se révéler par un syndrome de la fosse postérieure associé à une hypertension intracrânienne, mais parfois aussi par un syndrome frontal d'emprunt. L'association d'une polyglobulie est évocatrice. Il est plus rare qu'une localisation médullaire parfois associée à une fente syringomyélique soit révélatrice, mais l'IRM a montré la fréquence des localisations multiples.

Des locations viscérales sont assez souvent associées, notamment rénales, pancréatiques, hépatiques. Il faut noter aussi la fréquence accrue chez ces sujets du phéochromocytome et du cancer du rein.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

Page 364, 365

2 - Les hémangioblastomes intrarachidiens,

HURTH M.

MASSON, Paris, 1975

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Encore appelé angioréticulome, l'hémangioblastome est une tumeur vasculaire d'origine mésenchymateuse siégeant presque toujours dans la fosse postérieure et plus spécialement au niveau des hémisphères cérébelleux. Il peut être isolé ou associé à d'autres lésions dans le cadre de la maladie de Von-Hippel-Lindau.

Référence :

3 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 436

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De fréquence voisine de la maladie de Sturge-Weber (1 pour 13 000 naissances), elle est à caractère familial plus marqué (20 %). La transmission est autosomique dominante à pénétrance variable.

Les manifestations cliniques débutent entre 15 et 30 ans dans les 2/3 des cas :

1 - Manifestations ophtalmiques : hémangioblastome rétinien à début non spécifique souvent découvert par une complication (cataracte, glaucome, décollement de rétine) aboutissant à la cécité.

2 - Manifestations neurologiques : hémangioblastome cérébelleux découvert sur des signes de tumeurs de la fosse postérieure, facilement visible au scanner, s'accompagnant d'une polyglobulie dans 20 % des cas ; il peut être multiple, sus-tentoriel, rachidien intra ou extramédullaire ; le pronostic dépend de la localisation puisqu'il s'agit d'une tumeur histologiquement bénigne.

3 - Manifestations viscérales : Kystiques ou malformatives, le plus souvent asymptomatiques.

Référence :

4 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 690

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Angiomatose rétinienne et hémangioblastome du cervelet

L'association hémangioblastome cérébelleux, angiomatose rétinienne et parfois polykystose rénale ou pancréatique est connue sous le nom de syndrome de Von Hippel-Lindau, à hérédité dominante.

Référence :

5 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 89

WAARDENBURG (SYNDROME DE)


Ce syndrome combine à la surdité des anomalies morphologiques de la face avec des troubles pigmentaires de la peau, des phanères et de l'iris. La dysmorphie faciale comprend une base de nez élargie et surtout un télécanthus : déplacement latéral de l'angle interne des paupières et du point lacrymal. Cette anomalie entraîne une visibilité réduite de la partie médiane de la sclérotique et peut être confondue avec un hypertélorisme mais en réalité la distance entre les deux pupilles est égale. Les sourcils ont tendance à se rejoindre sur la ligne médiane. Les anomalies pigmentaires comprennent une hypopigmentation des sourcils et d'une mèche de cheveux dans la région frontale, une hétérochromie partielle ou totale des iris, parfois une hypopigmentation irienne et une hypopigmentation rétinienne. Des taches hypopigmentées peuvent se voir également sur la face et le corps.

Les éléments de ce syndrome ne sont pas toujours réunis et il existe peut-être une hétérogénéité génétique. Parfois le télécanthus manque et une hétérochromie irienne ou une mèche dépigmentée, soit chez l'enfant sourd, soit chez un des membres de sa famille révèlent seules la maladie.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 383

WALDENSTROM (MALADIE DE)


Les neuropathies périphériques sont les plus fréquentes des manifestations neurologiques de la macroglobulinémie de Waldenstrôm. Le tableau peut être celui d'une multinévrite ou d'une polynévrite avec parfois participation des nerfs crâniens. Chez ces malades l'examen des nerfs périphériques peut mettre en évidence des anomalies sous la forme d'infiltrats lympho-plasmocytaires, de dépôts amyloïdes, ou encore de dépôts d'immunoglobuline.

Les manifestations centrales associent de façon variable des signes focaux et des signes de souffrance cérébrale diffuse ; l'hyperviscosité sanguine est généralement tenue pour responsable de ces signes encéphaliques, ainsi que des manifestations sensorielles à type de troubles visuels ou de troubles auditifs.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 540

WALKER (LISSENCEPHALIE TYPE)

CF SYNDROME DE WARBURG


Elle s'accompagne d'une agénésie vermienne.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 58

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La lissencéphalie de type Walker associe une lissencéphalie, une hydrocéphalie manifeste avant la naissance, une absence de vermis, une méningo-ventriculocèle occipitale et des lésions oculaires.

Ce syndrome, en général rapidement léthal, est reconnaissable du vivant de l'enfant. L'affection est familiale mais sa cause reste inconnue (bien qu'une étiologie virale ait été évoquée).

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 71

WALLENGERG (SYNDROME DE)

Le syndrome vestibulaire contemporain de l'installation d'un syndrome de Wallenberg résulte de la lésion des noyaux vestibulaires. L'ischémie de ces noyaux rend compte des vertiges, des accidents de la circulation vertébro-basilaire et de la migraine basilaire.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER, MASSON

Page 93

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Le syndrome de Wallenberg résulte d'un infarctus de la région postéro-latérale rétro-olivaire du bulbe irriguée par l'artère de la fossette latérale qui naît soit de l'artère cérébelleuse postérieure et inférieure, soit de l'artère vertébrale. L'installation est brusque, marquée par de grands vertiges, une céphalée postérieure, des troubles de déglutition, parfois un hoquet.

La sémiologie neurologique est riche et complexe :

- DU COTE DE LA LESION : une anesthésie faciale dissociée respectant la sensibilité tactile, un syndrome de Claude-Bernard-Horner, une paralysie de l'hémivoile, de l'hémipharynx et de la corde vocale, un syndrome vestibulaire (nystagmus rotatoire, déviation des index), un hémisyndrome cérébelleux à prédominance statique.

- DU COTE OPPOSE A LA LESION : une hémianesthésie des membres, de type dissocié, spino-thalamique, réalisant avec l'anesthésie faciale un syndrome sensitif alterne.

Le pronostic des ramollissements limités au territoire latéral du bulbe est relativement favorable. Le signe de Claude-Bernard-Horner, le syndrome sensitif alterne sont les manifestations les plus durables ; l'apparition secondaire d'une hyperpathie et de douleurs de type spino-thalamique n'est pas rare.

Les variations du dispositif vasculaire latéro-bulbaire expliquent la fréquence des syndromes de Wallenberg incomplets, mais aussi des syndromes de Wallenberg dépassés, avec en particulier association d'un ramollissement cérébelleux.

Références :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Pages 385 et 386

WARBURG (SYNDROME DE)

ou SYNDROME HARDE

ou Lissencéphalie type WALKER

MORPHOLOGIE

La lissencéphalie est ici associée à une hydrocéphalie congénitale avec absence de vermis et parfois méningo-encéphalocèle occipitale. A l'examen microscopique, il existe des troubles de la migration et un bouleversement caractéristique de la cyto-architectonie dans le cortex cérébral et cérébelleux et dans le tronc cérébral, ainsi qu'un épaississement des leptoméninges.

Des lésions oculaires sont constantes mais fort variables : dysplasie rétinienne, microphtalmie, glaucome, opacité cornéenne, cataracte, colobome, persistance du vitré primitif, décollement rétinien.

ASPECT CLINIQUES - DIAGNOSTIC

L'association d'une lissencéphalie, d'une hydrocéphalie et d'une aplasie vermienne avec l'une ou plusieurs des anomalies oculaires décrites ci-dessus, permet d'évoquer très fortement le diagnostic de cette affection d'émettre un conseil génétique réservé, car il existe de nombreux cas familiaux. La survie de l'enfant est habituellement très limitée. Il ne semble pas exister de dysmorphie somatique caractéristique.

ETIOLOGIE

Elle est inconnue.

Une cause infectieuse ou une mutation génique récessive autosomique ont été invoquées. Il existe peu d'études chromosomiques complètes, elles sont normales. Une maladie virale latente chez la mère, conduisant à l'infection successive de plusieurs foetus, est une des hypothèses avancée pour expliquer la récurrence dans la fratrie.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 55

WEBER (SYNDROME DE)


Le syndrome de Weber comporte du côté opposé à la lésion une hémiplégie par atteinte du pédoncule cérébral, et du côté de la lésion une paralysie du III, complète ou dissociée, par atteinte des fibres ou du noyau.

Ce syndrome est d- à un infarctus mésencéphalique paramédian.

REFERENCE :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 386

WEGENER (GRANULOMATOSE DE)


La vasculite intéresse les petits vaisseaux et est localisée au niveau du tractus respiratoire supérieur, des poumons et des reins. L'atteinte ORL est importante avec sinusite et destruction du septum nasal, ainsi que des ulcérations bucco-pharyngées.

L'association de ces troubles avec des infiltrats pulmonaires d'aspect nodulaire est typique de la maladie.

Des complications neurologiques sont observées dans 25 à 50 % des cas, principalement une névrite crânienne et une neuropathie périphérique. Les nerfs crâniens les plus souvent atteints sont le II et les nerfs oculomoteurs, puis le V, le VII et le VIII.

Une névrite crânienne peut être le premier signe de la maladie ou survenir en cours d'évolution.

Une polyneuropathie est fréquente, sensitivo-motrice, douloureuse ou indolore, et intéresse les extrémités.

Une évolution très fluctuante avec installation et récupération des troubles en quelques heures a été constatée dans de nombreuses observations de névrites crâniennes ou de neuropathie associée à la granulomatose de Wegener. Des crises épileptiques et des ictus sont rares, étant généralement des complications tardives de l'affection, de même que les thromboses veineuses cérébrales.

Référence :

1 - Complications neurologiques en médecine interne

ULDRY, REGLI, BERGER

Page 44

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Elle associe des lésions granulomateuses et nécrosantes du tractus respiratoire avec des lésions segmentaires d'angéite nécrosante qui peuvent être diffuses, atteignant notamment le glomérule.

L'atteinte auditive peut conduire à une surdité bilatérale.

Les lésions siègent au niveau de l'oreille interne (pétrosite). Les nerfs oculomoteurs peuvent être atteints par le biais d'une pseudo-tumeur inflammatoire de l'orbite. Plus rarement, on peut observer une atteinte associée du nerf facial et du nerf auditif, voire un syndrome de Garcin.

Référence :

2 - Pratique neurologique

C.DEROUESNE

Page 62

WERDNIG HOFFMANN (SYNDROME DE)


Il s'agit d'une affection héréditaire de transmission récessive, de pronostic sévère. Son début est en effet précoce, presque toujours avant l'âge d'un an. Elle touche successivement et très rapidement les muscles du bassin, des lombes, de la cuisse, ceux de la ceinture scapulaire, de la nuque et du cou, et enfin les membres supérieurs et inférieurs.

Certains nerfs crâniens peuvent être intéressés notamment le XII et le VII. Il existe surtout une atteinte des muscles respiratoires épargnant habituellement le diaphragme.

Au déficit moteur sévère, globalement symétrique, s'associe une hypotonie importante.

Le décès est plus ou moins précoce, survenant souvent avant l'âge de 4 ans, par complications pulmonaires, en fonction du degré d'atteinte des muscles respiratoires.

Des formes d'évolution plus prolongée ont été décrites.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie

CAMBIER

Page 327

Shéma page 329

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Amyotrophies spinales progressives

Forme aiguë du nourrisson


Forme la plus sévère et la plus aiguë des ASP, la maladie de Werdnig-Hoffmann répond à deux critères chronologiques stricts :

- début avant 6 mois et le plus souvent avant 3 mois,

- mort avant 3 ans.

Elle répond à une transmission de type autosomique récessif avec un haut niveau de consanguinité chez les parents. Une proportion plus élevée de cas sporadiques concerne le sexe masculin. L'incidence est de 1 pour 25000 naissances.

SEMIOLOGIE

Le début, précoce, se situe tantôt avant la naissance (ce qu'indique l'absence de mouvements pendant la grossesse), tantôt à la naissance (marqué par une hypotonie néonatale), plus rarement dans les premiers mois de la vie (après une période apparemment normale).

La sémiologie est marquée par une hypotonie et une faiblesse musculaire proximale et axiale avec impossibilité du maintien de la station assise, ballottement de la nuque, atteinte des muscles intercostaux et respiration diaphragmatique, jambes du batracien, seuls persistant quelques mouvements des pieds.

Des signes bulbaires sont fréquents avec difficulté à la succion et à la déglutition. Une aréflexie ostéo-tendineuse est habituelle. Les fasciculations, mal visibles sur les membres, car masquées par le tissu cellulaire sous-cutané, sont fréquentes sur la langue et de signification pronostique fâcheuse. Un tremblements des doigts, rapide et irrégulier, est fréquent. Le quotient intellectuel est remarquablement normal. La gravité de la maladie est liée à des infections respiratoires récidivantes qui entraînent la mort avant 3 ans sans que l'antibiothérapie ait amélioré le pronostic.

DIAGNOSTIC

Les examens complémentaires affirment le diagnostic. Le taux de créatinine kinase sérique est normal, le liquide céphalo-rachidien également.

L'EMG montre fréquemment une activité spontanée, régulière de 5 à 15 cycles par seconde, persistant pendant le sommeil. Lors de la contraction le tracé s'appauvrit avec des potentiels de grande amplitude et de longue durée. En revanche, fibrillations et fasciculations sont rares dans les formes aiguës. Les vitesses de conduction nerveuses sont normales, sauf dans les formes les plus graves o- elles sont modérément diminuées.

La biopsie musculaire met en évidence des anomalies particulières : inégalité de taille des fibres qui sont non pas anguleuses comme dans la dénervation mais arrondies, de diamètre de 5 à 87 microns. Elles sont différenciées en deux types de fibres, ce qui prouve qu'elles ont été innervées, avec toutefois une prédominance de l'atrophie sur les fibres de type I. Elles sont groupées en faisceaux avoisinant des faisceaux normaux ou hypertrophiques. Ces derniers réunissent des fibres de diamètre 3 à 4 fois supérieur au diamètre normal qui sont uniquement de type I. Cette uniformité indique une réinnervation. Sont également à signaler un halo riche en ribosomes autour des fibres atrophiques sur les colorations oxydatives, des anomalies nucléaires limitées à de petits bouquets pycnotiques, et surtout des anomalies de type foetal. Les fuseaux neuromusculaires sont normaux.

Le diagnostic différentiel se pose surtout dans le cadre des hypotonies néonatales avec la dystrophie musculaire congénitale, la dystrophie myotonique congénitale, avec certains cas de myasthénie, de glycogénose ou de myopathies congénitales et avec l'hypotonie néonatale bénigne.

LESIONS ANATOMIQUES

Les lésions portent surtout sur la moelle épinière. La raréfaction des neurones de la corne antérieure prédomine sur les segments cervicaux et lombaires. Les grands neurones, particulièrement ceux du groupe ventro-median, sont dégénérés, rétractés, anguleux, souvent de coloration foncée, avec présence de masses argyrophiles. Les corps de Nissl ont disparu. Parfois, les neurones restants sont le siège de ballonnements avec chromatolyse, noyaux excentriques, pycnose, sans prolifération d'astrocytes ni neuronophagie. Une gliose est associée sauf les formes précoces.

Les noyaux des nerfs crâniens sont également le siège d'une dépopulation neuronale, en particulier les noyaux du trijumeau moteur, du moteur oculaire externe, du facial, du pneumo-gastrique, du spinal et du grand hypoglosse. Seul le groupe X d'Onuf est préservé. Les racines antérieures sont souvent le siège de raréfaction et de gliose. Cette anomalie serait le processus de base, à l'origine d'altérations secondaires du neurone et de la partie distale du nerf. La compression plus importante des fibres radiculaires de grand calibre nées des grands motoneurones rendrait compte de l'atteinte élective de ceux-ci. Elle n'explique toutefois pas le peu d'altérations myéliniques dans le nerf périphérique. Ces lésions sont considérées par SHISHIKURA et coll. (1983) comme la conséquence d'une réaction environnementale durant la période périnatale. L'innervation motrice terminale est raréfiée dans les formes graves mais une ramification collatérale est présente dans les formes d'évolution lente.

Les formations sensitives ne sont pas anatomiquement indemnes, en particulier les fibres de petit calibre. Une démyélinisation des cordons postérieurs est parfois visible. Les ganglions postérieurs surtout lombaires sont également le siège de chromatolyse et de raréfaction cellulaire avec parfois gliose des racines postérieures.

PHYSIOPATHOLOGIE

La physiopathologie de la maladie de Werdnig-Hoffmann n'est pas connue. Le rôle de la compression des racines antérieures par la gliose, tel qu'il est signalé ci-dessus, est plutôt considéré comme une lésion secondaire qui se retrouve dans les suites éloignées de poliomyélite antérieure aiguë ou dans la maladie murine du motoneurone au cours de laquelle elle est secondaire à une dégénérescence du péricaryon.

Un facteur proprement musculaire pourrait intervenir. Une corrélation existe entre réinnervation et fibres musculaires dénervées sous l'effet d'un facteur de croissance provenant du muscle dénervé, comme le montrent HENDERSON et Coll. sur l'embryon de poulet. Ces auteurs montrent également que les extraits de muscle pathologique inhibent l'action neuritique du facteur néonatal du muscle de poulet. L'arrêt de production d'un agent inhibiteur est également invoqué. De sorte que les altérations de la corne antérieure de la moelle pourraient être soit la conséquence du dérèglement d'un contrôle à point de départ musculaire, soit secondaires à leur propre insensibilité à de tels facteurs trophiques.

Un début foetal des anomalies nerveuse et musculaires entre le 18e et la 28e semaine est défendu par HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ sur des arguments divers : diminution des mouvements foetaux, analogie des décharges spontanées enregistrées dans les muscles des patients et des rats nouveaux-nés au stade de myotube, allure myoblastique et diminution des protéines (forme analogue à celle du muscle foetal). A ces arguments s'ajoutent l'immaturité des vitesses de conduction nerveuse chez les enfants les plus jeunes, l'immaturité immunologique, voire électroencéphalographique ou même dentaire, la grande proportion des neurones ¶clairs¶ de la corne antérieure n'ayant pas atteint la maturité, la persistance d'une myosine de type foetal dans le muscle.

La complexité de ces facteurs indique que les modifications musculaires de la maladie de Werdnig-Hoffmann ne se réduisent sans doute pas à un simple processus de dénervation-réinnervation.

Référence :

2 - EMC neurologie

LAFFONT, DURIEUX

17081/A10

WEST (SYNDROME DE)

Epilepsie myoclonique infantile avec hypsarythmie


Syndrome épileptique, âge-dépendant, de l'enfant, associant classiquement une triade symptomatique : spasmes infantiles, régression mentale sévère, tracé EEG évocateur et constant à un moment de l'évolution, l'hypsarythmie.

Incidence évaluée à 0,24 à 0,42 pour mille naissances. Prédominance masculine (1,5 pour 1), cas familiaux retrouvés dans 6 % des cas. Début entre 3 et 7 mois, exceptionnel après la première année.

1 - SEMIOLOGIE CLINIQUE

LES CRISES (spasmes infantiles)

Expression sémiologique variable, en flexion ou en extension suivant la musculature concernée et la durée de chaque spasme.

Spasmes en flexion : restent les plus fréquemment rencontrés. Intéressent massivement ou électivement la musculature de la nuque (hochement de la tête), axiale, des membres supérieurs et inférieurs.

Spasmes en extension : réalisent une extension du cou, du tronc, une abduction-extension des membres. Sont rarement isolés.

SPASMES MIXTES : touchant alternativement les muscles fléchisseurs et extenseurs.

SPASMES ATYPIQUES, limités ou frustes dans leur expression, soit asymétriques, soit unilatéraux.

Quelle que soit l'expression sémiologique des spasmes, il semble exister une rupture de contact. S'accompagnent par ailleurs de modifications respiratoires, d'un cri à la fin du spasme , plus rarement d'un sourire, d'une déviation oculaire. La répétition des spasmes en salves reste un argument diagnostique majeur.

Surviennent surtout au réveil et à l'endormissement. Sporadiques au début, leur fréquence augmente au cours de l'évolution de la maladie. Peuvent disparaître spontanément. Sémiologie évoluant avec le temps, les spasmes devenant plus longs et plus espacés, s'apparentant plutôt alors à des phénomènes toniques. Exceptionnels après l'âge de 3 ans.

D'autres crises peuvent accompagner les spasmes : crises tonico-cloniques, absences atypiques, crises partielles motrices.

REGRESSION PSYCHOMOTRICE

Peut précéder les spasmes. Se manifeste d'abord par une modification de l'humeur : perte du sourire, apathie, aréactivité au stimuli extérieurs, puis défaut ou perte des acquisitions, activités stéréotypées.

SEMIOLOGIE EEG

¶L'hypsarythmie représente le tracé intercritique habituel : succession ininterrompue d'ondes lentes et de pointes de très grande amplitude (300 µvolts) associées en toutes proportions, sans relation précise de phase et distribuées sur l'ensemble du scalp sans aucune synchronie¶.

Durant le sommeil : bouffées de poly-pointes-ondes irrégulières plus ou moins synchrones, séparées par un tracé dans l'ensemble désorganisé. Les enregistrements continus ont permis d'individualiser différents aspects de l'hypsarythmie : asymétrique, unilatérale, survenue de suppression bursts, décharges paroxystiques bilatérales, atténuation de l'activité paroxystique. L'association d'un foyer, le plus souvent temporal, est fréquent. L'EEG critique correspond à la survenue d'une onde lente initiale de grande amplitude, de siège frontal, suivie par un aplatissement du tracé ou par des rythmes rapides bilatéraux, plus rarement des décharges de pointes-ondes plus ou moins lentes.


2 - DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

- Le myoclonus bénin de la petite enfance : sémiologie clinique similaire mais développement psycho-moteur normal, électroencéphalogramme de veille et de sommeil normal. Disparition des crises avant l'âge de 2 ans, sans séquelle.

- L'encéphalopathie clonique précoce

- L'encéphalopathie épileptogène infantile précoce avec burst-suppression (syndrome d'Ohtahara)

- L'épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson

- L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson.

3 - ETIOLOGIE

On distingue classiquement les spasmes symptomatiques et les spasmes cryptogéniques.

SPASMES SYMPTOMATIQUES

70 % des cas. Toute agression cérébrale, prénatale, périnatale et/ou post-natale est susceptible d'entraîner des spasmes infantiles : encéphalopathie anoxo-ischémique, malformations (syndrome d'Aicardi), phacomatoses, anomalies de la gyration, syndrome de Down, porencéphalie, holoprosencéphalie, infections, plus rarement, tumeurs, syndromes hémorragiques, traumatismes, erreurs métaboliques par déficit enzymatique, hypoglycémies sévères, toxiques.

SPASMES CRYPTOGENIQUES

Aucune cause en peut être retrouvée dans l'histoire de l'enfant et ni l'imagerie médicale, ni la neuropathologie ne montrent d'anomalie.


4 - TRAITEMENT

L'efficacité de la corticothérapie, plus particulièrement de l'ACTH est largement confirmée. Le choix des produits (ACTH naturelle ou synthétique), les modalités d'administration, les médications associées, la durée du traitement ne font pas l'objet d'un consensus. Posologie habituellement utilisée : 20 à 40 unités internationales par jour, en IM, d'ACTH naturelle retard. Des doses plus importantes ont été employées. Les corticostéroïdes (prednisolone : 2 à 10 mg/kg/jour, hydrocortisone : 5 à 20 mg/kg/jour, dexaméthasone : 0,3 à 0,5 mg/kg/jour) sont habituellement prises en relais ou associées à l'ACTH.

La durée du traitement varie considérablement, de 1 à 6 mois, suivant la forme électroclinique du syndrome, et les résultats escomptés. Des antiépileptiques - benzodiazépines, valproate de sodium - ont été utilisés, isolés ou associés à la corticothérapie. Rechute à l'arrêt du traitement, évaluée à 30 % des cas.

Surveillance EEG, particulièrement des tracés de sommeil, indispensable pour la conduite thérapeutique.



5 - EVOLUTION

Pronostic toujours très grave :

- décès dans environ 20 % des cas,

- séquelles graves dans 30 à 50 % des cas : retard mental (70 à 85 % des cas), épilepsie séquellaire à type de syndrome de Lennox-Gastaut ou de crises partielles complexes.

- Environ 10 % des enfants ont un développement normal : il s'agit pratiquement toujours de formes cryptogéniques. Eléments de mauvais pronostic : étiologie évoquant une lésion fixée ou évolutive, début des spasmes avant l'âge de 3 mois, autres types de crises associées aux spasmes (surtout dans les formes symptomatiques), aspect atypique de l'hypsarythmie. Le rôle du traitement (dose, type, durée) sur l'évolution reste discuté.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

LOISEAU, JALLON

Page 310 à 313

Autres références page 313

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WEST (SYNDROME DE)

Les spasmes en flexion


L'élément caractéristique est le spasme en flexion qui peut intéresser l'ensemble du corps ou être limité à la nuque.

Ces secousses peuvent être isolées, ou plus souvent, groupées en salves. Une obnubilation de la conscience paraît les accompagner.

L'EEG est en permanence anormal, montrant une succession ininterrompue d'ondes lentes et de pointes de très grande amplitude, distribuées sur l'ensemble du scalp de façon asynchrone (hypsarythmia).

Le syndrome de West survient chez le nourrisson, dans 90 % des cas avant l'âge de 1 an. Il est rare qu'il ait la signification d'une épilepsie primaire dont l'évolution peut être favorable. Dans la très grande majorité des cas, il existe une encéphalopathie sous-jacente acquise ou génétique.

De nombreux auteurs ont souligné l'efficacité au moins dans l'immédiat de l'ACTH. A long terme, le pronostic est le plus souvent mauvais du fait de persistance de l'épilepsie qui peut prendre l'aspect d'un syndrome de Lennox-Gastaut, d'une arriération intellectuelle associée ou non, à des déficits neurologiques.

Référence :

2 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER

Page 177

WHIPPLE (MALADIE DE)


Des manifestations neurologiques très diverses ont été rapportées dans la maladie de Whipple : détérioration intellectuelle, encéphalopathie myoclonique, ophtalmoplégie supranucléaire, incoordination cérébelleuse, syndrome hypothalamique . Ces signes neurologiques sont exceptionnellement inauguraux, ils surviennent en règle alors que la maladie de Whipple digestive est connue depuis plusieurs années. La tomodensitométrie montre parfois des opacités nodulaires prenant le contraste.

Les lésions histologiques, étudiées post-mortem ou après biopsie, sont constituées par des agrégats de macrophages contenant des inclusions en virgule colorées par le PAS. Il est parfois possible de mettre en évidence ces éléments cellulaires dans le LCR.

Les antibiotiques sont efficaces sur les lésions intestinales. En revanche,leur action est décevante dans les formes cérébrales.

Référence :

1 - Abrégé de neurologie, 6e édition

CAMBIER, MASSON

Page 554, 555

WILSON (MALADIE DE)


Prévalence de l'épilepsie évaluée à 6,2 %. Rarement révélatrices de la maladie, les crises semblent favorisées par le traitement chélateur (pénicillamine) qui entrainerait une mobilisation anormale du cuivre au niveau des cellules cérébrales.

Chez les patients non traités, les crises apparaissent en fin d'évolution, quelques mois avant le décès.

Les crises ne semblent pas influencer le pronostic de la maladie.

Référence :

1 - Dictionnaire analytique d'épileptologie clinique

Pierre LOISEAU, Pierre FALLON

Page 314

Voir d'autres références page 314.

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Dégénérescence hépato-lenticulaire familiale


SIGNES CARDINAUX

Cirrhose hépatique latente ou patente, précédant un syndrome extrapyramidal complexe, consistant en une dyskinésie facio-bucco-pharyngée constante et une combinaison variable de rigidité, de tremblement intentionnel, de mouvements involontaires et de spasmes des membres, accompagnés d'une démence progressive ; anneau pigmenté péricornéen spécifique (anneau de Kayser-Fleischer).

La maladie, récessive autosomique, est liée à une anomalie encore mal comprise de l'élimination du cuivre, qui provoque un dépôt de ce métal dans les tissus en particulier dans le foie, le cerveau, les cornées et les reins.

TABLEAU CLINIQUE

Les signes neurologiques n'apparaissent pas avant l'âge de 7 à 10 ans.

Le plus fréquemment, c'est une rigidité extrapyramidale progressive qui constitue le signe neurologique majeur. De façon très caractéristique, cette rigidité prédomine dans la région facio-linguo-pharyngée donnant lieu à une mimique pauvre, un sourire figé, une dysarthrie, une dysphagie, une sialorrhée. La rigidité au niveau des membres est de type parkinsonien. Dans d'autres cas, le premier signe consiste en un tremblement intentionnel le plus souvent unilatéral et très marqué, associé ou non à la rigidité. Des dyskinésies bizarres, des postures peu naturelles des membres, des spasmes toniques des muscles masticateurs avec ouverture de la bouche peuvent se voir. Des troubles comportementaux, des anomalies psychiatriques, et finalement une détérioration intellectuelle peuvent être précoces et conduire l'enfant dans un service de psychopathologie.

L'anneau vert péricornéen de Kayser-Fleischer visible à la lampe à fente est pathognomonique.

La cirrhose est constante. Anatomiquement, elle précède les signes neurologiques. Elle reste asymptomatique dans les deux tiers des cas. Parfois, et surtout chez les jeunes enfants, il existe une hépatosplénomégalie et des signes d'hypertension portale. La cirrhose hépatique wilsonienne peut exister sans signe neurologique chez le nourrisson et le jeune enfant.

AUTRES SIGNES

Hyperaminoacidurie et troubles divers de l'absorption tubulaire rénale avec en particulier une hyperuricosurie ; hématurie ; anémie hémolytique qui peut être un signe révélateur ; signes osseux (douleurs, lésions radiologiques) ; pigmentation cutanée.

EXAMENS PARACLINIQUES

Le taux de céruloplasmine sérique est abaissé et l'excrétion urinaire du cuivre est augmentée. Le taux du cuivre sérique est abaissé avec élévation de la fraction cuprique libre. Une biopsie hépatique démontre des taux élevés de cuivre dans ce tissu.

ENQUETE FAMILIALE

Il est indispensable de pratiquer une biopsie hépatique chez les autres membres de la fratrie, surtout si la céruloplasmine sérique est abaissée. Un taux élevé de cuivre dans le foie indique que l'enfant est atteint. Le traitement à ce stade préclinique donne de bons résultats.

TRAITEMENT

La thérapeutique est basée sur l'emploi de chélateurs du cuivre dont le principal est la D-pénicillamine. Les résultats de ce traitement sont variables, mais ils peuvent être remarquables.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 246, 247, 248

ZELLWEGER (SYNDROME HEPATO-CEREBRO-RENAL DE)


Cette malformation associe de façon très caractéristique un trouble de la migration corticale et une anomalie unique de l'olive bulbaire.

Référence :

1 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Page 55

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La maladie de Zellweger est une affection récessive autosomique caractérisée par une absence de peroxysomes. Il en résulte une accumulation d'acides gras à très longues chaînes (C24, C26), une diminution importante du taux de plasmalogènes (phosphoglycéro-éthers) et un défaut de formation des acides biliaires. La maladie frappe essentiellement le cerveau, les yeux, le foie et les reins.

SIGNES CARDINAUX

Début très précoce, dysmorphie faciale, calcifications patellaires ; gros foie, kystes corticaux rénaux ; accumulation d'acides gras à très longues chaînes, acide pipécolique élevé dans le sang et les urines.

TABLEAU CLINIQUE

L'absence ou la rapide régression du développement psychomoteur sont évidentes très tôt, en même temps qu'une hypotonie considérable, avec habituellement abolition des réflexes ostéo-tendineux et difficultés de succion et de déglutition. Des crises convulsives ne sont pas rares.

Le faciès est particulier avec un front haut, un hypertélorisme, un épicanthus, des oreilles anormalement ourlées, un palais ogival, un rétrognathisme, des rebords orbitaires effacés.

Des anomalies oculaires sont fréquentes, telles qu'une cataracte , des opacités cornéennes, un glaucome, une pigmentation anormale de la rétine.

L'hépatomégalie est habituelle et une protéinurie peut se voir. l'anomalie kystique de reins est généralement révélée par l'échographie. Un signe pathognomonique consiste en des calcifications patellaires visibles à la radiographie. L'affection est léthale en quelques mois.

EXAMENS PARACLINIQUES

On constate une augmentation des acides gras à très longues chaînes dans le sérum et dans les fibroblastes en culture ; une diminution des plasmalogènes dans les érythrocytes ; un déficit en dihydroxy-acétone phosphate acyltransférase (DHAP) dans les leucocytes ou les plaquettes, et en outre une augmentation de l'acide pipécolique et de précurseurs des acides biliaires dans le sang et les urines ; une hypersidérémie peut se voir. Il y a absence de peroxysomes hépatiques (ponction-biopsie). On pratique une radiographie des membres inférieurs et une échographie rénale. Au test de stimulation de la surrénale par l'ACTH, l'absence d'élévation du cortisol a été signalée.

Le diagnostic prénatal est possible.

NEUROPATHOLOGIE

Dans le système nerveux central, il existe un trouble développemental caractéristique au niveau du cortex cérébral, de l'olive bulbaire et du cervelet, et en outre une leucodystrophie.

Dans le foie, il n'y a pas de peroxysome. On observe une cirrhose micronodulaire et une dysgénésie des canaux biliaires intrahépatiques.

La présence de kystes corticaux dans le rein est caractéristique.

Dans le cerveau, la surrénale et d'autres tissus, l'examen ultrastructural montre la présence d'inclusions lamellaires caractéristiques dans les cellules.

Référence :

2 - Neuropédiatrie

LYON, EVRARD

Pages 226, 227

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